ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
TYMP 利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1UOU、2J0F、2WK5、2WK6
識別子 エイリアス TYMP 、チミジンホスホリラーゼ、ECGF、ECGF1、MEDPS1、MNGIE、MTDPS1、PDECGF、TP、hPD-ECGF 外部ID OMIM : 131222; MGI : 1920212; HomoloGene : 1474; GeneCards : TYMP; OMA :TYMP - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） キリスト 15番染色体（マウス） [2] バンド 15 E3|15 44.86 cM 始める 89,256,134 bp [2] 終わり 89,261,242 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） 上位の表現 右卵管 顆粒球 単球 右肺 左肺の上葉 鼻粘膜の嗅覚領域 脾臓 心臓の頂点 血 肝臓の右葉
上位の表現 肝臓 空腸 結腸 十二指腸 精母細胞 膣 精子細胞 睾丸 近位尿細管 肺
より多くの参照表現データ
バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能
トランスフェラーゼ活性 グリコシルトランスフェラーゼ活性 ピリミジンヌクレオシドホスホリラーゼ活性 成長因子活性 ペントシルトランスフェラーゼ活性 1,4-α-オリゴグルカンホスホリラーゼ活性 チミジンホスホリラーゼ活性 タンパク質ホモ二量体化活性 細胞成分 生物学的プロセス
細胞分化 ピリミジンヌクレオシドサルベージ ピリミジンヌクレオシドの分解過程 多細胞生物の発達 走化性 血管新生 代謝 ピリミジン核酸塩基代謝過程 ミトコンドリアゲノム維持 ピリミジンヌクレオシド代謝プロセス 髄鞘形成の調節 神経インパルスの伝達の調節 胃運動の調節 シグナル伝達受容体の活性調節 シグナル伝達 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001953 NM_001113755 NM_001113756 NM_001257988 NM_001257989
RefSeq（タンパク質） NP_001107227 NP_001107228 NP_001244917 NP_001244918 NP_001944
場所（UCSC） 22章: 50.53 – 50.53 Mb 15章: 89.26 – 89.26 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
TYMPは チミジンホスホリラーゼという 酵素 をコードする遺伝子である 。 [5] [6] TYMP遺伝子は ECGF1 （内皮細胞増殖因子1、血小板由来）や MNGIE症候群 における役割から MNGIE としても知られている 。 [7]
構造 TYMP 遺伝子はヒトの 22 番染色体に位置し、4.3 kb を超える 10 個のエクソンを含みます
。
関数 TYMPは チミジン ホスホリラーゼ という酵素をコードしています 。TYMP とチミジンホスホリラーゼは 血管新生 、 内皮細胞 の増殖、 ミトコンドリア神経胃腸性脳筋症（MNGIE） と関連しています。
チミジンホスホリラーゼは血管新生 増殖因子であり、生体内では 血管新生 を促進し 、試験管内では様々な内皮細胞の増殖を刺激します。チミジンホスホリラーゼは、 内皮細胞 にのみ作用する極めて限定された標的細胞特異性を有するため、ECGF1という別名で呼ばれています。グリア細胞の増殖を抑制することから、チミジンホスホリラーゼはグリオスタチンとも呼ばれています。 ミトコンドリア神経胃腸性脳筋症（MNGIE）患者の白血球におけるチミジンホスホリラーゼ活性は対照群の5%未満であり、 TYMP の機能喪失型変異が MNGIEを引き起こすことを示唆しています。 [8]
インタラクティブな経路マップ 以下の遺伝子、タンパク質、代謝物をクリックすると、それぞれの記事にリンクします。 [§ 1]
^インタラクティブなパスウェイマップは、WikiPathways: "FluoropyrimidineActivity_WP1601" で編集できます。
参考文献
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さらに読む
Yang Q, Yoshimura G, Mori I, et al. (2002). 「チミジンホスホリラーゼと乳癌」. Anticancer Res . 22 (4): 2355–60 . PMID 12174926. 浅井 健、中西 健、磯部 功、他 (1992). 「グリオスタチンの皮質ニューロンに対する神経栄養作用．グリオスタチンと血小板由来内皮細胞増殖因子の同一性」. J. Biol. Chem . 267 (28): 20311–6 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)88703-3 . PMID 1400349. 古川 剛志, 吉村 明, 隅沢 剛志, 他 (1992). 「血管新生因子」. Nature . 356 (6371): 668. Bibcode :1992Natur.356..668F. doi : 10.1038/356668a0 . PMID 1570012. Stenman G, Sahlin P, Dumanski JP, et al. (1992). 「ヒト血小板由来内皮細胞増殖因子（ECGF1）遺伝子の染色体22q13への局在」 Cytogenet. Cell Genet . 59 (1): 22–3 . doi :10.1159/000133191. PMID 1733667. 萩原 功、ステンマン G、本田 秀、他 (1991). 