EXTL2

EXTL2
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1OMX、1OMZ、1ON6、1ON8
識別子
エイリアス	EXTL2、EXTR2、エキソストシン様糖転移酵素2、エキソストシン様糖転移酵素2
外部ID	オミム：602411; MGI : 1889574;ホモロジーン：1102;ジーンカード：EXTL2; OMA :EXTL2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体1（ヒト）[1] バンド 1p21.2 始める 100,872,372 bp [1] 終わり 100,895,179 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 3番染色体（マウス）[2] バンド 3|3 G1 始める 115,801,111 bp [2] 終わり 115,822,666 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 歯周繊維 中心後回 ブロードマン領域46 視床の外側核群 心室帯 右副腎皮質 上前頭回 左副腎 左副腎皮質 子宮内膜間質細胞 上位の表現 顔面運動核 運動ニューロン 黒質 脊髄前角 小脳葉 小脳虫部 松果体 ハベヌラ 深部小脳核 内側前庭核 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 トランスフェラーゼ活性 グルクロン酸ガラクトシルプロテオグリカン4-α-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ活性 金属イオン結合 グリコシルトランスフェラーゼ活性 グリコサミノグリカン結合 マンガンイオン結合 α-1,4-N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ活性 グルクロン酸ガラクトシルプロテオグリカン4-β-N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ活性 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 細胞外領域 小胞体 膜 小胞体膜 生物学的プロセス ヘパラン硫酸プロテオグリカン生合成プロセス N-アセチルグルコサミンの代謝プロセス UDP-N-アセチルガラクトサミン代謝プロセス IRE1を介した未折り畳みタンパク質応答 タンパク質の糖化 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 2135 58193 アンサンブル ENSG00000162694 ENSMUSG00000027963 ユニプロット Q9UBQ6 Q9ES89 RefSeq (mRNA) NM_001033025 NM_001261440 NM_001261441 NM_001261442 NM_001439 NM_001163514 NM_001163515 NM_021388 RefSeq（タンパク質） NP_001028197 NP_001248369 NP_001248370 NP_001248371 NP_001430 NP_001156986 NP_001156987 NP_067363 場所（UCSC） 1 章: 100.87 – 100.9 Mb 3 番: 115.8 – 115.82 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

エキソストシン様2は、ヒトではEXTL2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[5] [6] [7]} EXTL2グリコシルトランスフェラーゼはヘパラン硫酸の生合成に必須であり、新生ヘパラン硫酸鎖にβ-1-4結合グルクロン酸（GlcA）とα-1-4結合N-アセチルグルコサミン（GlcNAc）単位を交互に付加する役割を担っている。（https://www.phosphosite.org/overviewExecuteAction?id=5020882）

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000162694 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000027963 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. ワイツ W、ヴァン・ハル W、ヘンドリクス J、スペレマン F、ウォーターズ J、デ・ブール K、ヴァン・ロイ N、ヴァン・アグトマール T、ボッスイット P、ウィレムス PJ (1998 年 3 月)。 「EXT 遺伝子ファミリーの新規メンバー EXTL2 の同定と特性評価」。ユーロ・J・フム・ジュネ。5 (6): 382–9 .土井:10.1159/000484796。PMID  9450183。
6. Sobhany M, Dong J, Negishi M (2005年6月). 「ヒトUDP-N-アセチルヘキソサミニルトランスフェラーゼのドナー結合特異性を決定する2段階メカニズム」. J Biol Chem . 280 (25): 23441–5 . doi : 10.1074/jbc.M413379200 . PMID  15831490.
7. 「Entrez Gene: EXTL2 骨異形成症 (多発性) 様 2」。

さらに読む

• 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」Nat. Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• McCormick C, Duncan G, Goutsos KT, Tufaro F (2000). 「腫瘍抑制因子候補EXT1およびEXT2は、ゴルジ体に蓄積し、ヘパラン硫酸の合成を触媒する安定した複合体を形成する」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (2): 668–73 . Bibcode :2000PNAS...97..668M. doi : 10.1073/pnas.97.2.668 . PMC  15388. PMID 10639137  .
• 北川 浩、島川 秀、菅原 憲 (1999). 「腫瘍抑制因子EXT様遺伝子EXTL2は、N-アセチルガラクトサミンとN-アセチルグルコサミンを共通グリコサミノグリカン-タンパク質結合領域に転移するα1,4-N-アセチルヘキソサミニルトランスフェラーゼをコードする。ヘパラン硫酸の連鎖開始に重要な酵素である。」J. Biol. Chem . 274 (20): 13933–7 . doi : 10.1074/jbc.274.20.13933 . PMID  10318803.
• 斉藤 剛志、関 暢、山内 正之、他 (1998). 「多発性骨腫遺伝子ファミリーの新規メンバーであるEXTR1およびEXTR2の構造、染色体位置、および発現プロファイル」. Biochem. Biophys. Res. Commun . 243 (1): 61–6 . doi :10.1006/bbrc.1997.8062. PMID  9473480.
• Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). 「正規化と減算：遺伝子発見を促進する2つのアプローチ」Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID  8889548.

外部リンク

• PDBe-KBは、マウスエクソストシン様2のPDBに登録されているすべての構造情報の概要を提供します。