ELOVL4
ヒトのタンパク質コード遺伝子

ELOVL4
識別子
別名ELOVL4、ADMD、CT118、ISQMR、SCA34、STGD2、STGD3、ELOVL脂肪酸エロンガーゼ4
外部IDOMIM : 605512; MGI : 1933331; HomoloGene : 41488; GeneCards : ELOVL4; OMA :ELOVL4 - オーソログ
相同遺伝子
種ヒトマウス
Entrez

6785

83603

アンサンブル

ENSG00000118402

ENSMUSG00000032262

ユニプロット

Q9GZR5

Q9EQC4

RefSeq (mRNA)

NM_022726

NM_148941

RefSeq（タンパク質）

NP_073563

NP_683743

場所（UCSC）6番目の文字：79.91～79.95 MB9番目の文字：83.66～83.69 MB
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
ヒトの表示/編集マウスの表示/編集

極長鎖脂肪酸伸長タンパク質4は、ヒトではELOVL4遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]

ELOVL4は、長鎖脂肪酸（LC-FA）から極長鎖飽和脂肪酸（VLC-SFA）と多価不飽和脂肪酸（VLC-PUFA）（総称してVLC- FA（極長鎖脂肪酸） ）への伸長における律速段階を触媒する脂肪酸伸長酵素（ELO）の大きなファミリーのメンバーである。 [7] [8] ELOVL4とその産物は、脳、皮膚、網膜、マイボーム腺、精巣、精子に見られる。[9] [10] [11] [12] [13 ] [14] [15]ヒトにおけるELOVL4の既知の変異は、常染色体優性シュタルガルト様黄斑ジストロフィー（STGD3）、脊髄小脳失調症34（SCA34）、皮膚変形、発作などの疾患を引き起こす。[16] [17] [18] [19] [20] [21] [22] [23] [24] [25]

