DYM

DYM
識別子
エイリアス	DYM、DMC、SMC、ダイメクリン
外部ID	オミム: 607461 ; MGI : 1918480 ;ホモロジーン: 69237 ;ジーンカード: DYM ; OMA : DYM - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 18番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 18q21.1 始める 49,041,474 bp [ 1 ] 終わり 49,461,347 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 18番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 18|18 E3 始める 75,151,852 bp [ 2 ] 終わり 75,420,035 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 骨髄細胞 神経節隆起 膵臓の体 太ももの筋肉 前脛骨筋 右精巣 腓腹筋 左精巣 アキレス腱 生殖腺 上位の表現 精母細胞 精子細胞 太ももの筋肉 腰椎神経節 腓腹筋 足首 大腿四頭筋 前脛骨筋 上腕三頭筋 腓腹筋の内側頭 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 酵素結合 タンパク質結合 細胞成分 膜 細胞質 ゴルジ体 生物学的プロセス 骨の発達 ゴルジ体 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 54808 69190 アンサンブル ENSG00000141627 ENSMUSG00000035765 ユニプロット Q7RTS9 Q8CHY3 RefSeq (mRNA) NM_017653 NM_001353210 NM_001353211 NM_001353212 NM_001353213 NM_001353214 NM_001353215 NM_001353216 NM_027727 RefSeq（タンパク質） NP_060123 NP_001340139 NP_001340140 NP_001340141 NP_001340142 NP_001340143 NP_001340144 NP_001340145 NP_001361357 NP_001361358 NP_001361359 NP_001361360 NP_001361361 NP_001361362 NP_001361363 NP_001361364 NP_001361365 NP_001361366 NP_001361367 NP_001361368 NP_001361369 NP_001361370 NP_001361371 NP_001361372 NP_001361373 NP_082003 場所（UCSC） 18章: 49.04 – 49.46 MB 18章: 75.15 – 75.42 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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ダイメクリンは、ヒトではDYM遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ]}

この遺伝子は、正常な骨格の発達と脳機能に必要なタンパク質をコードしており、2003年に初めて記述され命名されました。^{[ 6 ]}この遺伝子の変異は、2種類の劣性骨軟骨異形成症、すなわち骨格異常と知的障害を伴う出生後小頭症を伴うディグベ・メルキオール・クラウゼン（DMC）症候群と、骨格異常のみを伴うスミス・マコート（SMC）異形成症に関連しています。^{[ 5 ]}

参考文献

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2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000035765 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. "エントレズ遺伝子: DYM ダイメクリン" .
6. El Ghouzzi, V. (2003-02-01). 「新規遺伝子Dymeclin（FLJ20071）の変異がDyggve-Melchior-Clausen症候群の原因である」. Human Molecular Genetics . 12 (3). Oxford University Press (OUP): 357– 364. doi : 10.1093/hmg/ddg029 . ISSN 1460-2083 . PMID 12554689 .  

さらに読む

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• 鈴木雄三、中川吉智、丸山健、他 (1997). 「全長エンリッチドcDNAライブラリーおよび5'末端エンリッチドcDNAライブラリーの構築と特性解析」. Gene . 200 ( 1– 2): 149– 56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID  9373149 .
• Ehtesham N, Cantor RM, King LM, et al. (2002). 「スミス・マコート異形成症およびディグヴェ・メルキオール・クラウゼン異形成症は、染色体18q12上の遺伝子の変異に起因するアレル疾患であるという証拠」 Am . J. Hum. Genet . 71 (4): 947–51 . doi : 10.1086/342669 . PMC  378548 . PMID  12161821 .
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