エミリーの取り巻き
エミリーの取り巻き
創設者エミリー・クレイマー・ゴリンコフ
登録番号45-3768161
目的コミュニティの力で嚢胞性線維症の研究を加速し、ナンセンス変異に焦点を当てて命を救う
位置
Webサイトエミリーセントラージュ.org

エミリーズ・アントラージュは、嚢胞性線維症（CF）のまれな（「ナンセンス」）変異の治療法開発を支援するため、資金集めと啓発活動を行う非営利団体です。CFは主に肺と消化器系に影響を及ぼす遺伝性疾患です。財団はこれまでに100万ドル以上を調達しており、その大部分は大学や動画キャンペーンを通じたバイラルファンドレイジングによるものです。また、CFの理解と治療法開発に向けた探索的研究にも参加しています。

エミリーのアントラージュは、嚢胞性線維症（CF）を患う女性、エミリー・クレイマー＝ゴリンコフ氏にちなんで名付けられました。彼女は、患者が自身の病状に関する研究やアドボカシー活動に積極的に参加する傾向が高まっている中で、中心的な存在となっています。彼女は「患者の健康を改善するために、遺伝子、環境、ライフスタイルにおける個人差を考慮したデータ活用」を評価され、ホワイトハウスから「変革のチャンピオン」として表彰されました。

個人的な背景

クレイマー・ゴリンコフは1985年1月9日に生まれました。生後6週間で嚢胞性線維症と診断されました。[ 1 ] [ 2 ]幼い頃、母親のリザは「肺の粘液を緩めるために45分間彼女の胸を叩いていました。」[ 3 ]

現在、彼女の肺機能は正常時の約3分の1程度に低下している。[ 4 ] [ 5 ]エミリーは毎日3～4時間の「気道確保と呼吸療法」に加え、約30錠の薬と4回のインスリン注射を受けている。[ 3 ] [ 6 ]

クレイマー・ゴリンコフ氏は、アシュケナージ系ユダヤ人に多くみられるまれなタイプのCFを患っている。[ 3 ] [ 7 ]彼女の変異はナンセンス変異と呼ばれるより大きなカテゴリーに属し、世界中のCF症例の約10％に影響を及ぼし、より広範には遺伝性疾患の最大30％を占める。[ 8 ]

彼女は2003年にペンシルベニア州アードモアのローワーメリオン高校を卒業した。[ 9 ] [ 10 ]彼女はペンシルベニア大学アネンバーグコミュニケーションスクールを優秀な成績で卒業し、その後2009年にペンシルベニア大学ペレルマン医学大学院で生命倫理学の修士号を取得した。[ 10 ]

エミリーの取り巻き

エミリーズ・アントラージュは、2011年12月にクレイマー・ゴリンコフと彼女の友人、そして家族によって設立されました。クレイマー・ゴリンコフと彼女の家族が友人や家族にビデオを送り、1週間で4万ドル以上を集めました。[ 1 ] [ 11 ]全国の大学のキャンパスが、キャンパス内に公式クラブを結成し、毎年募金活動を行うことでこの運動に参加しています。[ 12 ] [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ]ローワー・メリオン学区などの地元のグループも、エミリーズ・アントラージュでボランティア活動を行っています。[ 9 ]

2015年5月までに、エミリーのアントラージュは100万ドル以上を集めました。[ 16 ] [ 17 ]

研究

エミリーズ・アントラージュには、組織の「研究の優先順位を設定し、研究プロジェクトを審査、承認、監督」するための科学諮問委員会がある。[ 18 ] 2014年1月、エミリーズ・アントラージュは、ペンシルベニア孤児病センターと提携し、バイオテクノロジー、学術界、製薬会社、嚢胞性線維症財団の著名な研究者らと、クレイマー・ゴリンコフ症候群の特定の稀な変異に焦点を当てた嚢胞性線維症のナンセンス変異に関する研究シンポジウムを開催し、ナンセンス嚢胞性線維症変異を持つ人々のための新しい治療法の発見を促進した。[ 19 ] [ 20 ]