参照

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000118402 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000032262 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ Zhang K, Kniazeva M, Han M, Li W, Yu Z, Yang Z, Li Y, Metzker ML, Allikmets R, Zack DJ, Kakuk LE, Lagali PS, Wong PW, MacDonald IM, Sieving PA, Figueroa DJ, Austin CP, Gould RJ, Ayyagari R, Petrukhin K (2001年1月). 「ELOVL4の5塩基欠失は、常染色体優性黄斑ジストロフィーの2つの関連型と関連する」. Nature Genetics . 27 (1): 89– 93. doi :10.1038/83817. PMID  11138005. S2CID  23672516.
  6. ^ 「Entrez Gene: 非常に長鎖脂肪酸の ELOVL4 伸長 (FEN1/Elo2、SUR4/Elo3、酵母) 様 4」。
  7. ^ Agbaga MP, Brush RS, Mandal MN, Henry K, Elliott MH, Anderson RE (2008-09-02). 「Stargardt-3黄斑ジストロフィータンパク質（ELOVL4）の超長鎖脂肪酸生合成における役割」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 105 (35): 12843– 12848. Bibcode :2008PNAS..10512843A. doi : 10.1073/pnas.0802607105 . ISSN  1091-6490. PMC 2525561. PMID 18728184  . 
  8. ^ Vasireddy V, Uchida Y, Salem N, Kim SY, Mandal MN, Reddy GB, Bodepudi R, Alderson NL, Brown JC, Hama H, Dlugosz A (2007-03-01). 「機能的ELOVL4の喪失は、皮膚中の極長鎖脂肪酸（C28以上または=）および特異的なオメガ-O-アシルセラミドを枯渇させ、新生児死亡につながる」. Human Molecular Genetics . 16 (5): 471– 482. doi :10.1093/hmg/ddl480. ISSN  0964-6906. PMC 1839956. PMID 17208947  . 
  9. ^ Yeboah GK, Lobanova ES, Brush RS, Agbaga MP (2021). 「超長鎖脂肪酸含有脂質：ELOVL4研究から得られた10年間の新たな知見」. Journal of Lipid Research . 62 100030. doi : 10.1016/j.jlr.2021.100030 . ISSN  0022-2275. PMC 8042400. PMID 33556440  . 
  10. ^ Bennett LD, Brush RS, Chan M, Lydic TA, Reese K, Reid GE, Busik JV, Elliott MH, Anderson RE (2014-04-10). 「網膜VLC-PUFA減少による桿体および錐体光受容体への影響」. Investigative Ophthalmology & Visual Science . 55 (5): 3150– 3157. doi :10.1167/iovs.14-13995. ISSN  1552-5783. PMC 4027810. PMID 24722693  . 
  11. ^ Craig LB, Brush RS, Sullivan MT, Zavy MT, Agbaga MP, Anderson RE (2019年7月). 「精子中の超長鎖多価不飽和脂肪酸の減少は精子の量と質と相関する」. Journal of Assisted Reproduction and Genetics . 36 (7): 1379– 1385. doi :10.1007/s10815-019-01464-3. ISSN  1573-7330. PMC 6642247. PMID 31073727  . 
  12. ^ Vasireddy V, Uchida Y, Salem N, Kim SY, Mandal MN, Reddy GB, Bodepudi R, Alderson NL, Brown JC, Hama H, Dlugosz A (2007-03-01). 「機能的ELOVL4の喪失は、皮膚中の極長鎖脂肪酸（C28以上または=）および特異的なオメガ-O-アシルセラミドを枯渇させ、新生児死亡につながる」. Human Molecular Genetics . 16 (5): 471– 482. doi :10.1093/hmg/ddl480. ISSN  0964-6906. PMC 1839956. PMID 17208947  . 
  13. ^ Butovich IA (2009年3月). 「ヒトマイボーム腺における長鎖脂肪酸の貯蔵庫としてのコレステロールエステル」. J​​ournal of Lipid Research . 50 (3): 501– 513. doi : 10.1194/jlr.M800426-JLR200 . ISSN  0022-2275. PMC 2638107. PMID  18836212 . 
  14. ^ McMahon A, Lu H, Butovich IA (2014-05-01). 「マウスマイボーム腺および脂腺細胞の生物学におけるELOVL4の役割」. Investigative Ophthalmology & Visual Science . 55 (5): 2832– 2840. doi :10.1167/iovs.13-13335. ISSN  1552-5783. PMC 4008046. PMID  24677106 . 
