選択的遺伝子検査およびゲノム検査
DNA tests performed without definite indication

選択的遺伝子・ゲノム検査は、検査の適応がない個人に対して行われるDNA検査である。選択的遺伝子検査ではヒトゲノムの特定の部位を解析するが、選択的ゲノム検査ではヒトゲノム全体を解析する。一部の選択的遺伝子・ゲノム検査では、検査のリスクと利点、および結果を個人が理解できるように、医師の指示が必要となる。系図DNA検査など、その他のDNAベースの検査では医師の指示は不要である。選択的検査は、一般的に健康保険会社によって費用が支払われない。個別化医療[1] （プレシジョン・メディシンとも呼ばれる）の出現により、選択的遺伝子・ゲノム検査を受ける個人が増加している。

歴史

様々な疾患の遺伝子検査[2]は、異数性やその他の染色体異常についてヒト染色体を評価する細胞遺伝学から始まり、多くの進歩を遂げてきました。[3]続いて、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）などの技術を含む分子細胞遺伝学が開発され、 [4]核型のより微妙な変化の検出が可能になりました。[5] [6] DNAシーケンシング、特にサンガーシーケンシングによってDNAのヌクレオチドの正確な配列を決定する技術は、 1970年代に開発されました。[7] 1980年代にはDNAマイクロアレイが登場し、細胞遺伝学の検出レベルを下回っているが、 DNAシーケンシングでは検出するには大きすぎる、疾患に関連するコピー数変異[8]を研究室で発見できるようになりました。近年、ハイスループットシーケンシングや次世代シーケンシングの発達により、 DNAシーケンシングのコストは劇的に低下し、エクソームシーケンシングや全ゲノムシーケンシングによってヒトゲノムの2万遺伝子すべてを一度に評価することが可能になりました。[9]これらの技術の多様な用途の一覧は、 「遺伝子検査」のセクションに掲載されています。ほとんどの選択的遺伝子検査およびゲノム検査では、 DNAマイクロアレイまたは次世代シーケンシング が用いられています。

歴史的に、すべての臨床検査は医師によって開始・指示されるか、州によって義務付けられていました。近年、患者とその家族はますます自らの健康管理に積極的に関わるようになっています。その結果、患者が開始するものの医師の指示のもとで行われる選択的遺伝子検査・ゲノム検査の利用可能性が高まっています。[10] さらに、医師の指示を必要としない選択的遺伝子検査・ゲノム検査、いわゆるDTC（Direct-to-Consumer）が、最近になって検査業界に参入してきました。[11]

テストのカテゴリ

遺伝子検査は、染色体、遺伝子、またはタンパク質の変化を特定します。その一部はヒトの疾患と関連しています。遺伝子検査は、臨床的および非臨床的に、様々な状況で用いられます。[12]

診断検査

診断検査は、患者の兆候や症状に基づいて特定の疾患が疑われる場合に、特定の遺伝的または染色体異常を特定または除外するために使用されます。[13]世界中で利用可能な50,000以上の検査のカタログは、GeneTests [14]およびGenetic Testing Registry [15]で見つけることができます。

予測的および発症前検査

予測検査および発症前検査は、調査対象の疾患の兆候がない個人を対象に実施されます。この検査には、メンデル遺伝性疾患および多因子疾患が含まれます。[16]

キャリアテスト

保因者検査は、遺伝子変異（バリアントまたは突然変異とも呼ばれる）を1つ保有する人を特定するために用いられます。この遺伝子変異が2つ保有すると遺伝性疾患を引き起こします。保因者検査は通常、妊娠を検討している、または既に妊娠している人、特定の遺伝性疾患の家族歴がある人、特定の遺伝性疾患のリスクが高い民族的背景を持つ人に提供されます。[17]

着床前遺伝子診断

着床前遺伝子診断（PGD）[18]は体外受精と併用されます。体外受精とは、受精を目的として卵子（卵母細胞）と精子を体外で結合させるプロセスです。 [19] PGDは、胚を子宮に移植する前に、個々の卵母細胞または胚に既知の遺伝学的異常がないか検査するものです。体外受精とPGDを併用することで、その疾患の影響を受けていないと思われる胚または卵母細胞を選択することができます。PGDは、遺伝的起源の疾患に罹患している個人またはカップル、あるいは両者が劣性遺伝疾患の保因者であることが判明した場合に利用できます。

