DNAH5

DNAH5
識別子
エイリアス	DNAH5、CILD3、DNAHC5、HL1、KTGNR、PCD、ダイニン軸糸重鎖5
外部ID	オミム: 603335 ; MGI : 107718 ;ホモロジーン: 1048 ;ジーンカード: DNAH5 ; OMA : DNAH5 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 5番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 5p15.2 始める 13,690,328 bp [ 1 ] 終わり 14,011,818 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 15番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 15 B1|15 10.9 cM 始める 28,203,898 bp [ 2 ] 終わり 28,472,198 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 気管支上皮細胞 副鼻腔粘膜 鼻咽頭上皮 鼻粘膜の嗅覚領域 鼻上皮 右卵管 膵管細胞 睾丸 生殖腺 ランゲルハンス島 上位の表現 嗅上皮 腰椎神経節 二次卵母細胞 右肺 海馬歯状回顆粒細胞 精子細胞 右肺葉 一次視覚野 上腕三頭筋 気管 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 ヌクレオチド結合 ATPase活性 細胞骨格の運動活動 ATP結合 マイナス端指向性微小管モーター活性 ダイニン軽鎖結合 ダイニン中間鎖結合 ダイニン軽鎖中間鎖結合 微小管運動活性 細胞成分 細胞質 細胞投影 繊毛 ダイニン複合体 微小管 外側のダイニンアーム 細胞骨格 軸糸 9+2運動繊毛 軸糸ダイニン複合体 細胞外領域 生物学的プロセス 鞭毛精子の運動性 外側ダイニンアームアセンブリ 微小管に基づく運動 繊毛アセンブリ 繊毛運動 左右対称性の判定 心臓の発達 側脳室の発達 細胞外液の移動に関与する上皮繊毛の運動 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 1767 110082 アンサンブル ENSG00000039139 ENSMUSG00000022262 ユニプロット Q8TE73 Q8VHE6 RefSeq (mRNA) NM_001369 NM_133365 RefSeq（タンパク質） NP_001360 NP_579943 場所（UCSC） 5章: 13.69 – 14.01 Mb 15章: 28.2 – 28.47 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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ダイニン軸糸重鎖5は、ヒトではDNAH5遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

DNAH5はタンパク質をコードする遺伝子です。1 ^DNAH5は、重鎖、軽鎖、中間鎖からなる微小管関連タンパク質複合体に属するタンパク質の合成指示を提供します。2 ^DNAH5は、繊毛の外側ダイニンアーム内に存在する重鎖5の合成を担っています。1 ^DNAH5は、ATPを利用して繊毛の駆動力を生み出す力発生タンパク質として機能します^。3

初期発達段階では、原始節にある繊毛が方向性のあるパターンで拍動し、シグナル分子を左に送ります。このプロセスにより、内部の左右非対称性が確立され始めます。3 DNAH5 の変異は、常染色体劣性疾患である原発性繊毛機能不全症に関連しています^{。4このX連鎖疾患は、反復性}呼吸器感染症、不妊症、および臓器配置異常を特徴とします。1原発^{性繊毛機能不全症およびランダムな}左右非対称性を持つ個人において^、機能しないDNAH5タンパク質が特定されています。4

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000039139 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000022262 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Chapelin C, Duriez B, Magnino F, Goossens M, Escudier E, Amselem S (1997年9月). 「ヒト軸糸ダイニン重鎖遺伝子の単離：触媒部位のゲノム構造、系統解析、および染色体への帰属」. FEBS Lett . 412 (2): 325–30 . doi : 10.1016/S0014-5793(97)00800-4 . PMID 9256245. S2CID 23935907 .  
6. Olbrich H, Haffner K, Kispert A, Volkel A, Volz A, Sasmaz G, Reinhardt R, Hennig S, Lehrach H, Konietzko N, Zariwala M, Noone PG, Knowles M, Mitchison HM, Meeks M, Chung EM, Hildebrandt F, Sudbrak R, Omran H (2002年1月). 「DNAH5遺伝子の変異は原発性繊毛運動障害と左右非対称性のランダム化を引き起こす」Nat Genet . 30 (2): 143–4 . doi : 10.1038/ng817 . PMID 11788826. S2CID 1603234 .  
7. 「Entrez Gene: DNAH5 ダイニン、軸糸、重鎖 5」。