  15. ^ Hopiavuori BR, Deák F, Wilkerson JL, Brush RS, Rocha-Hopiavuori NA, Hopiavuori AR, Ozan KG, Sullivan MT, Wren JD, Georgescu C, Szweda L (2018年2月). 「変異ELOVL4のホモ接合発現は、極長鎖脂肪酸欠乏症の新規動物モデルにおいて発作および死亡を引き起こす」. Molecular Neurobiology . 55 (2): 1795– 1813. doi :10.1007/s12035-017-0824-8. ISSN  1559-1182. PMC 5820379. PMID 29168048  . 
  16. ^ Yeboah GK, Lobanova ES, Brush RS, Agbaga MP (2021). 「超長鎖脂肪酸含有脂質：ELOVL4研究から得られた10年間の新たな知見」. Journal of Lipid Research . 62 100030. doi : 10.1016/j.jlr.2021.100030 . ISSN  1539-7262. PMC 8042400. PMID 33556440  . 
  17. ^ Zhang K, Kniazeva M, Han M, Li W, Yu Z, Yang Z, Li Y, Metzker ML, Allikmets R, Zack DJ, Kakuk LE (2001年1月). 「ELOVL4の5塩基欠失は、常染色体優性黄斑ジストロフィーの2つの関連型と関連する」. Nature Genetics . 27 (1): 89– 93. doi :10.1038/83817. ISSN  1061-4036. PMID  11138005. S2CID  23672516.
  18. ^ Bernstein PS, Tammur J, Singh N, Hutchinson A, Dixon M, Pappas CM, Zabriskie NA, Zhang K, Petrukhin K, Leppert M, Allikmets R (2001年12月). 「ELOVL4遺伝子の新規複合変異によって引き起こされる多様な黄斑ジストロフィー表現型」. Investigative Ophthalmology & Visual Science . 42 (13): 3331– 3336. ISSN  0146-0404. PMID  11726641.
  19. ^ Maugeri A, Meire F, Hoyng CB, Vink C, Van Regemorter N, Karan G, Yang Z, Cremers FP, Zhang K (2004年12月). 「ELOVL4遺伝子の新規変異は常染色体優性シュタルガルト様黄斑ジストロフィーを引き起こす」. Investigative Ophthalmology & Visual Science . 45 (12): 4263– 4267. doi : 10.1167/iovs.04-0078 . ISSN  0146-0404. PMID  15557430.
  20. ^ Cadieux-Dion M, Turcotte-Gauthier M, Noreau A, Martin C, Meloche C, Gravel M, Drouin CA, Rouleau GA, Nguyen DK, Cossette P (2014年4月). 「ELOVL4変異に関連する臨床表現型の拡大：常染色体優性脊髄小脳失調症および紅色角化症を有するフランス系カナダ人大家族に関する研究」JAMA Neurology . 71 (4): 470– 475. doi :10.1001/jamaneurol.2013.6337. ISSN  2168-6157. PMID  24566826.
  21. ^ 尾崎和久、土井裕、三井J、佐藤直、飯國裕、真島隆、山根和、入岡隆、石浦裕、土井和、森下秀樹 (2015年7月)。 「ホットクロスバンサインを伴うが赤血球角皮症を欠く脊髄小脳失調症（SCA）を引き起こすELOVL4の新規変異：SCA34の広域スペクトル」。JAMA 神経学。72 (7): 797–805 .土井: 10.1001/jamaneurol.2015.0610。ISSN  2168-6157。PMID  26010696。S2CID 6416150  。
  22. ^ ブーラッサ CV、ラスキン S、セラフィニ S、テイブ HA、ディオン PA、ルーロー GA (2015 年 8 月)。 「赤角角皮症を伴う脊髄小脳失調症の症例における新たなELOVL4変異」。JAMA 神経学。72 (8): 942–943。土井:10.1001/jamaneurol.2015.0888。ISSN  2168-6157。PMID  26258735。
  23. ^ Bourque PR, Warman-Chardon J, Lelli DA, LaBerge L, Kirshen C, Bradshaw SH, Hartley T, Boycott KM (2018年8月). 「紅皮症および脊髄小脳失調症（SCA 34）に関連する新規ELOVL4変異」. Neurology. Genetics . 4 (4): e263. doi :10.1212/NXG.0000000000000263. ISSN  2376-7839. PMC 6066365. PMID 30065956  . 
  24. ^ Xiao C, Binkley EM, Rexach J, Knight-Johnson A, Khemani P, Fogel BL, Das S, Stone EM, Gomez CM (2019年10月). 「ELOVL4変異に起因する脊髄小脳失調症および網膜色素変性症の家族」. Neurology. Genetics . 5 (5): e357. doi :10.1212/NXG.0000000000000357. ISSN  2376-7839. PMC 6812731. PMID 31750392  . 
  25. ^ ボーダン M、セラミ L、マーテル C、トゥゼル＝デシェーヌ L、ウール G、マルティノー L、ラクロワ K、ラヴァレ A、クリスチャン N、ルーロー GA、グロ＝ルイ F (2020 年 4 月)。 「SCA34における認知障害およびタンパク質の誤った局在化を伴う表現型の特徴付け」。神経科。遺伝学。6 (2): e403。土井：10.1212/NXG.0000000000000403。ISSN  2376-7839。PMC 7073455。PMID  32211516。 

