クロスオーバージャンクションエンドヌクレアーゼEME1は、ヒトではEME1遺伝子によってコードされている酵素である。[ 5 ] [ 6 ]これは、ホリデイジャンクションを解消するMUS81と複合体を形成する。哺乳動物細胞では、EME1/ MUS81タンパク質複合体は、GEN1エンドヌクレアーゼによるDNA損傷修復には冗長である。[ 7 ] マウスでは、EME1/MUS81とGEN1はホリデイジャンクションの処理に冗長的に寄与している。マウスでGen1とEme1のホモ接合変異を組み合わせると、初期胚段階で合成致死となった。 [ 7 ] Gen1変異のホモ接合性は、マウスでDNA修復欠陥を引き起こさなかった。しかし、マウスがGen1のホモ接合変異体であり、かつEmc1変異のヘテロ接合性でもある場合、DNA損傷因子に対する感受性が高まった。この発見は、DNA修復におけるGEN1とEME1の冗長な役割を示している。 Gen1とEmc1は減数分裂組換えにおいて重複した役割を果たすことも示されている。[ 7 ]
参考文献
さらに読む
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