出生前検査

出生前検査は、出生前に胎児の染色体または遺伝子の異常を検出する診断検査です。この検査のためのサンプルは、羊水穿刺や絨毛膜絨毛採取などの侵襲的な検査によって採取されます。[20]出生前検査は出生前スクリーニングとは異なります。[21]

新生児スクリーニング

新生児スクリーニングは、生後数日で乳児をスクリーニングし、治療可能な疾患の兆候の有無を評価するものです。ほとんどの新生児スクリーニングでは、特定の疾患を示唆する生化学的異常を検出するためにタンデム質量分析法[22]が用いられています。DNA検査は既存の新生児スクリーニング法を補完し、代替となる可能性があります。[23]

薬理ゲノム検査

薬理ゲノム検査（薬理遺伝学とも呼ばれる）は、個人が薬剤にどのように反応するかを予測するのに役立つ情報を提供します。[24]特定の遺伝子の変異は、薬物の薬力学（薬物受容体への影響）と薬物動態（薬物の取り込み、分布、代謝）に影響を与えます。これらの変化を特定することで、薬物による副作用のリスクが高い患者や、薬物が効きにくい患者を特定することが可能になります。薬理ゲノム検査により、医療提供者は個々の患者に合わせて投与量や薬剤を調整することで、治療をカスタマイズすることができます。[25] [26]

身元検査

身元検査は、個人間の血縁関係を証明するために用いられます。一般的には父子関係の確定に用いられますが、養子縁組や移民訴訟における血縁関係の証明にも用いられます。また、法医学においても用いられます。[27]

祖先検査

祖先検査（遺伝子系図学とも呼ばれる）により、個人は出身国や民族的背景を明らかにし、遠い親戚や祖先を特定することができます。[28]

特性テスト

人間の表現型特性の中には、遺伝的根拠が十分に確立されているものもあれば、多くの遺伝子が関与するものや、遺伝子と環境の複雑な組み合わせによって決まるものもあります。[29]

テクノロジー

遺伝子検査には様々な種類があり、それぞれが異なる種類の遺伝子変化を調べるように設計されています。現時点では、単一の遺伝子検査で全ての種類の遺伝子変化を検出できるものはありません。

DNA配列解析

DNAシーケンシングは、遺伝コード中の一文字の変化（一塩基多型）を調べる検査法です。また、少数の文字が欠落（欠失）または過剰（重複）しているかどうかも判定できます。シーケンシングは、単一の遺伝子、遺伝子群（パネル検査）、コード領域またはエクソンの大部分（全エクソームシーケンシング）、あるいはゲノムの大部分（全ゲノムシーケンシング）を対象に行うことができます。将来的には、この技術によってヒトゲノムのあらゆる異常を検出できるようになると期待されています。[30]

ジェノタイピング

ジェノタイピングとは、遺伝子コードの特定の領域における特定の変異を調べる検査です。この技術は、検査で検出するように設計された特定の変異のみを対象としています。SNPジェノタイピングは、ジェノタイピングの特定の形態です。[31]

欠失/重複検査

欠失・重複検査は、遺伝コードのより広い範囲の欠落や余分な部分を検出するために設計された検査の一種です。[32]この技術では、一文字の変異や非常に小さな欠失や重複は検出されません。[33]

パネルテスト

パネル検査とは、特定の病態に最も関連する遺伝子の特定のサブセットを検査することを指します。通常、遺伝子配列解析が含まれ、欠失・重複解析も含まれる場合があります。この検査では複数の異なる遺伝子を同時に検査するため、マルチ遺伝子パネル検査と呼ばれることがよくあります。例えば、遺伝性大腸がんや遺伝性乳がん・卵巣がんなど、特定の種類のがんと関連することが知られている遺伝子群について、パネル検査を受ける場合があります。[34]

アレイまたはマイクロアレイ

アレイまたはDNAマイクロアレイは、コピー数の変化（遺伝物質の欠失または過剰）を調べます。[8]この検査では、ゲノムの大部分にわたって、より大きな欠失または重複（コピー数変異とも呼ばれます）を探します。この技術では、1文字の変化や非常に小さな欠失や重複を検出することはできません。

染色体分析/核型

染色体分析（核型分析とも呼ばれる）は、予想される染色体数が存在するかどうか、染色体の再配列があるかどうか、そして大きな欠失や重複があるかどうかを評価する検査を指します。この技術では、一文字の変化（一塩基変異）や小さな欠失や重複を検出することはできません。[35]