参考文献

  • Zhang K, Bither PP, Park R, Donoso LA, Seidman JG, Seidman CE (1994). 「優性シュタルガルト黄斑ジストロフィー遺伝子座は染色体13q34にマッピングされる」. Archives of Ophthalmology . 112 (6): 759–64 . doi :10.1001/archopht.1994.01090180057035. PMID  8002833. S2CID  23396964.
  • Stone EM, Nichols BE, Kimura AE, Weingeist TA, Drack A, Sheffield VC (1994). 「染色体6qに遺伝的連鎖を有するシュタルガルト様優性進行性黄斑ジストロフィーの臨床的特徴」. Archives of Ophthalmology . 112 (6): 765–72 . doi :10.1001/archopht.1994.01090180063036. PMID  8002834.
  • Edwards AO, Miedziak A, Vrabec T, Verhoeven J, Acott TS, Weleber RG, Donoso LA (1999). 「常染色体優性シュタルガルト様黄斑ジストロフィー：I. 臨床的特徴、縦断的追跡調査、および染色体6q14に連鎖する家系における共通祖先の証拠」. American Journal of Ophthalmology . 127 (4): 426–35 . doi :10.1016/S0002-9394(98)00331-6. PMID  10218695.
  • Li Y, Marcos I, Borrego S, Yu Z, Zhang K, Antiñolo G (2001). 「RP25遺伝子座に連鎖する網膜色素変性症家系におけるELOVL4遺伝子の評価」. Journal of Medical Genetics . 38 (7): 478–80 . doi :10.1136/jmg.38.7.478. PMC 1757187.  PMID 11474659  .
  • Edwards AO, Donoso LA, Ritter R (2001). 「SUR4タンパク質ファミリーと相同性を持つ常染色体優性シュタルガルト様黄斑ジストロフィーの新規遺伝子」Investigative Ophthalmology & Visual Science . 42 (11): 2652–63 . PMID  11581213.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」. Proceedings of the National Academy of Sciences . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
  • Rivolta C, Ayyagari R, Sieving PA, Berson EL, Dryja TP (2003). 「常染色体劣性網膜色素変性症およびレーバー先天性黒内障患者におけるELOVL4遺伝子の評価」. Molecular Vision . 9 : 49–51 . PMID  12592226.
  • Lagali PS, Liu J, Ambasudhan R, Kakuk LE, Bernstein SL, Seigel GM, Wong PW, Ayyagari R (2003). 「脊椎動物網膜における進化的に保存されたELOVL4遺伝子発現」. Investigative Ophthalmology & Visual Science . 44 (7): 2841–50 . doi : 10.1167/iovs.02-0991 . PMID  12824221.
  • Vrabec TR, Tantri A, Edwards A, Frost A, Donoso LA (2003). 「常染色体優性シュタルガルト様黄斑ジストロフィー：ELOVL4遺伝子変異を有する新たな家系の確認」. American Journal of Ophthalmology . 136 (3): 542–5 . doi :10.1016/S0002-9394(03)00227-7. PMID  12967813.
  • Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, Edwards CA, Ashurst JL, Wilming L, Jones MC, Horton R, Hunt SE (2003). 「ヒト6番染色体のDNA配列と解析」. Nature . 425 (6960): 805–11 . Bibcode :2003Natur.425..805M. doi : 10.1038/nature02055 . PMID  14574404.
  • 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、大月 剛志、杉山 剛志、入江 亮、若松 明生、林 功、佐藤 秀次 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」. Nature Genetics . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039.
  • アンバスダン R、ワン X、ジャブロンスキー MM、トンプソン DA、ラガリ PS、ウォン PW、シービング PA、アヤガリ R (2004)。 「ELOVL4における萎縮性黄斑変性症の変異は、タンパク質の細胞内経路の誤った経路を引き起こす」。ゲノミクス。83 (4): 615–25 .土井:10.1016/j.ygeno.2003.10.004。PMID  15028284。
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, Shenmen CM, Grouse LH, Schuler G, Klein SL, Old S, Rasooly R (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）の現状、品質、そして拡大」. Genome Research . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928. PMID  15489334 .
  • Grayson C, Molday RS (2005). 「ELOVL4遺伝子の変異に関連する常染色体優性シュタルガルト様黄斑ジストロフィーの根底には優性負性機構が存在する」. Journal of Biological Chemistry . 280 (37): 32521–30 . doi : 10.1074/jbc.M503411200 . PMID  16036915.
  • Lai Z, Zhang XN, Zhou W, Yu R, Le YP (2006). 「常染色体優性STGD3様黄斑ジストロフィーを有する中国人家系におけるELOVL4遺伝子の評価」. Journal of Cellular and Molecular Medicine . 9 (4): 961–5 . doi : 10.1111/j.1582-4934.2005.tb00392.x . PMC  6740257. PMID  16364203 .
  • Hubbard AF, Askew EW, Singh N, Leppert M, Bernstein PS (2006). 「脂肪細胞脂質および赤血球脂質と、ELOVL4変異に起因する優性シュタルガルト黄斑ジストロフィー（STGD3）の重症度との関連」Archives of Ophthalmology . 124 (2): 257–63 . doi : 10.1001/archopht.124.2.257 . PMID  16476896.
  • Seitsonen S, Lemmelä S, Holopainen J, Tommila P, Ranta P, Kotamies A, Moilanen J, Palosaari T, Kaarniranta K (2006). 「フィンランド人における加齢黄斑変性症の補体因子H、超長鎖脂肪酸様タンパク質4の伸長、およびヘミセンチン1遺伝子の変異解析」Molecular Vision . 12 : 796–801 . PMID 16885922  .
  • McMahon A, Butovich IA, Mata NL, Klein M, Ritter R, Richardson J, Birch DG, Edwards AO, Kedzierski W (2007). 「シュタルガルト病-3型超長鎖脂肪酸伸長酵素-4の変異を有するマウスにおける網膜病理と皮膚バリア機能障害」Molecular Vision . 13 : 258–72 . PMC  2633486. PMID  17356513 .


スタブアイコン

この記事はヒト6番染色体上の遺伝子に関するものです。この記事を拡張することで、Wikipedia に貢献できます。

「https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=ELOVL4&oldid=1306707170」より取得