「ヒト血小板由来内皮細胞増殖因子遺伝子の構成と染色体局在」. Mol. Cell. Biol . 11 (4): 2125–32 . doi :10.1128/MCB.11.4.2125. PMC 359900. PMID 2005900 . 石川 史朗、宮園 健、ヘルマン 宇、他 (1989). 「血管新生活性の同定と血小板由来内皮細胞増殖因子のクローニングおよび発現」 Nature 338 ( 6216): 557–62 . Bibcode :1989Natur.338..557I. doi :10.1038/338557a0. PMID 2467210. S2CID 4337444. Bardosi A, Creutzfeldt W, DiMauro S, et al. (1987). 「シトクロムc酸化酵素の部分的欠損によるミオ・神経・消化管脳症（MNGIE症候群）。新たなミトコンドリア多系統疾患」. Acta Neuropathol . 74 (3): 248–58 . doi :10.1007/BF00688189. PMID 2823522. S2CID 20379299. 宮園 健、岡部 剛、占部 明、他 (1987). 「ヒト血小板からの内皮細胞増殖因子の精製と性質」 J. Biol. Chem . 262 (9): 4098–103 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)61316-X . PMID 3549724. Usuki K, Gonez LJ, Wernstedt C, et al. (1994). 「A431細胞における血小板由来内皮細胞増殖因子/チミジンホスホリラーゼをコードする3.0 kbおよび3.2 kbの転写産物の構造特性」 Biochim. Biophys. Acta . 1222 (3): 411–4 . doi :10.1016/0167-4889(94)90049-3. PMID 8038210. 丸山 憲治, 菅野 誠 (1994). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡便法」. 遺伝子 . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298. Hirano M, Silvestri G, Blake DM, et al. (1994). 「ミトコンドリア神経胃腸管脳筋症（MNGIE）：常染色体劣性ミトコンドリア疾患の臨床的、生化学的、遺伝学的特徴」. Neurology . 44 (4): 721–7 . doi :10.1212/wnl.44.4.721. PMID 8164833. S2CID 31980361. 鈴木雄三、中川吉智、丸山健、他 (1997). 「全長エンリッチドcDNAライブラリーおよび5'末端エンリッチドcDNAライブラリーの構築と特性解析」. Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149. Stevenson DP, Milligan SR, Collins WP (1998). 「血管新生の3次元モデルにおける血小板由来内皮細胞増殖因子/チミジンホスホリラーゼ、基質、および産物の影響」 Am. J. Pathol . 152 (6): 1641–6 . PMC 1858429. PMID 9626068 . Nishino I, Spinazzola A, Hirano M (1999). 「ヒトミトコンドリア疾患MNGIEにおけるチミジンホスホリラーゼ遺伝子変異」. Science . 283 (5402): 689–92 . Bibcode :1999Sci...283..689N. doi :10.1126/science.283.5402.689. PMID 9924029. Asgari MM, Haggerty JG, McNiff JM, et al. (1999). 「皮膚および皮膚腫瘍におけるチミジンホスホリラーゼ/血小板由来内皮細胞増殖因子の発現と局在」. J. Cutan. Pathol . 26 (6): 287–94 . doi :10.1111/j.1600-0560.1999.tb01846.x. PMID 10472757. S2CID 32158847. Loftus BJ, Kim UJ, Sneddon VP, et al. (1999). 「ヒト染色体16番染色体長腕部および16番染色体長腕部由来の12MbのDNA配列におけるゲノム重複およびその他の特徴」. Genomics . 60 (3): 295– 308. doi :10.1006/geno.1999.5927. PMID 10493829. Sivridis E, Giatromanolaki A, Koukourakis MI, et al. (2000). 「正常および過形成子宮内膜におけるチミジンホスホリラーゼ発現」 J. Clin. Pathol . 53 (9): 704–8 . doi :10.1136/jcp.53.9.704. PMC 1731246. PMID 11041061 . 小松 剛志、山崎 秀、島田 暢、他 (2001). 「ヒト肝臓におけるテガフールからの5-フルオロウラシル生成におけるミクロソームシトクロムP450と細胞質チミジンホスホリラーゼの関与」. Clin. Cancer Res . 7 (3): 675–81 . PMID 11297264. 小島 浩、四十坊 暢、阿部 誠 (2002). 「ステージI肺腺癌患者におけるチミジンホスホリラーゼと血管内皮増殖因子」. Cancer . 94 (4): 1083–93 . doi :10.1002/cncr.10352. PMID 11920479. S2CID 35877612.
外部リンク ミトコンドリア神経胃腸脳症（MNGIE）に関するGeneReviews/NIH/NCBI/UWのエントリ 
