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自閉症スペクトラム障害(ASD)は、観察された行動と報告された行動に基づいて診断されます。現在、確定診断を可能にする生物学的または遺伝学的マーカーはありません。臨床医は、世界保健機関(WHO)の国際疾病分類(ICD)および米国精神医学会の精神障害の診断と統計マニュアル(DSM)に定義された標準化された行動基準に基づいて評価を行います。[1]
DSM -5 (2013年)は、アスペルガー症候群などの以前のサブタイプを単一の自閉症スペクトラム診断に統合しました。一方、DSM-5-TR(2022年)は、この枠組みを維持しながら、より明確な改訂を行いました。ICD -10 (1994年)は、DSM-5の定義と密接に整合し、現在国際的に採用されているICD-11 (2022年)に置き換えられました。 [2] [3]
DSM-5-TRによると、ASDの特徴は次のとおりです。
- 様々な状況における社会的コミュニケーションと社会的相互作用の持続的な欠陥、および
- 行動、興味、または活動の制限された反復的なパターン。
症状は発達初期に現れ、重大な機能障害を引き起こし、知的障害や全般的発達遅延では説明できないものでなければならない。[2] [4] [5] [6] [7] [8] [9]
診断上の課題

自閉スペクトラム症(ASD)の診断を困難にしている要因はいくつかある。ASDを確認できる標準化された画像診断、分子生物学的検査、遺伝子検査はない。[10]さらに、ASDには大きな個人差がある。その行動特性は、発達段階、発症年齢、性別、支援レベル、個人差に応じて異なる。[11] [12] ASDは、知的障害、聴覚障害、ランダウ・クレフナー症候群などの特定の言語障害[13]、[14] ADHD、不安障害、精神病性障害など、他のいくつかの症状と類似していることもある。[15]さらに、自閉症があると、うつ病などの併発する精神疾患の診断が難しくなることがある。[16]成人のASDの診断は、診断されていない多くの人が症状の認識を困難にするマスキング技術を発達させているため、さらなる困難を伴います。
DSM-5-TR基準
DSM-5-TRには、2つの基準グループ(最初の2つ)を含む5つの基準(例付き)が記載されています。[12]
- 社会的コミュニケーションと相互作用における持続的な障害であり、社会的感情的交流、非言語コミュニケーション、および人間関係の形成や理解の困難さを特徴とする。
- 行動、興味、または活動の制限された反復的なパターン。反復的な行動や発言、ルーチンへの厳格な順守、強い執着、異常な感覚反応のうち少なくとも 2 つが表れます。
- 症状は発達の早い段階で明らかになるはずですが、社会的要求が能力を超えたときにのみ顕著になる場合や、後年習得した対処戦略によって隠される場合もあります。
- 症状により、社会的、職業的、またはその他の現在の機能の重要な領域に重大な障害が生じます。
- これらの症状は、知的発達障害や全般的発達遅延ではうまく説明できません。
診断プロセス
理想的には、自閉症スペクトラム障害(ASD)の診断は、小児科医、医療専門家、心理学者、セラピスト、神経科医などの臨床医チームによって、患者、介護者、教育者、その他の医療専門家からの情報と直接観察に基づいて行われます。[17]
ASDの診断年齢は様々です。18ヶ月という早い年齢で診断される子供もいますが、2歳未満での診断は信頼性が低くなります。[10]診断の安定性は生後3年間で高まります。例えば、1歳児が基準を満たす場合、3歳児よりも後で基準を満たす可能性は低くなります。[18]より重度のASDは通常、早期に発見されます。[19]診察予約の遅れや治療費も診断を遅らせる要因となります。[20]
スクリーニングは通常、小児科医またはかかりつけ医による発達歴の聴取と身体検査から始まります。懸念事項が生じた場合、医師はASD専門医に患者を紹介し、関連する医学的疾患を考慮しながら、標準化されたツールを用いて認知、コミュニケーション、家族要因を評価します。[13]小児神経心理学者は、診断をサポートし、教育計画を策定するために、行動および認知能力を評価することもあります。[21]
診断後、追加検査が行われる場合があります。症状から遺伝的要因が示唆される場合、臨床遺伝学的評価が推奨されることが多いです。 [22] ASD症例の最大40%は遺伝的要因に関連していますが、[23]包括的な遺伝子検査は日常的に推奨されていません。現在の米国および英国のガイドラインでは、検査は高解像度染色体分析と脆弱X染色体分析に限定されています。[22] 代謝検査や神経画像検査も、診断に日常的に使用されていません。[22]
英国では、児童のための国家自閉症計画において、最初の懸念から30週間以内に診断を完了することが推奨されていますが、この目標を満たす評価はほとんど行われていません。[13]認知度の高まり、診断基準の拡大、そしてケアへのアクセスの改善により、ASDの診断を受ける成人が増加しています。成人の診断は、正確な発達歴に基づいており、「マスキング」または「カモフラージュ」と呼ばれる症状を隠す対処戦略によって複雑化する場合があるため、特有の課題を伴います。[24] [25]
