右旋性大血管転位症
Medical condition
大動脈右転位症
その他の名前大動脈の完全転位
大動脈右転位症
専門医学遺伝学 

右旋性大血管転位症（またはd-大血管転位症、略してdextro-TGAまたはd-TGA ）は、心臓の大動脈に生じる、生命を脅かす可能性のある先天異常です。[1]主要な動脈（大動脈と肺動脈）が転位しています。[1]

新生児が酸素不足で青色になることから、チアノーゼ性 先天性心疾患（CHD）と呼ばれます。部分解析では、この状態は心室動脈不調和と房室調和、または単に心室動脈不調和と表現されます。d-TGAはしばしば単に大血管転位症（TGA）と呼ばれますが、TGAはより一般的な用語であり、左心室大血管転位症（l-TGA）を指す場合もあります。d-TGAとl-TGAの両方を指すのに一般的に使用される別の用語は大血管転位症（TGV）ですが、この用語はTGAよりもさらに広い意味を持つ場合があります。

出生前、d-TGA の赤ちゃんは出生後まで肺が使われず、母親から胎盤と臍帯を介して酸素が供給されるため、症状を経験しません。子宮内で赤血球が肺を迂回するために、胎児の心臓には 2 つのシャントがあり、新生児が呼吸を開始すると閉じ始めます。これらは、卵円孔と動脈管です。卵円孔は心房中隔の穴で、右心房から左心房に血液が流れ込みます。出生後、左心房は肺から戻る血液で満たされ、卵円孔は閉じます。動脈管は小さな動脈のような構造で、血液が肺動脈幹から大動脈に流れ込みます。出生後、肺動脈の血液は肺に流れ込み、動脈管が閉鎖します。出生後、これらのシャントが閉鎖しない場合もあります。これらの異常は、卵円孔開存症および動脈管開存症と呼ばれ、それぞれ単独で発生する場合もあれば、複数が併発する場合、あるいはd-TGAやその他の心臓や全身の異常と併発する場合もあります。

症状と徴候

チアノーゼ性d-TGA + VSD新生児（緩和ケアなし、術前）

血液中の酸素飽和度が低いため、チアノーゼは末梢部位、すなわち口や唇の周囲、指先、つま先に現れます。これらの部位は心臓から最も遠く、循環血液がそもそも十分に酸素化されていないため、末梢動脈にはほとんど酸素が届きません。[2] d-TGAの乳児は、胸郭の下に引き込みと「快速頻呼吸」（速い呼吸）を示します。これは、低酸素性低酸素症に対する自律神経系の恒常性 反射であると考えられます。[3]乳児は疲れやすく、特に授乳中や遊び中に脱力感を感じることがあります。このような授乳の中断と低酸素症が組み合わさると、発育不全につながる可能性があります。[2] d-TGAが早期に診断・治療されない場合、乳児は最終的に失神発作を起こし、手足のばち状指症を発症する可能性があります。 [要出典]

診断

d-TGAは、妊娠18週以降に超音波検査で子宮内で診断できることがあります。[2]しかし、子宮内で診断されない場合は、新生児のチアノーゼ（青色児）は、心血管系の問題があることを直ちに示唆するはずです。通常、最初に肺を検査し、肺に明らかな問題がなければ心臓を検査します。これらの検査は通常、超音波を使用して行われ、心臓に対して行う場合は心エコー図と呼ばれます。 [2] [3]胸部X線および心電図も診断の到達または確定に使用されることがありますが、出生直後にはX線が正常に見えることがあります。 [2] [3] d-TGAにVSDと肺動脈狭窄の両方が伴う場合は、収縮期雑音が存在します。[要出典]

まれに（大きな心室中隔欠損があるが、左室流出路に重大な閉塞がない場合）、初期症状に気付かれない可能性があり、その結果、病院や出産センターで出産した場合は乳児が治療を受けずに退院したり、自宅出産の場合は乳児を診断に連れてくるのが遅れたりすることがあります。このような場合、心臓が体への酸素の流れを増やそうとして無駄に働き、その結果乳児が中度から重度のうっ血性心不全（CHF）を起こすまで、素人は症状に気付かない可能性があります。この心筋の過剰な働きは最終的に心肥大につながり、治療せずに放置すると心停止につながる可能性があります。[要出典]

d-TGAと比較した正常な心臓の解剖

説明

正常な心臓では、酸素の少ない（「青い」）血液が心臓の右側から肺動脈を通って肺へ送り出され、そこで酸素化されます。酸素を豊富に含む（「赤い」）血液は肺静脈を通って左心室に戻り、大動脈を通って心筋を含む全身へ送られます。[要出典]

d-TGAでは、右心房から酸素を失った血液は直ちに大動脈を通って全身と心臓へと送り出され、肺を迂回します。一方、左心房は酸素化された血液を肺動脈を通して肺へと継続的に送り返します。つまり、通常の心肺循環の「8の字」（直列）循環ではなく、2つの独立した「円形」（並列）循環系が形成されるのです。

