DMAC1
Dmac1
識別子
エイリアスTmem2611700027K24Rik3110001D03Rik膜貫通タンパク質261遠位膜腕アセンブリ複合体1
外部IDHomoloGene : 12054 ; GeneCards : [1] ; OMA : - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

66928

該当なし

アンサンブル

ENSMUSG00000028398

該当なし

ユニプロット

Q9CQ00

該当なし

RefSeq (mRNA)

NM_025849

該当なし

RefSeq（タンパク質）

NP_080125

該当なし

場所（UCSC）4章: 75.2 – 75.2 Mb該当なし
PubMed検索[ 1 ]該当なし
ウィキデータ
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膜貫通タンパク質261は、ヒトでは9番染色体に位置するTMEM261遺伝子によってコードされるタンパク質である。[ 2 ] TMEM261はC9ORF123、DMAC1、9番染色体オープンリーディングフレーム123、膜貫通タンパク質C9orf123 [ 3 ]、遠位膜腕アセンブリ複合体タンパク質1としても知られている。 [ 4 ]

遺伝子の特徴

TMEM261 は 9p24.1 に位置し、その長さは逆鎖上で91,891塩基対(bp) である。 [ 3 ]隣接遺伝子は同じく逆鎖上の 9p23-p24.3 に位置するPTPRDであり、タンパク質チロシンホスファターゼ受容体デルタ型をコードしている。[ 2 ] [ 3 ] TMEM261には 2 つのエクソンと 1 つのイントロン、および 6 つの主要な転写バリアントがある。最大の mRNA 転写バリアントは 742bp で構成され、タンパク質の長さは129アミノ酸(aa)、サイズは 13,500ダルトン(Da) であり、最小のコード転写バリアントは 381bp で、タンパク質の長さは 69aa、サイズは 6,100 Da である。[ 5 ] [ 6 ]

TMEM261 タンパク質のトポロジー、リン酸化およびミリストイル化の重要な部位、および DUF4536 と膜貫通ヘリカルドメインを含む注釈付き特徴。

タンパク質の特徴

TMEM261は112個のアミノ酸からなるタンパク質で、分子量は11.8 kDaである。[ 7 ]等電点は10.2と予測され、[ 8 ]翻訳後修飾値は9.9である。[ 6 ]

構造

TMEM261と相互作用するタンパク質がいくつか発見された

TMEM261には機能不明のドメインDUF4536 (pfam15055)が含まれており、長さ約45aa ( Cys 47- Ser 92)のらせん状の膜貫通ドメインであると予測されていますが、ドメイン間の関係はわかっていません。 [ 9 ] [ 10 ]さらに2つの膜貫通らせんドメインが予測されており、長さは18aa ( Val 52- Ala 69) と23aa ( Protein 81- Ala 102) です。[ 11 ] [ 12 ]また、25aa ( Thr 14- Ala 39)に及ぶ低複雑性領域もあります。[ 13 ] TMEM261の三次構造はまだ決定されていません。しかし、そのタンパク質の二次構造は主にコイルドコイル領域で構成されており、膜貫通領域と機能不明ドメイン領域内にはベータストランドとアルファヘリックスが見られます。 TMEM261のN末端領域は、無秩序な領域[ 14 ] [ 15 ]で構成されており、その中には相同遺伝子間で高度に保存されていない低複雑性領域[ 13 ]が含まれています 。[ 16 ] [ 17 ]

変更点

N-ミリストイル化ドメインは、ほとんどのTMEM261タンパク質変異体に存在することが示されている。[ 6 ]翻訳後修飾には、 TMEM261タンパク質のN末端グリシン残基（Gly 2）のミリストイル化[ 6 ] [ 18 ]と、トレオニン31のリン酸化が含まれる。 [ 19 ]

