エマヌエル症候群

エマヌエル症候群
エマヌエル症候群
その他の名称	誘導体22症候群、der(22)症候群
	染色体11 (左) と22 (右) は両方とも、余分な遺伝物質が原因でこの症候群を引き起こす原因となっています。

病状

エマヌエル症候群は、派生22症候群、またはder(22)症候群としても知られ、重度の知的障害、耳介前皮膚タグまたはピット、円錐幹心欠損などの複数の先天異常を伴う稀な疾患です。 ^[1]^[2]この症候群は、体質性染色体転座t(11;22)(q23;q11)の保因者の子孫に発生する可能性があり、3:1減数分裂異常分離により 11番染色体と22番染色体の部分トリソミーが生じるためです。11番染色体と22番染色体の間の不均衡転座は、エマヌエル症候群と呼ばれます。この症候群は、1980年にアメリカの医学研究者Beverly S. Emanuelと Elaine H. Zackaiによって、また同年にヨーロッパの科学者コンソーシアムによって初めて報告されました。 ^[3]^[4]

兆候と症状

エマヌエル症候群の乳児は、筋緊張が弱く（低緊張）、体重増加と発育が期待通りに行われません（発育不全）。^[1]発達が著しく遅れ、ほとんどの患者は重度から重度の知的障害を呈します。エマヌエル症候群の他の特徴としては、異常に小さい頭部（小頭症）、特徴的な顔貌、小さな下顎（小顎症）などがあります。耳の異常もよく見られ、耳のすぐ前の皮膚に小さな穴（耳介前窩、または副鼻腔）があります。外耳介は典型的には奇形で、外耳道閉鎖を伴う重度の小耳症を伴う可能性があります。難聴が起こることもありますが、重度の難聴はまれです。知的障害のある人の聴力を正確に評価することが難しいため、軽度の難聴の発生は過小評価される可能性があります罹患乳児の約半数は、口蓋裂（口蓋裂）または高口蓋をもって生まれます。エマヌエル症候群の男児は、しばしば性器の異常を呈します。この疾患のその他の兆候としては、心臓欠陥^[5]や腎臓の欠損または異常に小さい（低形成）^[3]などが挙げられます。これらの問題は、乳児期または小児期において生命を脅かす可能性があります。^[1]

原因

エマヌエル症候群は遺伝性の染色体異常です。各細胞に11番染色体と22番染色体由来の余分な遺伝物質が存在することで発症します。通常の46本の染色体に加えて、エマヌエル症候群の患者は、11番染色体の一部と22番染色体の一部が結合した余分な（過剰）染色体を有します。この余分な染色体は、派生22番染色体、またはder(22)染色体と呼ばれます。^[6]

遺伝学

エマヌエル症候群の患者は、通常、影響を受けていない親からder(22)染色体を受け継ぎます。親は、11番染色体と22番染色体の間に均衡転座と呼ばれる染色体再配列を有しています。均衡転座では遺伝物質の獲得や喪失は起こらないため、これらの染色体の変化は通常、健康上の問題を引き起こしません。この転座が次世代に受け継がれると、不均衡になる可能性があります。エマヌエル症候群の患者は、der(22)染色体の形で、11番染色体と22番染色体の間の不均衡転座を受け継ぎます。（このder(22)染色体は、小型過剰マーカー染色体の1つに分類されます。^[7]）これらの患者は、11番染色体の正常なコピーを2つ、22番染色体の正常なコピーを2つ、そしてder(22)染色体からの余分な遺伝物質を持っていますエマヌエル症候群の患者は、余分な染色体を持つため、一部の遺伝子が通常の2つのコピーではなく、各細胞に3つのコピーを持っています。この過剰な遺伝物質は正常な発達過程を阻害し、知的障害や先天性欠損症を引き起こします。研究者たちは、der(22)染色体に含まれる遺伝子と、これらの遺伝子が発達においてどのような役割を果たしているかを解明しようと研究を進めています。^[6]

診断

エマヌエル症候群は、核型検査、蛍光in situハイブリダイゼーション、または染色体マイクロアレイ解析によって診断できます。^[3]