症状の現れ方や診断は性別によっても異なります。ほとんどの研究では、生物学的要因と社会的要因が明確に区別されていません。[26]自閉症の女児や女性は、男児に比べて反復行動が少なく、カモフラージュ行動をとる傾向があることが示唆されています。 [27] [28]典型的な表情やアイコンタクトを真似ることが多いです。[28]これらの違いとジェンダーステレオタイプは、女性における診断を遅らせたり、曖昧にしたりする可能性があります。[26] [27]その結果、多くの自閉症の女性は診断が遅れたり、誤診されたり、未診断のままになったりします。[27]
ASDの診断は行動観察に基づくため、複数の専門機関が実践パラメータを発表しています。米国神経学会は2000年にガイドラインを発表し[29] 、続いて米国児童青年精神医学会は1999年にガイドラインを発表し[11]、さらに同年には多学会コンセンサスパネルもガイドラインを発表しました[29] 。これらのガイドラインでは、一般開業医による初期スクリーニング(レベル1)と経験豊富な臨床医による包括的評価(レベル2)が推奨されています。また、発達的枠組み、親や教師などの複数の情報提供者からの意見、臨床心理士、神経心理学者、精神科医を含む多職種チームの重要性も強調されています[30] 。
2019年現在[update]、心理学者は通常、標準化された評価ツールを実施する前に、子供がASDの初期兆候を示すまで待ちます。[30]自閉症診断面接改訂版(ADI-R)と自閉症診断観察スケジュール(ADOS)は、診断のためのゴールドスタンダードのツールと考えられています。[31] [32] ADI-Rは現在および過去の行動を探る構造化された親の面接であり、ADOSは対話型タスクを通じて社会的行動とコミュニケーション行動を直接観察します。小児自閉症評価尺度、自閉症治療評価チェックリスト、ピーボディ絵画語彙テストなどの認知テストなどの他のツールは、多くの場合、完全な評価バッテリーの一部です。社会性およびコミュニケーション障害のための診断面接(DISCO)も使用されることがあります。[33]
スクリーニング
ASD児の親の約半数は、生後18ヶ月までに、また約5分の4は生後24ヶ月までに、子供の非定型的な行動に気づきます。[18]子供が以下の成長段階のいずれにも該当しない場合は、「更なる評価を進めることが絶対的な指標となります。このような検査への紹介が遅れると、早期診断と治療が遅れ、子供の長期的な転帰に影響を与える可能性があります。」[29]
- 6ヶ月までに名前(または直接アイコンタクトによる視線)に反応しなくなった。[34]
- 12ヶ月までに喃語はなくなる。
- 12 か月までにジェスチャー(指さし、手を振るなど)を行わない。
- 16ヶ月までに一言も話せなくなりました。
- 24 か月までに2 語のフレーズ (自発的なもの、単なるエコラリック語ではない) を話さないでください。
- あらゆる年齢において、言語能力や社会的スキルを喪失する。
日本では、自閉症に特化した正式なスクリーニング検査を用いて、18ヶ月と24ヶ月の時点で全ての子どもに自閉症スペクトラム障害(ASD)のスクリーニング検査を実施しています。 [35]一方、英国では、家族や医師が自閉症の兆候を認めた子どもがスクリーニングを受けています。どちらのアプローチがより効果的かは分かっていません。[36] [明確化が必要]英国国立スクリーニング委員会は、幼児に対するASDスクリーニングの普遍的実施を推奨していません。委員会の主な懸念事項としては、低年齢での誤診の可能性が高く、早期介入の有効性に関するエビデンスが不足していることが挙げられます。[37]米国では、3歳未満の子どもの自閉症スクリーニングについて、専門機関と専門家の間でコンセンサスが得られていません。[39]
スクリーニングツールには、修正版幼児自閉症チェックリスト(M-CHAT)、早期自閉症特性スクリーニング質問票、First Year Inventoryなどがある。18 ~30ヶ月齢の小児を対象としたM-CHATとその前身である幼児自閉症チェックリスト(CHAT)の初期データによると、臨床現場での使用に最適であり、感度は低い(偽陰性が多い)が、特異度は高い(偽陽性が少ない)ことが示唆されている。[18]これらの検査の前に、ASDと他の発達障害を区別しない広帯域スクリーナーを使用した方が正確かもしれない。[40]ある文化におけるアイコンタクトなどの行動規範に合わせて設計されたスクリーニングツールは、異なる文化には適さない可能性がある。[41]自閉症の遺伝子スクリーニングは一般的にはまだ非現実的であるが、神経症状や異形性の特徴を示す小児など、場合によっては検討できる。[42]
診断と評価
自閉症スペクトラム障害(ASD)の診断は、生物学的または遺伝学的マーカーによる診断が未だ確立されていないため、行動評価に依存しています。診断ツールは、評価者間の正確性と一貫性を確保するために、臨床観察と保護者の報告を標準化するように設計されています。ほとんどのツールは、専門家の臨床判断と多職種による評価と併せて使用されます。[43] [44] [ 45] [ 46] [47] [48]
