骨形成不全症

骨形成不全症
専門	医学遺伝学

骨形成不全症（古代ギリシャ語 のδῠσ - (dys-)  「悪い、困難な」と ὀστέον (ostéon)  「骨」に由来）は、骨の発達障害であり、特に骨化に影響を及ぼす。^[1]例としては、頭蓋顔面骨形成不全症、クリッペル・ファイル症候群、ルビンスタイン・テイビ症候群などがある。

これは骨の体質性疾患の2つのカテゴリーのうちの1つです（もう1つは骨軟骨異形成症です）。^[2]この疾患が2つの骨の間の関節に影響を及ぼす場合、癒合症という用語がしばしば使用されます。

参考文献

1. 「骨異形成症」ドーランド医学辞典^{[リンク切れ]}
2. Offiah AC, Hall CM (2003年3月). 「骨の体質性疾患の放射線学的診断。A、B、Cのように簡単？」. Pediatr Radiol . 33 (3): 153–61 . doi :10.1007/s00247-002-0855-8. PMID  12612812. S2CID  22503835.

外部リンク