二倍体化とは、倍数体ゲノムを二倍体ゲノムに戻す過程である。倍数性は全ゲノム重複（WGD）の産物であり、ゲノムショックの結果として二倍体化が続く。[1] [2] [3] [4]植物界は、古代および現代の系統の両方において、倍数体化とそれに続く二倍体化という複数の出来事を経験してきた。[1]また、脊椎動物ゲノムは2回の古倍数性を経てきたという仮説もある。[5]二倍体化のメカニズムは十分に解明されていないが、その過程で染色体の喪失パターンと新規遺伝子の進化が観察されている。
新たな倍数体の形成に伴い、一つのゲノムからDNAの大部分が急速に失われる。[1] [2] [3] DNAの喪失は、実質的に二つの目的を達成する。第一に、失われたコピーによって二倍体生物の正常な遺伝子量が回復する。[1]第二に、染色体の遺伝子構造の変化により、同祖染色体（種間雑種由来の類似染色体）の分岐が増加し、相同染色体の対合が促進される。[2]どちらも、誘発されたゲノムショックへの適応という点で重要である。
稀な事例として、倍数化直後に染色体の適切な対合を保証する遺伝子が進化した例があります。そのような遺伝子の一つであるPh1は、六倍体小麦に存在します。[6]これらの遺伝子は、2組のゲノムを空間的に分離するか、相同染色体との認識を容易にするためにそれぞれに固有のクロマチンアイデンティティを与えることで、2組のゲノムを分離した状態に保ちます。これにより、相同染色体の多様化を促進するために急速な遺伝子喪失が生じるのを防ぎます。
人工的あるいは自然に倍数体が形成されると、ゲノムは「ゲノムショック」の期間を経ます。ゲノムショックとは、ゲノムに加わる外部ストレス（X線損傷、染色体重複など）に対処するために、ゲノムが大規模な再編成と構造変化を経験する段階と定義できます。[7]このような変化は革命的変化と呼ばれ、二倍体化の過程の初期に起こります。[2]革命的変化は、生物が子孫に受け継ぐことができる安定したゲノムを持つことを保証します。
このプロセスの最後に、複製された遺伝子の一部は保存され、進化によって新たな機能へと変化させることができます。これは一般的に新機能化と呼ばれます。複製された遺伝子を保持するメカニズムは十分に解明されていません。重複遺伝子の進化的運命を形作る上で、遺伝子量のバランスが重要な役割を果たす可能性があるという仮説が立てられています。[1]進化的変化とは、複製された遺伝子を多様で機能的な遺伝子誘導体へと変換する長いプロセスを指します。[2]
倍数体生物が二倍体に戻る方法は数多くあります。これは通常、重複遺伝子の除去によって達成されます。二倍体化の主な目的は、(1) 適切な遺伝子量を確保すること、(2) 安定した細胞分裂プロセスを維持することです。このプロセスは、すべての染色体において、1段階または数段階で急速に進行する必要はありません。近年の倍数体化においては、ゲノムの一部が依然として四倍体状態のままである場合があります。言い換えれば、二倍体化は、内因的駆動力と進化的駆動力の両方によって形作られる、長期にわたる継続的なプロセスです。[8]
通常、相同染色体は減数分裂中に二価染色体で対合し、異なる娘細胞に分裂します。しかし、核内に類似した染色体が複数存在する場合、相同染色体は相同染色体と対合し、三価染色体または多価染色体を形成することがあります。[3]多価染色体の形成は染色体の不均等な分裂を引き起こし、娘細胞が1つまたは数本の染色体を欠くことにつながります。
相同染色体が二価染色体または多価染色体を介して対合すると、非嫡出遺伝子交差が生じる可能性があります。[3]染色体の遺伝子構造や内容が異なる場合、染色体の断片がシャッフルされ、大量の遺伝子が失われる可能性があります。さらに、非嫡出組換えによって二動原体染色体が形成され、後期に染色体が切断されることもあります。[3]これは、重複染色体における遺伝子損失をさらに促進します。
遺伝子の重複コピーは、植物が正常な成長と発達を維持する能力にとって一般的に必須ではありません。そのため、1つのコピーはゲノムから失われる可能性があり、変異する可能性があります。[2] [4]これは、ゲノムショック時の大規模な染色体再編成イベントを通じて遺伝子損失に寄与します。
前述のように、複製された遺伝子は選択圧が緩い状態にあります。そのため、複製された遺伝子が新たな機能を獲得するプロセスである新機能化の影響を受ける可能性があります。