クレイマー・ゴリンコフ博士はまた、「嚢胞性線維症の稀な変異に対する参加型研究の教訓」を一般内科ジャーナルに発表した。[ 21 ] 新たな治療法の発見に向けた彼女の功績により、彼女はホワイトハウスから「変革のチャンピオン」として表彰された。[ 22 ] [ 23 ] [ 24 ] [ 25 ] [ 26 ] この表彰は、「患者の健康を改善するために、個人の遺伝子、環境、ライフスタイルの違いを考慮したデータを活用することで、健康と病気への理解を深めている患者、研究者、革新者、そして擁護者による活動」に焦点を当てたものであった。[ 27 ]

NF1の臨床試験はFDAの承認待ちです。クレイマー＝ゴリンコフ氏は、「傍観して奇跡を祈るか、それともゲームに参加して奇跡を起こそうとするか、どちらかを選ぶことができると気づきました」と述べています。[ 28 ]

メディア

クレイマー＝ゴリンコフ氏とエミリーのアントラージュは、地域および全国規模のメディアで大きく取り上げられました。こうした注目は、寄付金の流入、研究機会の創出、そして社会への認知度向上につながりました。フィラデルフィア・マガジンは2015年9月、エミリーを「健康ヒーロー」と称しました。クレイマー＝ゴリンコフ氏は次のように述べています。「進行性の致命的な病に直面しながらも、可能な限り健康を維持するために全力を尽くす最大のモチベーションは、家族と友人、もっと多くのことをしてもっと多くの場所を見たいという強い願望、そして私や多くの人々にそのチャンスへの現実的で具体的な希望を与えてくれた信じられないほどのアントラージュの皆さんです。」[ 29 ]ピープル誌は、「エミリーのアントラージュの取り組みの中で最も重要なのは、醜い問題を美化することに成功したことだろう。例えば、USCFの検査室に並ぶ試験管には、エミリーの名前が書かれたものを除いて、すべてランダムな英数字コードが刻まれている。」と述べています。[ 30 ]

フィラデルフィア・スタイル誌で、クレイマー＝ゴリンコフ氏は自身の組織の個人的なアプローチを強調した。「私たちは私の経験を通して、この病気を人間らしく伝えようとしています。人々は顔や物語、家族に、それぞれ違った形で反応します。世の中には多くの重要な活動がありますが、私が誰かの娘や姉妹、親友のように感じてもらうことで、人々の心を動かすことができるのです。」[ 31 ] Yahoo!ヘルスはクレイマー＝ゴリンコフ氏のプロフィールを掲載した。彼女は「私の病気は進行しており、私たちの闘いはますます緊迫したものになっています。私たちは、研究の進め方、何が注目を集めるのか、誰が関わっているのか、そして進歩のペースといったパラダイムを変える、実に画期的な研究を行っています。私たちは常に限界に挑戦しています。なぜなら、私には文字通り待つ時間がないからです。」[ 32 ]

CNNはクレイマー＝ゴリンコフ氏のプロフィールも掲載した。ペンシルベニア大学生理学教授のケビン・フォスケット氏は記事の中で、「エミリーと彼女の家族は、彼女の変異に関する研究が可能な限り集中的かつ加速されることを望んでいます。ある意味、それは少し利己的に聞こえるかもしれません。しかし、彼女の変異、つまり『ナンセンス』な変​​異は、他の多くの遺伝性疾患の原因となっていることを理解すれば、それは明らかです。エミリーの物語は心を揺さぶります。エミリーに会ったことがある人なら、きっと夢中になり、元気づけられるはずです」と述べた。クレイマー＝ゴリンコフ氏も同記事の中で、「もちろん、私たちの祈りと夢は、画期的な発見です。しかし、それが実現しないかもしれない、あるいは私の時には間に合わないかもしれないということも理解しています。最悪のシナリオでは、たとえそれが私を助けることができなかったとしても、少なくとも自分ができることはすべてやっているという安心感があり、努力が足りないわけではないのです」と述べている。[ 33 ]

