デスモグレイン4

DSG4
識別子
エイリアス	DSG4、CDGF13、CDHF13、HYPT6、LAH、デスモグレイン4
外部ID	オミム：607892; MGI : 2661061;ホモロジーン: 65341;ジーンカード：DSG4; OMA :DSG4 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 18番染色体（ヒト）[1] バンド 18q12.1 始める 31,376,777 bp [1] 終わり 31,414,912 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 18番染色体（マウス）[2] バンド 18 A2|18 11.35 cM 始める 20,569,232 bp [2] 終わり 20,604,878 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 睾丸 食道粘膜 生殖腺 十二指腸 腹部の皮膚 直腸 膣 脚の皮膚 頭 口 上位の表現 リップ 皮膚の領域 回腸 空腸 胎盤 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 カルシウムイオン結合 金属イオン結合 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 細胞接合 デスモソーム 膜 角質化した封筒 細胞膜 細胞間接合 生物学的プロセス 毛包の発達 細胞接着 BMPシグナル伝達経路 ケラチノサイトの分化 細胞膜接着分子を介した同種親和性細胞接着 角質化 角質化 細胞間接着 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 147409 16769 アンサンブル ENSG00000175065 ENSMUSG00000001804 ユニプロット Q86SJ6 Q7TMD7 RefSeq (mRNA) NM_001134453 NM_177986 NM_181564 RefSeq（タンパク質） NP_001127925 NP_817123 NP_853543 場所（UCSC） 18章: 31.38 – 31.41 Mb 18章: 20.57 – 20.6 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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デスモグレイン4は、ヒトではDSG4遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[5] [6]}

参照

• 接合タンパク質の問題によって引き起こされる症状のリスト

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000175065 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000001804 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Whittock NV, Bower C (2003年3月). 「新規ヒトデスモソームカドヘリン、デスモグレイン4の遺伝学的証拠」. J Invest Dermatol . 120 (4): 523–30 . doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12113.x . PMID  12648213.
6. 「Entrez Gene: DSG4 デスモグレイン 4」.

さらに読む

• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Kljuic A, Bazzi H, Sundberg JP, et al. (2003). 「毛包分化および表皮接着におけるデスモグレイン4：遺伝性貧毛症および後天性尋常性天疱瘡からのエビデンス」. Cell . 113 (2): 249–60 . doi : 10.1016/S0092-8674(03)00273-3 . PMID  12705872. S2CID  15131587.
• Rafiq MA, Ansar M, Mahmood S, et al. (2004). 「常染色体劣性低毛症を有するパキスタン人3家族におけるDSG4遺伝子の反復性遺伝子内欠失変異」J. Invest. Dermatol . 123 (1): 247–8 . doi : 10.1111/j.0022-202X.2004.22715.x . PMC  6157275. PMID 15191570  .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）の現状、品質、そして拡大」Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928.  PMID 15489334  .
• 長坂 剛志、西藤 功、太田 剛志、他 (2004). 「天疱瘡およびブドウ球菌性熱傷様皮膚症候群におけるデスモグレイン4の病因的関与の定義」J. Clin. Invest . 114 (10): 1484–92 . doi :10.1172/JCI20480. PMC 525737.  PMID 15545999  .
• Bazzi H, Martinez-Mir A, Kljuic A, Christiano AM (2006). 「デスモグレイン4の変異はヒト、マウス、ラットにおける局所性常染色体劣性貧毛症の根底にある」. Journal of Investigative Dermatology Symposium Proceedings . 10 (3): 222–4 . doi : 10.1111/j.1087-0024.2005.10110.x . PMID  16382669.
• Bazzi H, Getz A, Mahoney MG, et al. (2006). 「デスモグレイン4はヒト表皮および毛包における高度に分化したケラチノサイトおよびトリコサイトにおいて発現している」. Differentiation . 74 ( 2–3 ): 129–40 . doi :10.1111/j.1432-0436.2006.00061.x. PMID  16533311.
• Wajid M, Bazzi H, Rockey J, et al. (2007). 「デスモグレイン4遺伝子のフレームシフト変異に起因する局所性常染色体劣性貧毛症は、パキスタン人一家において広範な表現型の多様性を示す」J. Invest. Dermatol . 127 (7): 1779–82 . doi : 10.1038/sj.jid.5700791 . PMID  17392831.