相互作用

TMEM261と相互作用することが示されているタンパク質には、 NAAA（タンパク質間相互作用）、QTRT1（RNA-タンパク質相互作用）、ZC4H2（DNA-タンパク質相互作用）[ 20 ]、ZNF454（DNA-タンパク質相互作用）[ 21 ] [ 22 ]などがあります。また、APP（タンパク質間相互作用）[ 23 ] 、 ARHGEF38（タンパク質間相互作用）[ 24 ]、HNRNPD（RNA-タンパク質相互作用） [ 25 ] [ 26 ]とも相互作用することが示されています。

TMEM261の組織発現は組織濃縮遺伝子（TEG）の発現を示している[ 27 ]

予測される追加の転写因子結合部位（DNA-タンパク質相互作用）には、特に心血管系における筋細胞の調節に関与する単球特異的増強因子であるMEF2Cの結合部位が1つ[ 3 ] [ 28 ] 、赤芽球の発達調節に関与するグロビン転写因子1であるGATA1の結合部位が2つあります。[ 29 ] [ 30 ] [ 31 ]

表現

TMEM261はヒトにおいて普遍的な発現を示し、ほぼ全ての組織タイプで検出される。[ 32 ] [ 33 ]ハウスキーピング遺伝子（HKG）発現と比較した場合、組織濃縮遺伝子（TEG）発現を示す。[ 27 ]最も高い発現は心臓（全体の相対発現94％）、特に心臓線維芽細胞、胸腺（全体の相対発現90％）、および甲状腺（全体の相対発現93％）、特に甲状腺細胞で見られる。[ 27 ] [ 32 ]癌細胞の染色強度は、乳がん、大腸がん、卵巣がん、皮膚がん、尿路上皮がん、頭頸部がんの細胞で中程度から高い発現を示した。[ 32 ]

関数

現在、TMEM261の機能は不明である。[ 34 ]しかし、その遺伝子増幅と遺伝子座の再編成は、大腸がん[ 35 ] 、乳がん[ 36 ]、リンパ腫[ 37 ]など、さまざまながんと関連していることが分かっている。[ 38 ]

進化

相同遺伝子

TMEM261の相同遺伝子と相同遺伝子は脊椎動物に限られており、最も古い相同遺伝子は4億6250万年前にホモサピエンスから分岐した軟骨魚類の相同遺伝子[ 39 ]にまで遡ります。[ 40 ] TMEM261の タンパク質一次構造は哺乳類において全体的に高い保存性を示していますが、 C末端領域における機能不明ドメイン（DUF4536）は遠縁相同遺伝子を含むすべての相同遺伝子において高い保存性が見られます。TMEM261のタンパク質構造はほとんどの相同遺伝子において保存性を示しています。 [ 16 ] [ 17 ]

生物学名受入番号人類からの分岐の年（百万年）アミノ酸（AA）身元 （％）クラス
人間ホモ・サピエンスNP_219500.10112100哺乳類
ゴリラゴリラゴリラXP_004047847.18.811299哺乳類
オリーブヒヒパピオ・アヌビスXP_003911767.12911284哺乳類
スンダヒメキツネザルガレオプテルス・ヴァリエガトゥスXP_008587957.181.511268哺乳類
エジプトトビネズミジャクルス ジャクルスXP_004653029.192.310956哺乳類
ハダカデバネズミヘテロセファルス・グラバーXP_004898193.192.311445哺乳類
シロサイケラトテリウム・シムムXP_004436891.194.211266哺乳類
コオロギアルマジロダシプス・ノベムシンクトゥスXP_004459147.1104.411259哺乳類
アオウミガメカメXP_007056940.12968549爬虫類
キンカチョウテニオピギア・グッタタXP_002187613.22967247鳥類
ニシツメガエルアフリカツメガエルXP_002943025.1371.28545両生類
ハプロクロミス・バートニハプロクロミス・バートニXP_005928614.1400.19151条鰭綱
オーストラリアのゴーストシャークカロリンクス・ミリXP_007884223.1426.58643軟骨魚類

パラログ

TMEM261には既知の相同遺伝子は存在しない。[ 39 ]