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外部リンク

• 原発性繊毛運動不全症に関するGeneReviews/NIH/NCBI/UWのエントリ

さらに読む

• Jouannet P, Escaller D, Serres C, David G (1983). 「外側ダイニンアームを持たないヒト精子の運動性」. J. Submicrosc. Cytol . 15 (1): 67– 71. PMID  6221120 .
• Vaughan KT, Mikami A, Paschal BM, et al. (1997). 「ダイニンを基盤とした運動性に関わるマウス染色体遺伝子座の複数」. Genomics . 36 (1): 29– 38. doi : 10.1006/geno.1996.0422 . PMID  8812413 .
• Neesen J, Koehler MR, Kirschner R, et al. (1997). 「ヒトおよびマウス精巣で発現するダイニン重鎖遺伝子の同定：軸糸ダイニン遺伝子の染色体局在」. Gene . 200 ( 1–2 ): 193–202 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00417-4 . PMID  9373155 .
• 永瀬 剛志、菊野 亮、中山 正之、他 (2001). 「未同定ヒト遺伝子のコード配列の予測 XVIII. in vitroで巨大タンパク質をコードする脳由来の新規cDNAクローン100個の完全配列」 . DNA Res . 7 (4): 273–81 . doi : 10.1093/dnares/7.4.271 . PMID  10997877 .
• Omran H, Häffner K, Völkel A, et al. (2000). 「原発性繊毛ジスキネジア遺伝子座位の染色体5pにおけるホモ接合マッピングと候補遺伝子としての重ダイニン鎖DNAH5の同定」Am. J. Respir. Cell Mol. Biol . 23 (5): 696– 702. doi : 10.1165/ajrcmb.23.5.4257 . PMID  11062149 .
• 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」 Nat . Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039 .
• Horváth J, Fliegauf M, Olbrich H, et al. (2005). 「原発性繊毛運動障害患者における軸糸ダイニン軽鎖1の同定と解析」 Am . J. Respir. Cell Mol. Biol . 33 (1): 41–7 . doi : 10.1165/rcmb.2004-0335OC . PMID  15845866 .
• Olbrich H, Horváth J, Fekete A, et al. (2006). 「二次性繊毛運動障害において、ダイニン成分DNAH5の軸糸局在は変化しない」 . Pediatr. Res . 59 (3): 418–22 . doi : 10.1203/01.pdr.0000200809.21364.e2 . PMID  16492982 .
• Hornef N, Olbrich H, Horvath J, et al. (2006). 「DNAH5変異は外ダイニンアーム欠損を伴う原発性繊毛運動障害の一般的な原因である」 Am . J. Respir. Crit. Care Med . 174 (2): 120–6 . doi : 10.1164 /rccm.200601-084OC . PMC  2662904. PMID 16627867  .

1. DNAH5遺伝子 - Genetics Home Reference - NIH. 米国国立医学図書館. https://medlineplus.gov/genetics/gene/dnah5/ . 2019年4月15日にアクセス。
2. Djakow J、Svobodová T、Hrach K、Uhlík J、Cinek O、Pohunek P. 原発性毛様体ジスキネジアの診断における DNAH5 および DNAI1 の選択されたエクソンの配列決定の有効性。小児呼吸器科。 2012;47(9):864-875。土井：10.1002/ppul.22520。
3. Andjelkovic M, Minic P, Vreca M, et al. ゲノムプロファイリングは原発性繊毛機能不全症の診断をサポートし、新たな候補遺伝子と遺伝子変異を明らかにする. PLOS ONE. 2018;13(10). doi:10.1371/journal.pone.0205422.
4. Xu X, Gong P, Wen J. 新規DNAH5変異によって引き起こされたカルタゲナー症候群家系の臨床的および遺伝学的解析. 補助生殖遺伝学ジャーナル. 2016;34(2):275-281. doi:10.1007/s10815-016-0849-3.