DYNC2H1

DYNC2H1
利用可能な構造
PDB	オーソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	4RH7
識別子
エイリアス	DYNC2H1、ATD3、DHC1b、DHC2、DNCH2、DYH1B、SRPS2B、SRTD3、hdhc11、ダイニン細胞質2重鎖1
外部ID	オミム：603297; MGI : 107736;ホモロジーン: 14468;ジーンカード：DYNC2H1; OMA :DYNC2H1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	11番染色体（ヒト）
終わり	103,479,863 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	9番染色体（マウス）
終わり	7,184,446 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	二次卵母細胞; ; 気管支上皮細胞; ; 右卵管; ; アキレス腱; ; 鼻粘膜の嗅覚領域; ; 副鼻腔粘膜; ; 下垂体前葉; ; 脛骨; ; 心室帯; ; 睾丸;
	上位の表現
	精母細胞; ; 精子細胞; ; 耳石器官; ; 卵形嚢; ; 上頸部神経節; ; 精細管; ; 呼吸器上皮; ; 嗅上皮; ; レンズ; ; 胚の尾;
	より多くの参照表現データ
	; ; ; ;
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	微小管運動活性; ヌクレオチド結合; ATPase活性; 細胞骨格の運動活動; ATP結合; マイナス端指向性微小管モーター活性; ダイニン軽鎖結合; ダイニン中間鎖結合; ダイニン軽鎖中間鎖結合;
細胞成分	細胞質; ゴルジ体; 細胞投影; 膜; 細胞膜; 繊毛先端; ダイニン複合体; 微小管; 細胞外エクソソーム; 細胞骨格; 繊毛; 細胞質ダイニン複合体; 細胞の頂端部分; 軸糸; 運動繊毛;
生物学的プロセス	ゴルジ体; 多細胞生物の発達; 微小管に基づく運動; 細胞投影組織; 繊毛の組み立てに関与する繊毛内輸送; 左右対称性の判定; 心臓の発達; 背側/腹側パターン形成; タンパク質処理; 脊髄運動ニューロンの分化; ニューロンの分化; 胚の四肢形態形成; 前脳の発達; スムーズンドシグナル伝達経路の正の調節; 冠動脈の発達; 非運動性繊毛集合体; 繊毛内逆行輸送; 繊毛アセンブリ; 繊毛へのタンパク質の局在;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	79659
	110350
	ENSG00000187240
	ENSMUSG00000047193
	Q8NCM8
	Q45VK7
	NM_001080463 ; NM_001377 ; NM_024606
	NM_029851 ; NM_001364519 ; NM_138307
	NP_001073932 ; NP_001368
	NP_084127 ; NP_001351448
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ヒトのタンパク質コード遺伝子

細胞質ダイニン2重鎖1は、ヒトではDYNC2H1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

これは短肋骨多指症症候群3型と関連している^。[8]

また、窒息性胸郭異形成症とも関連している。^[9]

参照

ダイニン

参考文献

^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000187240 – Ensembl、2017年5月
^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000047193 – Ensembl、2017年5月
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^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
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^ 「Entrez遺伝子：DYNC2H1ダイニン、細胞質2、重鎖1」。
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さらに読む

Gibbons BH, Asai DJ, Tang WJ, et al. (1994). 「ウニにおける軸糸および細胞質ダイニン遺伝子の系統発生と発現」. Mol. Biol. Cell . 5 (1): 57– 70. doi :10.1091/mbc.5.1.57. PMC 301009. PMID 8186465 .
Vaisberg EA, Grissom PM, McIntosh JR (1996). 「哺乳類細胞は3つの異なるダイニン重鎖を発現し、それらは異なる細胞質小器官に局在する」. J. Cell Biol . 133 (4): 831–42 . doi :10.1083/jcb.133.4.831. PMC 2120833. PMID 8666668 .
Criswell PS, Ostrowski LE, Asai DJ (1997). 「新規細胞質ダイニン重鎖：哺乳類繊毛上皮細胞におけるDHC1bの発現」J. Cell Sci . 109 (7): 1891–8 . doi :10.1242/jcs.109.7.1891. PMID 8832411.
Kastury K, Taylor WE, Gutierrez M, et al. (1997). 「ヒトダイニン遺伝子ファミリーの2つのメンバーの、難聴遺伝子座DFNA 5およびDFNA 11近傍の染色体領域7p15および11q13への染色体マッピング」Genomics . 44 (3): 362–4 . doi :10.1006/geno.1997.4903. PMID 9325061.
Grissom PM, Vaisberg EA, McIntosh JR (2002). 「哺乳類細胞質ダイニン2の新規軽鎖中間鎖（D2LIC）の同定」. Mol. Biol. Cell . 13 (3): 817–29 . doi :10.1091/mbc.01-08-0402. PMC 99601. PMID 11907264 .
Ohara O, Nagase T, Mitsui G, et al. (2003). 「in vitro組換え支援法によって作製されたサイズ分画cDNAライブラリーの特性評価」DNA Res . 9 (2): 47– 57. CiteSeerX 10.1.1.579.1376 . doi :10.1093/dnares/9.2.47. PMID 12056414.
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太田剛志、鈴木雄志、西川剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」Nat. Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
横田剛志、河野純、安達功、他 (2006). 「ゲノムワイド発現解析による悪性神経膠腫の組織学的マーカーの同定：ダイニン、α-PIX、ソルシン」. Acta Neuropathol . 111 (1): 29– 38. doi :10.1007/s00401-005-1085-6. PMID 16320026. S2CID 22206187.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000187240 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000047193 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[pmid9763680-5] Koehler MR, Schmid M, Neesen J (1998年11月). 「ヒト細胞質ダイニン重鎖遺伝子DNCH2の染色体局在（11q21→q22.1）」. Cytogenet Cell Genet . 82 ( 1– 2): 123– 5. doi :10.1159/000015085. PMID 9763680. S2CID 46818608.

[pmid9373155-6] Neesen J, Koehler MR, Kirschner R, Steinlein C, Kreutzberger J, Engel W, Schmid M (1997年12月). 「ヒトおよびマウス精巣で発現するダイニン重鎖遺伝子の同定：軸糸ダイニン遺伝子の染色体局在」. Gene . 200 ( 1–2 ): 193–202 . doi :10.1016/S0378-1119(97)00417-4. PMID 9373155.

[entrez-7] 「Entrez遺伝子：DYNC2H1ダイニン、細胞質2、重鎖1」。

[pmid19361615-8] Merrill AE, Merriman B, Farrington-Rock C, et al. (2009年4月). 「短肋骨多指症症候群における逆行性輸送タンパク質DYNC2H1の欠陥による繊毛異常」Am. J. Hum. Genet . 84 (4): 542–9 . doi :10.1016/j.ajhg.2009.03.015. PMC 2667993. PMID 19361615 .

[pmid19442771-9] Dagoneau N, Goulet M, Geneviève D, et al. (2009年5月). 「DYNC2H1変異は窒息性胸郭ジストロフィーおよび短肋骨多指症症候群III型を引き起こす」Am. J. Hum. Genet . 84 (5): 706–11 . doi :10.1016/j.ajhg.2009.04.016. PMC 2681009. PMID 19442771 .