参考文献

  1. ^ 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  2. ^ a b「Entrezタンパク質：TMEM261」。
  3. ^ a b c d「GeneCards: PTPRD」。
  4. ^ 「DMAC1 - 遠位膜腕アセンブリ複合体タンパク質1 - Homo sapiens (ヒト) - DMAC1遺伝子とタンパク質」 www.uniprot.org . 2018年7月30日閲覧。
  5. ^ Thierry-Mieg, D; Thierry-Mieg, J. (2006). 「AceView：cDNAに基づく包括的な遺伝子および転写産物アノテーション」 . Genome Biology . 7 (Suppl 1): S12.1–14. doi : 10.1186 / gb-2006-7-s1-s12 . PMC 1810549. PMID 16925834 .  
  6. ^ a b c d「AceView:ホモサピエンス遺伝子C9orf123」。
  7. ^ 「アンサンブル:トランスクリプトTMEM261-003」。
  8. ^ 「PI:等電点測定」。
  9. ^ 「NCBI保存ドメイン：DUF4536」。
  10. ^ 「EMBL-EBI Interpro: 膜タンパク質261 (Q96GE9)」。
  11. ^ 「Phobius: 膜貫通トポロジーとシグナルペプチドの複合予測子」。
  12. ^ "Q96GE9 - TM261_HUMAN" . UniProt . UniProtコンソーシアム.
  13. ^ a b「ベガ: 転写: C9orf123-003」。
  14. ^ 「PHYRE: タンパク質相同性/類似体認識エンジン」。PHYRE 。
  15. ^ Kelley, LA; Sternberg, MJE (2009). 「Web上でのタンパク質構造予測：Phyreサーバーを用いたケーススタディ」. Nature Protocols . 4 (3): 363– 371. doi : 10.1038/nprot.2009.2 . hdl : 10044/1/18157 . PMID 19247286. S2CID 12497300 .  
  16. ^ a b「ClustalW」。
  17. ^ a b Thompson, Julie D; Higgins, Desmond G; Gibson, Toby J (1994). 「CLUSTAL W: 配列重み付け、位置特異的ギャップペナルティ、および重みマトリックス選択による漸進的多重配列アライメントの感度向上」 . Nucleic Acids Res . 22 (22): 4673– 4680. doi : 10.1093 / nar/22.22.4673 . PMC 308517. PMID 7984417 .  
  18. ^ Gallo, Vincenzo. 「ミリストイル化：タンパク質の翻訳後修飾」 . flipper.diff.org . トリノ大学.
  19. ^ 「Nextprot:TMEM261 » 膜貫通タンパク質261」。
  20. ^ Dash A, et al. (2002). 「前立腺摘除術標本の温虚血時間による遺伝子発現の差の変化」 Am J Pathol . 161 (5): 1743– 1748. doi : 10.1016/S0002-9440(10) 64451-3 . PMC 1850797. PMID 12414521 .  
  21. ^ Rovillain E, et al. (2011). 「老化に関与するp53およびpRB腫瘍抑制因子経路の下流エフェクターを同定するためのRNA干渉スクリーニング」 . BMC Genomics . 12 (355): 355. doi : 10.1186/1471-2164-12-355 . PMC 3161017. PMID 21740549 .  
  22. ^ 「c9orf123タンパク質（ホモサピエンス） - STRINGネットワ​​ークビュー」。STRING - 既知および予測されるタンパク質間相互作用。
  23. ^ Oláh J, et al. (2011). 「病理学的特徴タンパク質の相互作用：チューブリン重合促進タンパク質/p25、βアミロイド、αシヌクレイン」 . J Biol Chem . 286 (39): 34088– 34100. doi : 10.1074/jbc.M111.243907 . PMC 3190826. PMID 21832049 .  
  24. ^ Huttlin EL, et al. (2014). 「アフィニティー精製質量分析法によるヒト相互作用ネットワークのハイスループットプロテオームマッピング（出版前）」 .出版前.