バリエーションおよび類似の欠陥

動脈の空間関係

心房中隔および／または心室流出路の形状の違いは、大動脈と肺動脈の相対的な位置に影響を与えます。d-TGA症例の大部分では、大動脈は肺動脈の前方右側に位置しますが、直接前方または前方左側に位置する場合もあります。大動脈と肺動脈が隣り合い、大動脈が両側に位置する場合もあります。これはあまり一般的ではない変異であり、この配置では、通常とは異なる冠動脈パターンが一般的です。また、大動脈が肺動脈の右側後方に位置する症例もいくつかあります。[4]

単純および複雑なd-TGA

d-TGAは他の心疾患を伴うことが多く、最も一般的なものは心房中隔欠損症（ASD）、特に卵円孔開存症（PFO）、心室中隔欠損症（VSD）、動脈管開存症（PDA）などの心内シャントです。弁や血管の狭窄を伴う場合もあります。

他の心臓欠陥が存在しない場合は「単純」d-TGAと呼ばれ、他の欠陥が存在する場合は「複雑」d-TGAと呼ばれます。[引用が必要]

直感に反するように思えるかもしれませんが、複雑d-TGAは単純d-TGAよりも生存率が高く、発達リスクも少なく、通常、侵襲的な姑息的処置も少なくて済みます。これは、複雑d-TGAに共通する欠陥によって引き起こされる左右双方向シャントにより、より多くの酸素を豊富に含んだ血液が全身循環に入るためです。しかし、複雑d-TGAは、他の心臓欠陥のほとんどまたはすべてが通常同時に修復されるため、心臓の長さがわずかに長くなり、矯正手術のリスクが高まる可能性があります。また、操作が進むほど心臓は「刺激」を受けるため、心臓は「刺激」を受けます。[5]

処理

救命のための心臓手術は常に必要です。[2] [3]標準的な病院またはその他の臨床施設で診断が下された場合、赤ちゃんは小児病院（そのような施設が利用可能であれば）に転送され、小児の専門的な治療と設備が提供されます。

患者は集中治療室（ICU）で継続的な監視とケアを受ける必要があります。

緩和ケア

緩和治療は通常、d-TGAの症状（およびその他の合併症）を軽減し、新生児または乳児が手術を生き延びる可能性を高めるために、矯正手術前に実施されます。治療には、以下のいずれかの組み合わせが含まれます。

手術

マイナー

心臓カテーテル検査は、他の多くの処置を行う手段を提供する低侵襲手術である。[3]

バルーン心房中隔裂開術は、バルーンカテーテルを用いて行われます。バルーンカテーテルは、開存卵円孔（PFO）または心房中隔欠損（ASD）に挿入され、膨らませて心房中隔の開口部を拡大します。これによりシャントが形成され、より多くの酸素化された（「赤い」）血液が体循環に入ることができます。

血管形成術では、狭窄した血管を広げるためにバルーンカテーテルも必要です。これにより、うっ血性心不全(CHF) につながる可能性のある血流制限が緩和されます。

バルーン血管形成術の直後に、拡張した血管の通路を維持するために、狭窄した血管内に血管内ステントが留置されることがあります。

血管造影では、カテーテルを使用して心臓の心室や血管に造影剤を注入します。このプロセスにより、心エコー図で心室を通る血流を調べやすくなり、胸部X線、MRI、またはCTスキャンで血管を明瞭に表示できます。これは、矯正手術の前に冠動脈を注意深く検査し、「マッピング」する必要があるため、特に重要です。

d-TGA 患者に対しては、これらの緩和処置のいずれかが実施されるのが一般的です。

適度

  • 左前胸部開胸術
  • 左側開胸術
    • PAB（大動脈縮窄症または大動脈弓の修復も必要な場合）
  • 右側方開胸術
    • ブラロック・ハンロン心房中隔切除術

これらの処置はいずれも肋骨の間を切開して実施され、心エコー図で観察されますが、心臓カテーテル法に比べるとはるかに一般的ではありません。

肺動脈バンディングは、d-TGA の少数の症例で、通常は修正手術を遅らせる必要がある場合に、肺血圧を制御するために人工狭窄を作成するために使用されます。PAB では、肺動脈幹の周りにバンドを配置し、このバンドは必要に応じて迅速かつ簡単に調整できます。