遊離胎児DNAを用いた非侵襲的出生前スクリーニング（NIPT）

非侵襲性出生前スクリーニングでは、遊離DNAを用いて胎児のダウン症候群などの特定の染色体異常をスクリーニングします。[36]このスクリーニングでは、胎児の性別やアカゲザル（Rh）血液型に関する情報も得られます。妊娠中の母親から血液サンプルを採取します。このサンプルには、母親と胎児のDNAが含まれています。胎児DNAの量を評価し、胎児がダウン症候群やその他の特定の状態であるリスクが高いことを示す可能性のある余分な胎児遺伝物質が存在するかどうかを判断します。これはスクリーニング検査であるため、診断を確定するには羊水穿刺や絨毛膜絨毛採取などの他の診断検査が必要です。

新生児スクリーニング

新生児スクリーニングは、特定の遺伝性疾患、内分泌疾患、代謝疾患、難聴、重篤な先天性心疾患のリスクを評価する検査の一種です。各州がスクリーニング対象となる疾患の正確なリストを定めています。[37]早期発見、診断、介入は、死亡や障害を防ぎ、子どもたちが潜在能力を最大限に発揮できるようにします。検査は新生児期に数滴の血液を採取し、多くの場合、かかとを刺して行います。[38]検査方法は様々ですが、多くの場合、赤ちゃんの血液中に存在する特定の分析対象物質のレベルを使用します。これはスクリーニング検査であるため、診断を確定するには追加の検査が必要になることがよくあります。

長所と短所

遺伝子検査を受ける理由は様々です。[39] [40]遺伝子変異の有無にかかわらず、検査は有益な場合があります。陰性の結果であれば、場合によっては不要な健康診断やスクリーニング検査の必要性がなくなる可能性があります。陽性の結果であれば、利用可能なスクリーニング、管理、または治療の選択肢へと導くことができます。[41]

長所

, [42] [43] [44]

  • 遺伝性疾患の発症リスクを判定します。特定の疾患の発症リスクを高める可能性のある遺伝子変異を特定することで、より早期に、より頻繁に疾患の検査を受けることができ、また、食事や運動などの健康習慣の改善を図ることができます。
  • 遺伝性疾患の診断
  • 既存または疑われる臨床診断を確認する
  • 遺伝子変異の種類を特定して病気の重症度を判断する
  • 医師が最も適切な薬や治療計画を選択できるように支援する
  • 家族計画
  • 子供に受け継がれる可能性のある遺伝子の変化を特定する
  • 特定の遺伝性疾患について、胎児または新生児のスクリーニング検査を行います。このような遺伝子検査は、出産するかどうか、卵子や精子の提供を検討するかどうかなど、将来について十分な情報に基づいた選択を行うのに役立ちます。

短所

, [42] [43] [44] [45]

  • 偽りの安心感。検査結果が陰性だからといって、その病気に罹患していない、あるいはリスクがないということではありません。検査で遺伝子変異を特定できない理由は様々です。
  • 高額で保険が効かない場合もある
  • 保険会社に確認される可能性があります。介護保険、障害保険、生命保険は対象外です。
  • 倫理的問題。遺伝子検査は患者の遺伝情報を知る機会となり、その情報は他の家族と共有されるため、遺伝子検査の結果が検査を受けた人の血縁者に影響を与える場合があります。倫理的問題／考慮事項をご覧ください。

家族歴の重要性

患者の家族歴（系図とも呼ばれる）は、家族内の病状に関する重要な洞察を提供することができる。[46]多くの病状には遺伝的要素があるため、正確な家族歴を収集することで、個人が多くの疾患に対して持つリスクに関する重要な情報を得ることができる。医療提供者は家族歴情報を利用して、患者の疾患リスクを評価し、検査やスクリーニングを推奨し、リスク軽減に役立つ食事やその他の生活習慣を提案し、さらに子どもに病状を受け継がせるリスクを評価することができる。家族歴を取得する際には、祖父母、両親、兄弟姉妹、叔母、叔父、いとこ、子どもといった家族の健康情報を収集することが有用である。遺伝カウンセリングの分野では、これはしばしば三世代家族歴と呼ばれる。[47] [48] [49]