  25. ^ Lehner, B; Sanderson, CM (2004). 「ヒトmRNA分解のためのタンパク質相互作用フレームワーク」 . Genome Res . 14 (7): 1315– 1323. doi : 10.1101/gr.2122004 . PMC 442147. PMID 15231747 .  
  26. ^ 「9ORF123 9番染色体オープンリーディングフレーム123」。BioGRID ：タンパク質と遺伝子の相互作用のデータベース。TyersLab。
  27. ^ a b c She X, Rohl CA, Castle JC, Kulkarni AV, Johnson JM, Chen R (2009). 「ハウスキーピング遺伝子と組織濃縮遺伝子の定義、保全、エピジェネティクス」 . BMC Genomics . 10 : 269. doi : 10.1186/1471-2164-10-269 . PMC 2706266. PMID 19534766 .  
  28. ^ 「GeneCards:MEF2C遺伝子」。
  29. ^ Welch JJ, et al. (2004). 「転写因子GATA-1による赤血球遺伝子発現の包括的制御」 . Blood . 104 (10): 3136– 3147. doi : 10.1182/blood-2004-04-1603 . PMID 15297311 . 
  30. ^ Merryweather-Clarke AT, et al. (2011). 「ヒト赤血球系前駆細胞における遺伝子発現解析」 . Blood . 117 (13): e96-108. doi : 10.1182/blood-2010-07-290825 . PMID 21270440 . 
  31. ^ 「Genomatics - NGSデータ分析と個別化医療」 . Genomatix . Genomatix Software GmbH. 2001年2月24日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2015年5月7日閲覧。
  32. ^ a b c「ヒトタンパク質アトラス：TMEM261」。
  33. ^ 「ESTプロファイル：TMEM261」。UniGene。国立医学図書館。
  34. ^ Wu J, et al. (2012). 「ヒト乳がんにおける9p24増幅遺伝子の同定と機能解析」 . Oncogene . 31 ( 3): 333– 341. doi : 10.1038/onc.2011.227 . PMC 3886828. PMID 21666724 .  
  35. ^ Gaspar, C (2008). 「ヒトとマウスの腸ポリープの種間比較により、大腸腺腫性ポリポーシス（APC）による腫瘍形成における保存されたメカニズムが明らかになった」 . Am J Pathol . 172 (5): 1363– 1380. doi : 10.2353/ajpath.2008.070851 . PMC 2329845. PMID 18403596 .  
  36. ^ Wu, J (2012). 「ヒト乳がんにおける9p24増幅遺伝子の同定と機能解析」 . Oncogene . 31 ( 3): 333– 341. doi : 10.1038/onc.2011.227 . PMC 3886828. PMID 21666724 .  
  37. ^ Twa DD, et al. (2014). 「プログラム細胞死リガンドを介したゲノム再構成は原発性縦隔大細胞型B細胞リンパ腫で再発する」Blood . 123 (13): 2062– 2065. doi : 10.1182/blood-2013-10-535443 . PMID 24497532 . 
  38. ^ Green MR, et al. (2010). 「統合解析により、結節性硬化性ホジキンリンパ腫および原発性縦隔大細胞型B細胞リンパ腫における選択的9p24.1増幅、PD-1リガンド発現の増加、およびJAK2を介したさらなる誘導が明らかになった」 Blood . 116 ( 17): 3268– 3277. doi : 10.1182/blood - 2010-05-282780 . PMC 2995356. PMID 20628145 .  
  39. ^ a b「NCBI BLAST:基本的なローカルアライメント検索ツール」。
  40. ^ Hedges, S. Blaire; Dudley, Joel; Kumar, Sudhir (2006年9月22日). 「TimeTree: 生物間の分岐時間に関する公開知識ベース」(PDF) . Bioinformatics . 22 (23): 2971– 2972 ​​. doi : 10.1093/bioinformatics/btl505 . PMID 17021158. 2015年5月5日時点のオリジナル(PDF)からアーカイブ。 2015年5月7日閲覧。 

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