心房中隔切除術は、心房中隔を外科的に除去する手術です。これは、開存卵円孔（PFO）または心房中隔欠損（ASD）が存在せず、最終的に大動脈に流入する血液の酸素飽和度を上げるために追加のシャントが必要な場合に行われます。

選考科目

近年、姑息的な処置のために胸骨正中切開が行われることは非常に稀です。しかし、別の処置のために胸骨切開が必要な場合は、ほとんどの場合、直ちに必要な処置はすべて同時に行われます。

監視とメンテナンス

緩和療法を受けた術前d-TGA + VSD新生児

経鼻胃管は、患者に栄養、そして場合によっては薬剤を投与するために使用されます。チューブは胃まで届くため、患者が「食べ物」をどの程度消化しているかをモニタリングするためにも使用できます。小児科病棟では通常、乳児患者の母親が母乳を搾乳するための設備と機器が備えられており、搾乳した母乳は経鼻胃管を通して乳児に与えたり、後で使用するために保存したりすることができます。

入院中のd-TGA患者には、酸素療法が一般的に行われています。酸素療法は、ベッドの頭側に設置する酸素マスクから、挿管まで多岐にわたります。場合によっては、予防措置として挿管されることもあります。この場合は、酸素供給装置が呼吸をモニタリングし、必要に応じて酸素を補充します。

静脈内注射は、患者に薬剤、血液製剤、その他の液体を投与するために使用されます。動脈ラインは血圧を常時監視するだけでなく、血液ガス検査のためのサンプル採取にも使用されます。中心静脈ラインは血圧を監視・血液サンプル採取するだけでなく、薬剤や栄養剤を投与する手段にもなります。指先穿刺（または乳児の場合は踵穿刺）は、特定の検査のための血液サンプル採取に使用されます。

患者が中心ラインまたは動脈ラインを使用してモニタリングされている場合でも、血圧計は断続的な血圧モニタリングに使用できます。

パルスオキシメーターは指先または足先に装着され、血液中の酸素飽和度を一定または断続的にモニタリングします。[2]

心電図は、心臓のリズムがどの程度うまく機能しているかを視覚的に表示します。[2]

薬

PGEを新生児に投与すると、動脈管の閉鎖を防ぎ、それにより全身循環に高レベルの酸素を供給するための追加のシャントが提供される。[3]

予防的に抗生物質を投与する場合もありますが、d-TGAが未矯正であることによる身体的負担に加え、動脈ラインや中心静脈ラインを介した細菌の侵入の可能性もあるため、術前患者における感染症は珍しくありません。

利尿薬は体内の余分な水分を排出するのを助け、心臓への負担を軽減します。

鎮痛剤は通常、術前には使用されませんが、特定のケースでは使用されることがあります。鎮静効果を目的として使用されることもあります。

強心配糖体は、各収縮の強度を高めながら適切な心臓のリズムを維持するために使用されます。

鎮静剤は、幼い子供が暴れたり、ラインを引き抜いたりするのを防ぐために、緩和的に使用されることがあります。

矯正手術

二階堂

大動脈転位の可能性は1980年にベックスによって提唱されましたが、二階堂は1984年にこの手術を実用化しました。この手術は、ASOのように動脈だけでなく円錐も転位させるため、ASOよりもさらに良好な解剖学的正常心臓をもたらします。この手術は、特定の冠動脈奇形には禁忌となります。

1984年、二階堂はTGA、心室中隔欠損（VSD）、および肺動脈狭窄（PS）に対する外科的アプローチを導入し、「大動脈転座および両心室流出路再建術」と名付けました。この修復術は、冠動脈の付着の有無にかかわらず右心室から大動脈基部を採取し、出口中隔と肺動脈弁輪を切開することで左心室頻拍（LVOT）を軽減することで構成されます。次に、大動脈基部を後方転座させ、心室中隔欠損（VSD）を閉鎖することで左心室頻拍（LVOT）を回復させます。最後に、心膜パッチを用いて右心室流出路を再建します。これは技術的に困難な手術ですが、より「正常な」解剖学的修復が得られます。重要なのは、長く曲がりくねった心室内トンネルの形成を回避するために、本来の大動脈基部を左心室腔内に再配置することです。この手法は、ラステリ修復術で頻繁に発生する合併症である左室閉塞（LVOT）の発症を予防すると考えられる。Lecompte法を追加することで、後方に転位した大動脈基部による肺動脈の圧迫によって二次的に生じる可能性のある肺動脈分枝狭窄を予防できる可能性がある。この手法は右室と肺動脈の直接吻合を形成し、導管の使用を回避するため、右室閉塞（RVOT）の再介入頻度を低下させると期待される。

