ART4

ART4
識別子
エイリアス	ART4、ARTC4、CD297、DO、DOK1、ADP-リボシルトランスフェラーゼ4（ドンブロック血液型）、DO/ADP-リボシルトランスフェラーゼ4（不活性）（ドンブロック血液型）
外部ID	オミム: 110600 ; MGI : 1202710 ;ホモロジーン: 10883 ;ジーンカード：ART4 ; OMA : ART4 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 12番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 12p12.3 始める 14,825,569 bp [ 1 ] 終わり 14,843,526 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 6番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 6 G1|6 66.72 cM 始める 136,825,449 bp [ 2 ] 終わり 136,834,731 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 肝臓 肝臓の右葉 右冠動脈 右心耳 胸部大動脈 上行大動脈 胆嚢 下行胸部大動脈 左冠動脈 海綿骨 上位の表現 胎児肝造血前駆細胞 心室中隔 涙腺 腰椎神経節 肝臓の右葉 胚 心室の心筋 胸腺 胚盤胞 リップ より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 トランスフェラーゼ活性 NAD+-タンパク質-アルギニンADP-リボシルトランスフェラーゼ活性 グリコシルトランスフェラーゼ活性 NAD+ ADP-リボシルトランスフェラーゼ活性 細胞成分 膜の固定成分 膜 細胞外領域 細胞膜 生物学的プロセス タンパク質ADPリボシル化 アルギニン代謝プロセス ペプチジルアルギニンADPリボシル化 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 420 109978 アンサンブル ENSG00000111339 ENSMUSG00000030217 ユニプロット Q93070 Q9CRA0 RefSeq (mRNA) NM_021071 NM_001354646 NM_026639 RefSeq（タンパク質） NP_066549 NP_001341575 NP_080915 場所（UCSC） 12章: 14.83 – 14.84 Mb 6番目の文字: 136.83 – 136.83 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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エクトADPリボシルトランスフェラーゼ4は、ヒトではART4遺伝子によってコードされている酵素です。^{[ 5 ] [ 6 ]} ART4はCD297（分化クラスター297）とも呼ばれています。

関数

この遺伝子は、モノADPリボシル化（ART）モチーフを含むタンパク質をコードする。ADPリボシルトランスフェラーゼ遺伝子ファミリーのメンバーであるが、酵素活性は実験的に実証されていない。ドンブロック血液型システムの抗原は、赤血球膜にグリコシルホスファチジルイノシトールアンカーされたこの遺伝子産物上に局在する。アレル変異が知られており、その中には輸血有害反応を引き起こすものもある。^{[ 6 ]}

血液型抗原

このファミリーにはいくつかの抗原が認められています。これらは、DO*A、DO*JO1、DO*A-WL、DO*DOYA、DO*B、DO*B-WL、DO*B-SH-Q149K、DO*B-(WL)-I175N、DO*HY1、DO*HY2、DO*DOMRです。

臨床診断

患者ケアにおけるドンブロック抗原の臨床検査は、他の公認血液型システムの赤血球遺伝子型検査と同様に、公表されている最低限の品質および運用要件^{[ 7 ]}に従って行われます。分子解析により、赤血球膜上のドンブロック抗原の発現に影響を与える可能性のある遺伝子変異（対立遺伝子）を同定できます。

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000111339 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000030217 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Koch-Nolte F, Haag F, Braren R, Kühl M, Hoovers J, Balasubramanian S, Bazan F, Thiele HG (1997年2月). 「モノADPリボシル化細菌毒素に関連する、新たに出現した哺乳類遺伝子ファミリーに属する2つの新規ヒト遺伝子」 . Genomics . 39 (3): 370–6 . doi : 10.1006/geno.1996.4520 . PMID 9119374 . 
6. 「Entrez遺伝子：ART4 ADP-リボシルトランスフェラーゼ4（ドンブロック血液型）」。
7. 「血液・生物療法振興協会（AABB）（2025年）。赤血球抗原、血小板抗原、および好中球抗原の分子検査基準、第7版（ISBN：978-1-56395-516-7）」。

さらに読む

• Reid ME (2003年1月). 「ドンブロック血液型システム：レビュー」.輸血. 43 ( 1): 107–14 . doi : 10.1046/j.1537-2995.2003.00283.x . PMID  12519438. S2CID  9672302 .
• Tippett P (1967年3月). 「ドンブロック血液型システムの遺伝学」 . Journal of Medical Genetics . 4 (1): 7– 11. doi : 10.1136/jmg.4.1.7 . PMC  1468500. PMID  6034522 .
• Eiberg H, Mohr J (1996年11月). 「ドンブロック血液型（DO）：12番染色体への割り当て」 .ヒト遺伝学. 98 (5): 518–21 . doi : 10.1007/s004390050251 . PMID  8882867. S2CID  2493868 .
• Mauthe J, Coghlan G, Zelinski T (2000). 「Dombrock血液型遺伝子座（DO）の12番染色体pへの割り当ての確認：境界を12p12.3-p13.2に狭める」Vox Sanguinis . 79 (1): 53–6 . doi : 10.1046/j.1423-0410.2000.7910053.x . PMID  10971215 . S2CID  46880136 .
• Gubin AN, Njoroge JM, Wojda U, Pack SD, Rios M, Reid ME, Miller JL (2000年10月). 「ドンブロック血液型糖タンパク質のADP-リボシルトランスフェラーゼ遺伝子ファミリーの多型メンバーとしての同定」Blood . 96 (7): 2621–7 . doi : 10.1182/blood.V96.7.2621 . PMID  11001920 .
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• Rios M, Hue-Roye K, Øyen R, Miller J, Reid ME (2002年1月). 「Holley表現型とJoseph表現型への洞察」. Transfusion . 42 ( 1): 52–8 . doi : 10.1046/j.1537-2995.2002.00004.x . PMID  11896313. S2CID  40090553 .
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• Glowacki G, Braren R, Firner K, Nissen M, Kühl M, Reche P, Bazan F, Cetkovic-Cvrlje M, Leiter E, Haag F, Koch-Nolte F (2002年7月). 「ヒトおよびマウスにおける毒素関連エクトADPリボシルトランスフェラーゼファミリー」 . Protein Science . 11 (7): 1657–70 . doi : 10.1110/ps.0200602 . PMC  2373659. PMID  12070318 .
• Grahnert A, Friedrich M, Engeland K, Hauschildt S (2005年9月). 「ヒト単球におけるモノADPリボシルトランスフェラーゼ4遺伝子発現の解析：スプライシングパターンと潜在的調節因子」. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - 遺伝子構造と発現. 1730 (3): 173– 86. doi : 10.1016/j.bbaexp.2005.08.001 . PMID  16140404 .

外部リンク

• 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるART4+タンパク質、+ヒト
• UCSC ゲノム ブラウザのヒトART4ゲノムの位置とART4遺伝子の詳細ページ。
• UCSC ゲノム ブラウザのヒトDOK1ゲノムの位置とDOK1遺伝子の詳細ページ。
• ドンブロック血液型抗原NCBI血液型抗原遺伝子変異データベース

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。