| 6,7-ジヒドロプテリジン還元酵素 | |||||||||
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 ジヒドロプテリジン還元酵素二量体、ヒト | |||||||||
| 識別子 | |||||||||
| EC番号 | 1.5.1.34 | ||||||||
| CAS番号 | 9074-11-7 | ||||||||
| データベース | |||||||||
| インテンズ | IntEnzビュー | ||||||||
| ブレンダ | ブレンダエントリー | ||||||||
| エクスパス | NiceZymeビュー | ||||||||
| ケッグ | KEGGエントリー | ||||||||
| メタサイクル | 代謝経路 | ||||||||
| プリアモス | プロフィール | ||||||||
| PDB構造 | RCSB PDB PDBe PDBsum | ||||||||
| 遺伝子オントロジー | アミゴー / クイックゴー | ||||||||
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酵素学では、6,7-ジヒドロプテリジン還元酵素（EC 1.5.1.34、ジヒドロビオプテリン還元酵素とも呼ばれる）は、化学反応を触媒する酵素である。
- 5,6,7,8-テトラヒドロプテリジン + NAD(P)+ 6,7-ジヒドロプテリジン + NAD(P)H + H +
この酵素の基質は4つあり、 6,7-ジヒドロプテリジン（ジヒドロビオプテリン）、NADH、NADPH、H +です。また、生成物は3つあり、5,6,7,8-テトラヒドロプテリジン（テトラヒドロビオプテリン）、NAD +、NADP +です。この酵素は葉酸の生合成に関与しています。ヒトゲノムでは、この酵素はQDPR遺伝子によってコードされています。また、最も複雑な酵素でもあります。
命名法
この酵素は酸化還元酵素ファミリーに属し、特にNAD+またはNADP+を受容体として供与体のCH-NH基に作用する酵素です。この酵素クラスの系統名は5,6,7,8-テトラヒドロプテリジン:NAD(P)+酸化還元酵素です。一般的に使用される他の名称には、6,7-ジヒドロプテリジン:NAD(P)H 酸化還元酵素、DHPR、NAD(P)H:6,7-ジヒドロプテリジン酸化還元酵素、NADH-ジヒドロプテリジン還元酵素、NADPH-ジヒドロプテリジン還元酵素、NADPH 特異的ジヒドロプテリジン還元酵素、ジヒドロプテリジン (還元ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド) 還元酵素、ジヒドロプテリジン還元酵素、ジヒドロプテリジン還元酵素 (NADH)、および 5,6,7,8-テトラヒドロプテリジン:NAD(P)H+ 酸化還元酵素などがあります。
臨床的意義
ジヒドロプテリジン還元酵素欠損症は、テトラヒドロビオプテリンの再生における欠陥である。多くの患者は治療にもかかわらず著しい発達遅延を示し、脳異常を発症し、突然死しやすい。その理由は完全には明らかではないが、ジヒドロビオプテリンの蓄積と葉酸の代謝異常に関連している可能性がある。[1]治療に対する反応はさまざまであり、長期的および機能的転帰は不明である。これらの疾患の疫学、遺伝子型/表現型の相関と転帰、患者の生活の質への影響についての理解を深め、診断および治療戦略を評価するための基礎を提供するため、非営利の神経伝達物質関連疾患に関する国際ワーキンググループ（iNTD）によって患者登録が確立された。[2]ジヒドロプテリジン還元酵素欠損症は、チロシンのサプリメント、フェニルアラニンを欠いた食事制限、[3] L-DOPAのサプリメント によって治療される。
参照
参考文献
- ^ Longo N (2009年6月). 「ビオプテリン代謝障害」. Journal of Inherited Metabolic Disease . 32 (3): 333–42 . doi :10.1007/s10545-009-1067-2. PMID 19234759. S2CID 13117236.
- ^ 「患者登録」。
- ^ Pawlina, Wojciech; Ross, Michael W. (2006).組織学：テキストとアトラス：細胞生物学と分子生物学の相関関係. フィラデルフィア: Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 0-7817-5056-3。
さらに読む
- 原野 徹 (1972). 「カイコ卵由来の新規ジアホラーゼ．6,7-ジメチルテトラヒドロプテリンを介したNADH/NADPHシトクロムc還元酵素活性」.昆虫生化学. 2 (8): 385– 399. doi :10.1016/0020-1790(72)90019-4.
- 長谷川 浩 (1977年1月). 「ウシ肝臓由来ジヒドロプテリジン還元酵素．精製，結晶化，およびNADHとの二成分複合体の単離」. Journal of Biochemistry . 81 (1): 169–77 . doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a131432 . PMID 191436.
- Kaufman S (1962). 「フェニルアラニン水酸化酵素：TPNH + H + + フェニルアラニン + O 2 → TPN + + H 2 O + チロシン」Methods in Enzymology . 第5巻. pp. 809– 816. doi :10.1016/s0076-6879(62)05317-3. ISBN 978-0-12-181805-0。
{{cite book}}:ISBN / 日付の非互換性（ヘルプ） - Lind KE (1972年2月). 「ジヒドロプテリジン還元酵素．キノイドジヒドロプテリジンに対する特異性と2,4-ジアミノプテリジンによる阻害の検討」. European Journal of Biochemistry . 25 (3): 560–2 . doi : 10.1111/j.1432-1033.1972.tb01728.x . PMID 4402916.
- 中西 暢、長谷川 浩、渡部 誠（1977年3月）. 「ウシ肝臓における新規酵素、NADPH-ジヒドロプテリジン還元酵素」. Journal of Biochemistry . 81 (3): 681–5 . doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a131504 . PMID 16875.