ルコンプ

1981年以来、ルコンプトはルコンプト法を実践してきました。これはREV（Réparation à l'Etage Ventriculaire）と併用されます。この手術はラステリ手術に似ていますが、導管を使用せずに肺動脈を使用します。

ラステッリ

動脈スイッチ手術（ASO）が不可能な場合（例えば左心室人工呼吸器（LVOTO）の場合）には、ラステリ手術という選択肢があります。この手術では、肺動脈を右心室への導管を用いて移動させます。この手術は1960年代から行われています。この手術の欠点は、導管が成長しないため、再手術が必要となることです。

動脈スイッチ

動脈スイッチ手術
術直後（Jatene手術）d-TGA + VSD新生児

ジャテーヌ手術は、d-TGAを矯正するための最も好まれ、最も頻繁に使用される方法です。[2] [6]理想的には、生後8～14日の乳児に行われます。

心臓と血管へのアクセスは正中胸骨切開によって行われ、人工心肺装置が使用されます。この装置は血液で満たされた「循環」を必要とするため、この手術では小児に輸血が必要になります。この手術では、大動脈と肺動脈の両方を切断し、冠動脈を大動脈から切り離して新生大動脈に再接続し、大動脈と肺動脈の上部を反対側の動脈根に「交換」します。麻酔と術後回復時間を含めると、この手術は平均で約6～8時間かかります。

動脈スイッチ移植を受けた患者の中には、術後に肺動脈狭窄を呈する患者もいますが、その場合は血管形成術、心臓カテーテル法または正中胸骨切開による肺動脈ステント留置術、および/または異種移植によって修復されます。

術後1日目（Jatene手術）d-TGA + VSD新生児

心房スイッチ

診断の遅れ、敗血症、あるいは冠動脈パターンの禁忌などにより、動脈スイッチが不可能な症例もあります。敗血症や診断の遅れの場合、PABによって遅延動脈スイッチが可能になることもありますが、同時に大動脈-肺動脈シャント術が必要となる場合もあります。[2]

動脈スイッチが不可能な場合は、センニング法またはマスタード法を用いて心房スイッチを試みます。[7]どちらの方法も、赤血球と青血球の流れを適切な動脈に導くためのバッフルを作成します。1970年代後半以降、マスタード法が好まれています。

術後

矯正手術後、麻酔が切れる前に、胸骨切開のすぐ下に 2 つの小さな切開が施されます。この切開は、胸腔から液体を排出するために使用する胸腔チューブの出口ポイントとなり、1 つのチューブは心臓の前部に、もう 1 つのチューブは心臓の後部に配置されます。

患者は術後、回復、維持、綿密な観察のために ICU に戻ります。回復期間はさまざまですが、平均すると約 2 週間です。その後、患者は移行ケアユニット ( TCU ) に移され、最終的には心臓病棟に移されることがあります。

術後ケアは緩和ケアとほぼ同様ですが、患者はPGEや外科的緩和処置を必要としなくなります。さらに、脳損傷を引き起こす可能性のある発熱を防ぐため、患者は一定期間冷却ブランケットで保温されます。胸骨はすぐには閉じず、胸腔内に余裕を持たせることで、術後に大きく腫れる心臓への過度の圧力を防ぎます。胸骨と切開創は、腫れが十分に引いた数日後に閉じられます。

フォローアップ

乳児は定期的に心臓専門医の診察を受け続けることになります。 [2]時間の経過とともにこれらの診察の頻度は減りますが、生涯にわたって継続され、合併症が発生した場合や中年期に近づくにつれて回数が増えることもあります。

心臓病学検査には、診察に加えて、 心エコー検査、心電図検査、心臓ストレステストなどが含まれる場合があります。

さらに、患者によっては、自宅での継続的な薬物療法が必要となる場合があります。これには、利尿薬（フロセミドやスピロノラクトンなど）、鎮痛薬（パラセタモールなど）、強心配糖体（ジゴキシンなど）、抗凝固薬（ヘパリンやアスピリンなど）、その他の薬剤が含まれます。ステント留置術を受けた患者は、ステント周囲の異物蓄積を防ぐために抗凝固薬の使用が必須となります。これは、体が異物を傷と認識し、治癒しようとするためです。