家族内の個人について収集する重要な情報には次のものがあります。

  • 心臓病、糖尿病、癌などの一般的な病気や、嚢胞性線維症や血友病、先天性欠損症などの既知の遺伝性疾患などの病歴
  • 病状に関する具体的な情報には、発症年齢、がんの種類、危険因子（喫煙、曝露）などが含まれるべきである。
  • 死因と年齢
  • 民族的背景

家族の中には、家族史を共同で作成することを決める人もいますが、個人の医療情報を開示することに抵抗を感じる家族もいます。家族史情報を収集するためのツールは数多くあります。患者は、医療機関に記入を依頼する特定のフォームがあるかどうか、担当医に問い合わせてください。米国公衆衛生局長官は、患者が家族の医療史を作成できるよう、「My Family Health Portrait」というコンピューターツールを開発しました。

倫理的問題

選択的遺伝子検査を受ける前に、検査の範囲、医療管理の変更、家族へのリスク、法的および財政的問題への影響など、個人が考慮すべき多くの要素があります。[50]

家族への影響

  • 家族への情報共有。選択的遺伝子検査を検討している患者は、遺伝子検査結果が他の家族に与える影響について考慮することが重要です。他の多くの医療検査とは異なり、遺伝子検査では患者自身だけでなく、その家族の健康情報も明らかになる可能性があります。[51]これには、現在の病状を説明する情報、将来の疾患リスクを予測する情報、あるいは次世代へのリスクに影響を与える情報が含まれる可能性があります。そのため、遺伝子検査を受ける前に、患者は家族への影響についてカウンセリングを受け、検査結果について家族と話し合うためのサポートを受けることが推奨されます。
  • 非父子関係／近親婚。遺伝子検査の結果、個人の母親または父親が実際には生物学的な親ではないことが判明する場合があります。また、両親が互いに近親関係にあることが判明する場合もあります。こうした情報が報告されるかどうかは、検査機関によって異なります。予期せずこのような結果が出た場合には心理的なダメージを受ける可能性があるため、検査を受ける個人は、非父子関係または近親婚の可能性についてカウンセリングを受けることが重要です。[52]

遺伝的差別

多くの患者は、遺伝的差別の可能性を懸念しています。遺伝的差別とは、特定の個人または団体が患者の遺伝情報を不利に利用し、雇用、保険契約、その他の活動やサービスの取得を困難または不可能にするという考えです。2008年には、こうした差別を防止するために、遺伝情報差別禁止法（GINA）と呼ばれる新しい連邦法が施行されました。GINAは、健康保険や雇用において遺伝情報を利用した差別を禁じています。ただし、GINAはあらゆる種類の差別を防止できるわけではありません。従業員が15人未満の企業には、これらの雇用保護は適用されません。また、GINAの保護は、米軍や連邦政府職員には適用されません。さらに、生命保険、障害保険、長期介護保険はGINAの保護対象に含まれていません。これらの保険では、補償の適格性や保険料を決定するために、遺伝情報が引き続き使用される可能性があります。これらの重要な例外があるため、選択的遺伝子検査を検討している人は、遺伝的差別の可能性について医師または遺伝カウンセラーと話し合う必要があります。[53]将来の差別を防ぐために、全ゲノム解析を受ける前に特定の保険に加入することを選択する人もいます。

二次調査結果

選択的遺伝子検査を受ける場合、患者は多種多様な結果を受け取ることを期待できます。特定の症状を説明したり、患者が抱いていた具体的な疑問に答えたりする結果に加えて、選択的検査の範囲によっては追加情報が明らかになる場合があります。これらの「二次的所見」には、治療可能な遺伝性疾患と治療不可能な遺伝性疾患の両方のリスク増加に関する情報、劣性疾患の保因者ステータス、薬理遺伝学的情報などが含まれる場合があります。ほとんどの検査機関では、患者とその家族がどのような種類の二次的所見（もしあれば）を受け取るかを選択できるようにしています。[54]患者が選択的検査から得られる可能性のある結果の範囲を理解し、様々な結果を受け取るか拒否するかを選択できることが重要です。[55]

制限事項

選択的遺伝子検査を検討する際には、検査の種類と目的を考慮することが重要です。医療提供者と患者は、検査方法の違いやそれぞれの検査から得られる結果の可能性について理解しておく必要があります。多くの人にとって、検査費用、検査範囲、検査結果といった要素は、特定の臨床的疑問と相まって、選択的遺伝子検査を受けるかどうかの判断材料となります。また、選択的遺伝子検査から得られる結果は、遺伝学とヒト疾患の関連性に関する現在の医学的知識の限界によって制約されていることを認識することも重要です。高リスクをもたらす稀な遺伝因子だけでなく、低リスクをもたらす一般的な遺伝因子に関する知識が深まるにつれて、私たちは個人の現在および将来の健康についてより多くのことを知ることができるようになります。[42] [43] [44] [45]

遺伝学者または遺伝カウンセラーを見つけるにはどうすればいいですか?