治療

エマヌエル症候群の治療法は知られていませんが、個々の症状は治療可能です。障害の程度と治療の選択肢を判断するために、心血管系、消化管系、整形外科系、神経系などの個々のシステムの評価が必要になる場合があります。^[要出典]

参照

エマヌエル症候群における小さな過剰マーカー染色体

参考文献

^ abc Reference, Genetics Home. 「エマヌエル症候群」Genetics Home Reference . 2017年2月24日閲覧。
^ 「エマヌエル症候群 | 遺伝性・希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム」. rarediseases.info.nih.gov . 2017年2月25日閲覧。
^ abc エマヌエル, Beverly S.; ザカイ, Elaine H.; メドネ, Livija (1993). 「エマヌエル症候群」. ロバータ・A. パゴン; マーガレット・P. アダム; ホリー・H. アーディンガー; ステファニー・E. ウォレス; アン・アメミヤ; ローラ・JH・ビーン; トーマス・D. バード; ニッキ・レッドベター; ヘザー・C. メフォード (編). GeneReviews . シアトル (WA): ワシントン大学, シアトル. PMID 20301440. NBK1263.
^ 「エマヌエル症候群とは？」www.emanuelsyndrome.org . 2020年8月12日時点のオリジナルよりアーカイブ。2018年3月5日閲覧。
^ McDonald-McGinn DM, Hain HS, Emanuel BS, et al. (1993–2020). 「22q11.2欠失症候群」. Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (eds.). GeneReviews . ワシントン大学. PMID 20301696. NBK1523.
^ ab 「22番染色体」。遺伝学ホームリファレンス。米国国立医学図書館。2016年。
^ Jafari-Ghahfarokhi H, Moradi-Chaleshtori M, Liehr T, Hashemzadeh-Chaleshtori M, Teimori H, Ghasemi-Dehkordi P (2015). 「小型過剰マーカー染色体と特定の症候群との相関」. Advanced Biomedical Research . 4 : 140. doi : 10.4103/2277-9175.161542 . PMC 4544121. PMID 26322288 .

さらに詳しい情報

「11番染色体」。遺伝学ホームリファレンス。米国国立医学図書館。2016年

外部リンク

[GHR-1] Reference, Genetics Home. 「エマヌエル症候群」Genetics Home Reference . 2017年2月24日閲覧。

[2] 「エマヌエル症候群 | 遺伝性・希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム」. rarediseases.info.nih.gov . 2017年2月25日閲覧。

[NBK1263-3] エマヌエル, Beverly S.; ザカイ, Elaine H.; メドネ, Livija (1993). 「エマヌエル症候群」. ロバータ・A. パゴン; マーガレット・P. アダム; ホリー・H. アーディンガー; ステファニー・E. ウォレス; アン・アメミヤ; ローラ・JH・ビーン; トーマス・D. バード; ニッキ・レッドベター; ヘザー・C. メフォード (編). GeneReviews . シアトル (WA): ワシントン大学, シアトル. PMID 20301440. NBK1263.

[4] 「エマヌエル症候群とは？」www.emanuelsyndrome.org . 2020年8月12日時点のオリジナルよりアーカイブ。2018年3月5日閲覧。

[5] McDonald-McGinn DM, Hain HS, Emanuel BS, et al. (1993–2020). 「22q11.2欠失症候群」. Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (eds.). GeneReviews . ワシントン大学. PMID 20301696. NBK1523.

[GHR_Chrom22-6] 「22番染色体」。遺伝学ホームリファレンス。米国国立医学図書館。2016年。

[pmid26322288-7] Jafari-Ghahfarokhi H, Moradi-Chaleshtori M, Liehr T, Hashemzadeh-Chaleshtori M, Teimori H, Ghasemi-Dehkordi P (2015). 「小型過剰マーカー染色体と特定の症候群との相関」. Advanced Biomedical Research . 4 : 140. doi : 10.4103/2277-9175.161542 . PMC 4544121. PMID 26322288 .