DNM1
ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

DNM1
利用可能な構造
PDBオーソログ検索: PDBe RCSB
識別子
エイリアスDNM1、ダイナミン-1、DNM、EIEE31、ダイナミン1、DEE31
外部IDオミム: 602377; MGI : 107384;ホモロジーン: 123905;ジーンカード：DNM1; OMA :DNM1 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

1759

13429

アンサンブル

ENSG00000106976

ENSMUSG00000026825

ユニプロット

Q05193

P39053

RefSeq (mRNA)

NM_001301737
NM_010065
NM_001368679

RefSeq（タンパク質）

NP_001288666
NP_034195
NP_001355608

場所（UCSC）9章: 128.19 – 128.26 MB2章: 32.2 – 32.24 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
人間の表示/編集マウスの表示/編集

ダイナミン-1は、ヒトではDNM1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]

関数

ダイナミンは、管状化や膜の切断に用いられる独自の機械化学的特性を有し、クラスリンを介したエンドサイトーシスやその他の小胞輸送プロセスに関与しています。アクチンやその他の細胞骨格タンパク質はダイナミンの結合パートナーとして機能し、ダイナミンは自己集合してGTPase活性を刺激します。この遺伝子の3'領域は、ゲノム上の他の場所、特にY染色体と15染色体に60以上の高度に保存されたコピーが存在します。異なるアイソフォームをコードする選択的スプライシング転写バリアントが報告されています。[7]

病気における役割

DNM1遺伝子のde novo変異は、発達性てんかん性脳症と呼ばれる重篤な小児てんかんと関連しています。病原性変異の多くはミスセンス変異であり、シナプス小胞 エンドサイトーシスを優性負性に阻害することが示されている。[8]

相互作用

DNM1 は以下と相互作用することが示されています。

参考文献

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さらに読む

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