マスタード手術やセニング手術などの代替的な矯正手術を受けた患者の中には、後年、洞房結節および静脈結節の伝導に問題が生じる場合があります。典型的な症状としては、動悸や心拍数の低下などが挙げられます。これは、元の手術による瘢痕組織がペースメーカーの機能を阻害しない限り、ペースメーカーユニットで解決できる場合が一般的です。

最近では、心臓への負担を軽減する目的で、ACE阻害薬が患者に処方されるようになりました。

予後

単純d-TGAの場合、卵円孔と動脈管が自然に閉鎖すると、新生児は矯正手術を受けるまで生存できない可能性が高くなります。複雑d-TGAの場合、矯正手術を行わなければ、乳児は発育不全に陥り、1年以上生存する可能性は低くなります。ほとんどの場合、生後1年以内に欠陥が矯正されなければ、患者の状態は手術不能なほど悪化します。[要出典]

出生後、卵円孔と動脈管が開いている間は、赤血球と青血球が混ざり合い、少量の酸素が体内に供給されます。ASD、VSD、PFO、PDA が存在する場合、赤血球と青血球の混合量が増加し、より多くの酸素が体内に供給されますが、矯正手術が複雑化して長引いたり、症状が現れたりする可能性があります。 [要出典]

理想的な時間枠内で追加の合併症を起こさずに行われる現代の修復手順は、非常に高い成功率を誇ります。[2]

疫学

心臓疾患は最も一般的な先天異常であり、出生児の約1%に発生します。そのうち5～7%は大血管右転位症です。[7]このような疾患は女性よりも男性に多く見られます。[8]現在、世界中で約100万人が冠動脈疾患（CHD）を抱えて生活しています。冠動脈疾患（CHD）の子供を持つと、次の子供もCHDを持つ可能性が1%から3%に増加します。その後、CHDを持つ子供が生まれると、その確率はさらに高まります。[要出典]

参照

参考文献

  1. ^ ab Tsai, Kevin Luke; Al'Aref, Subhi J.; van Rosendael, Alexander R.; Bax, Jeroen J. (2018-01-01), Al'Aref, Subhi J.; Mosadegh, Bobak; Dunham, Simon; Min, James K. (eds.), 「第5章 複雑な先天性心疾患」 , 3D Printing Applications in Cardiovascular Medicine , Boston: Academic Press, pp.  79– 101, doi :10.1016/b978-0-12-803917-5.00005-5, ISBN 978-0-12-803917-5、 2020年11月11日取得
  2. ^ abcdefghijkl CDC (2019年11月22日). 「先天性心疾患 - 右旋性大血管転位症」.米国疾病予防管理センター. 2020年11月11日閲覧。
  3. ^ abcdef "default - Stanford Children's Health". www.stanfordchildrens.org . 2020年11月11日閲覧。
  4. ^ Valdes-Cruz LMとCayre RO：「先天性心疾患の心エコー診断」第24章。フィラデルフィア、1998年。
  5. ^ セムラド、ミハル (2014).心臓血管外科。ミラン・クライチェク、ティモテウス・ポコラ。プラハ。ISBN 978-80-246-2599-7. OCLC  909908858。{{cite book}}: CS1 maint: location missing publisher (link)
  6. ^ Wong, Tom; Janousek, Jan; Lim, Eric (2018-01-01), Gatzoulis, Michael A.; Webb, Gary D.; Daubeney, Piers EF (eds.), "19 - Pacemakers and Internal Cardioverter Defibrillators in Adult Congenital Heart Disease" , Diagnosis and Management of Adult Congenital Heart Disease (Third Edition) , Elsevier, pp.  232– 252, doi :10.1016/b978-0-7020-6929-1.00019-8, ISBN 978-0-7020-6929-1、 2020年11月11日取得
  7. ^ ab Issa, Ziad F.; Miller, John M.; Zipes, Douglas P. (2019-01-01), Issa, Ziad F.; Miller, John M.; Zipes, Douglas P. (eds.), "14 - 先天性心疾患を持つ成人における心房性頻脈" , Clinical Arrhythmology and Electrophysiology (Third Edition) , Philadelphia: Elsevier, pp.  407– 420, doi :10.1016/b978-0-323-52356-1.00014-1, ISBN 978-0-323-52356-1, S2CID  239401932 , 2020年11月11日取得
  8. ^ Ottaviani, G.; Buja, LM (2016-01-01), Buja, L. Maximilian; Butany, Jagdish (編), 「第15章 先天性心疾患：病理、自然史、および介入」 , Cardiovascular Pathology (Fourth Edition) , San Diego: Academic Press, pp.  611– 647, doi :10.1016/b978-0-12-420219-1.00014-8, ISBN 978-0-12-420219-1、 2020年11月11日取得
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