参照

参考文献

  1. ^ a b「Meet The Woman Behind Emily's Entourage」 . Fox 29. 2013年6月5日. 2015年3月27日時点のオリジナルよりアーカイブ。2015年4月17日閲覧。
  2. ^ 「エミリーの物語」。エミリーのアントラージュ。2011年10月14日。 2015年4月17日閲覧。
  3. ^ a b c「生命と呼吸の問題」。ペンシルバニア・ガゼット。2014年2月27日。 2015年4月17日閲覧。
  4. ^ 「The Insider: Students join Emily's Entourage」チューレーン大学2012年5月7日. 2015年3月17日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2015年4月17日閲覧。
  5. ^ Faske, Brandon (2014年4月21日). 「エミリーのアントラージュ：大学生が希少嚢胞性線維症の治療に集結」 .ハフィントン・ポスト. 2015年4月17日閲覧。
  6. ^マクマナス、ダイアン（2012年12月12日）「嚢胞性線維症との闘いに命を吹き込む」 The Jewish Exponent 。 2015年6月14日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2015年4月17日閲覧。
  7. ^ Elkin, Michael (2015年1月29日). 「Emily's Entourage Shows Up in Force」 . The Jewish Exponent . 2015年6月14日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2015年4月17日閲覧。
  8. ^ Wilschanski, M (2012). 「クラス1 CF変異」 . Frontiers in Pharmacology . 3 : 117. doi : 10.3389/fphar.2012.00117 . PMC 3379685. PMID 22723780 .  
  9. ^ a b「LMSDの生徒が『エミリーのアントラージュ』に参加し、資金集めと卒業生支援に尽力」ローワー・メリオン高校。 2012年12月4日。 2015年6月15日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2015年4月17日閲覧。
  10. ^ a b Fram, Joel (2012年11月29日). 「Main Line volunteer of the week」 . Main Line Media News . 2016年3月7日時点のオリジナルよりアーカイブ。2015年4月17日閲覧。
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  12. ^ 「HuffPost Live」 huffingtonpost.com . 2015年6月11日閲覧。
  13. ^ 「Entourage Raises Money For Cystic Fibrosis」 WDSU 2012年5月15日. 2015年6月11日閲覧。
  14. ^ Davenport, Claire (2015年3月13日). 「Tulane、嚢胞性線維症との闘いを続ける」 Tulane大学. 2015年3月17日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2015年4月17日閲覧。
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  16. ^ Boccella, Kathy (2014年2月28日). 「エミリーのアントラージュ、希少な嚢胞性線維症の治療法を探る」 . Philly.com . 2014年9月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2015年4月17日閲覧。
  17. ^ 「Emilys Entourage » Make Some Noise: 5月は嚢胞性線維症啓発月間！」 emilysentourage.org 2015年4月30日 . 2015年6月11日閲覧。
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  24. ^ 「ホワイトハウス、9人をプレシジョン医療のチャンピオンとして表彰」 MedCity News 2015年7月6日. 2015年7月13日閲覧。
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  28. ^ 「The Art of Medicine: Synergy Leads to Healing, at Medicine X | Ed」 www.mysciencework.com . 2015年12月7日. 2015年12月8日閲覧。
  29. ^ 「健康ヒーローに会う：エミリー・クレイマー＝ゴリンコフ」フィラデルフィア・マガジン、2015年9月14日。 2015年12月8日閲覧。
  30. ^ 「30歳の女性が嚢胞性線維症の希少疾患の治療法を見つけるために時間を競う：それは「私たちの手の届かないところにある」「 . PEOPLE.com . 2016年2月4日閲覧。
  31. ^ 「なぜこの主流の非営利団体はホワイトハウスから支援を受けているのか」 phillystylemag.com 。 2016年2月4日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2016年2月4日閲覧。
  32. ^ 「彼女は31歳で、進行した嚢胞性線維症を患っているが、エミリー（と彼女の「取り巻き」）は諦めない」 www.yahoo.com 2016年1月22日 2016年2月4日閲覧。
  33. ^クリス・ウェルチ (2016年4月8日). 「嚢胞性線維症研究：エミリーのアントラージュが数百万ドルを調達」 . CNN . 2016年5月9日閲覧。
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