コア診断評価
自閉症診断観察スケジュール(ADOS、ADOS-2)
自閉症診断観察スケジュール(ADOS)は、 1989年にキャサリン・ロードとその同僚によって最初に開発され、2012年にADOS-2として改訂されました。これは、社会的コミュニケーションと制限された行動を観察する半構造化された遊びに基づく評価です。[49] [50]
- 構造: ADOS-2 は、個人の年齢と表現言語レベルに応じて選択された 5 つのモジュールで構成されています。
- 実施方法:訓練を受けた臨床医が 30 ~ 60 分のセッションで実施します。
- 目的:構造化された活動中の自発的なコミュニケーション、社会的相互関係、想像力の活用を測定します。
- スコアリング:各動作はコード化され、アルゴリズムのスコアは ASD の可能性を示すしきい値と比較されます。
ADOS-2は「ゴールドスタンダード」の観察尺度とみなされており、臨床と研究の両方の分野で世界中で使用されています。[51]
自閉症診断面接改訂版(ADI-R)
自閉症診断面接改訂版(ADI-R)は、社会行動、コミュニケーション、制限された興味の発達歴を提供する構造化された介護者面接である。[52]
- 形式:親または主な保護者と一緒に実施し、90~150 分間続きます。
- 領域:早期の社会的発達、コミュニケーションのマイルストーン、遊びのスキル、反復的な行動。
- 目的:直接的な観察を補足するために、個人の生涯の発達に関する情報を収集します。
- 採点:回答は数値的にコード化され、DSM-5 および ICD-11 基準に対応する診断アルゴリズムに照らして分析されます。
ADI-R は、臨床現場では観察できない可能性のある早期の発達を記録することで、ADOS-2 を補完します。
補足的およびスクリーニング的措置
ADOS-2 と ADI-R は依然として主要な診断ツールですが、関連する領域のスクリーニングや評価には他のいくつかの機器も役立ちます。
発達および行動スクリーナー
- 幼児自閉症の修正チェックリスト(フォローアップ改訂版)(M-CHAT-R/F):リスクの早期発見に使用される、16~30か月の幼児を対象とした保護者向けの簡単なアンケート。
- 社会コミュニケーション質問票 (SCQ): 社会コミュニケーションの困難を検査するために 4 歳以上の子供を対象に ADI-R を改良したものです。
- 社会的反応尺度 (SRS): 自閉症に関連する社会的障害の重症度を測定する定量評価尺度。
これらのスクリーナーは、包括的な診断評価から利益を得る可能性のある子供たちを特定します。
認知機能と適応機能の評価
ASD 特有の所見を文脈に沿って説明するために、臨床医は次のような標準化された評価をしばしば取り入れます。
- 知的能力を評価するためのウェクスラー知能検査またはその他の認知テスト。
- 日常生活スキルと社会的機能を評価するための Vineland 適応行動尺度。
これらのツールは、自閉症と知的障害を区別し、個別的な介入計画を立てるのに役立ちます。[53]
統合と臨床判断
臨床的正確性は、標準化された機器と専門的知識の統合にかかっています。診断を行う臨床医は、行動観察、発達歴、検査結果を総合的に判断し、対象者がASDの基準を満たしているかどうかを判断します。研究では、診断ツールの一貫した適用を確実にするために、継続的な専門的研修と多職種連携の重要性が強調されています。[53]
新しいツールとテクノロジー
最近の開発は、アクセスの改善と診断の遅れの削減を目的としている:[43]
- ADOS-2とADI-Rを遠隔地での使用向けに遠隔評価用に改造したもの。[54] [43]
- 自動スクリーニングのために行動ビデオを分析する機械学習モデル。[55] [56]
- 多様な集団における診断バイアスを最小限に抑えるために設計された、文化的に適応した機器。[57] [43]
これらの革新により、信頼性の基準を維持しながら診断のアクセシビリティが拡張されます。
自閉症診断率の有病率
2011年から2022年にかけて、自閉症の診断率は175%増加しました。[58] CDCによると、2023年には8歳児の36人に1人がASDと診断されましたが、2018年には8歳児の44人に1人しかASDと診断されていませんでした。[59]また、研究によると、症状や全体的な表現には男の子と女の子に違いがないにもかかわらず、男の子の方が女の子よりもASDと診断される可能性が高いことが示されています。[60]
参照
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- アメリカ神経学会と小児神経学会は、小児の発達遅延や発達異常のスクリーニングを定期的に実施し、その後、一般発達スクリーニングで適応がある場合にのみ自閉スペクトラム症のスクリーニングを実施することを推奨している[37]。
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