遺伝カウンセラーは高度な訓練を受けているため、独自のスキルを持っています。臨床的および心理社会的スキルは、患者が遺伝学的リスクを理解し、どの検査がニーズに最も適しているかを判断し、可能性のある検査結果が患者と家族の両方にとって何を意味するのかを説明するのに役立ちます。[56]臨床遺伝学者は遺伝カウンセラーと連携して働くことが多く、遺伝子検査の提供、検査結果の解釈、結果の説明において重要な役割を果たします。[57]提供される選択的遺伝子検査とゲノム検査の数は増え続けており、これらの検査によって生じるさまざまな問題（上記の長所と短所を参照）を考えると、臨床遺伝学者または遺伝カウンセラーと話し合うことが役立つ場合があります。[56]遺伝学専門家のディレクトリは、米国臨床遺伝学・ゲノミクス学会および米国遺伝カウンセラー協会を通じて見つけることができます。

未来

遺伝子検査技術のコストが低下し、患者が自身の健康管理に積極的に関わるようになると、選択的遺伝子検査およびゲノム検査は進化を続けるでしょう。過去5年間で全エクソームシーケンシングと全ゲノムシーケンシングのコストが急激に低下したことで、選択的遺伝子検査およびゲノム検査の利点と限界を体系的に評価する大規模なシーケンシング研究がいくつか開始されました。[58] [59] [60]これらの研究の多くは、選択的WESまたはWGSを受ける健康な個人に焦点を当てています。

この種の検査採用を推進する他の原動力としては、患者自身の健康管理に関する継続的な社会的エンパワーメントや、病気をより効果的に治療・管理する方法の開発を目指して、一般的な病気を引き起こす生物学的、環境的、行動的要因の理解を深めることに焦点を当てた民間および政府資金によるシーケンシング プロジェクトの増加などが挙げられます。ミリオン ベテラン プログラムは、アンケート、健康記録情報、血液サンプルを使用して退役軍人からデータを収集し、遺伝子検査などの検査を行うことを目的とした政府資金によるプロジェクトの一例です。[61] 100 万人以上のアメリカ人を研究コホートに参加させることを目的としたプレシジョン メディシン イニシアチブは、プレシジョン メディシンに対する一般の認識や、病気の治療と管理、および健康の最適化に遺伝情報を使用することの重要性に大きな影響を与えます。 [62] 通常、選択的検査は健康保険会社によって費用が支払われませんが、臨床的有用性が実証され続けるにつれて、これは変わる可能性があります。

選択的遺伝子検査およびゲノム検査の将来の用途としては、以下が考えられます。

  • 出生前全ゲノム配列解析や全エクソーム配列解析などの出生前検査の選択肢の拡大[63]
  • すべての新生児に対する全ゲノム配列解析のルーチン実施[64]
  • 消費者への直接検査オプションの利用可能性の向上[11]

参照

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さらに読む

  • ダドリー、ジョエル・T.；カルチェフスキー、コンラッド・J.（2013）『パーソナルゲノミクスの探究』オックスフォード大学出版局
  • マッカーシー、ジャネット・J.；メンデルソン、ブライス・A.（2017）『プレシジョン・メディシン：臨床実践におけるゲノミクスのガイド』マグロウヒル・エデュケーション
  • 遺伝学ホームリファレンス
  • ゲノムレポートの解釈ガイド：ゲノムツールキット 2017年4月16日アーカイブ - Wayback Machine
  • dbSNP（単純な遺伝子多型の広範なコレクションのパブリックドメインアーカイブ）
  • SNPediaは2019年3月22日にWayback Machineにアーカイブされました（一塩基多型と、その変異に関連する査読済みの科学出版物のデータベースとして機能する、Wikiベースのバイオインフォマティクスウェブサイト）
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