| 拡大した前庭水管 | |
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| その他の名前 | 前庭水管の拡大、前庭水管の拡張、または前庭水管の拡張 |
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| 右骨迷路の内部 | |
肥大前庭水管は内耳の構造的変形である。この管の肥大は最も一般的な内耳変形の一つであり、小児期の難聴と一般的に関連している。 [1]この用語は1791年、モンディーニが側頭骨解剖中に初めて発見された。その後、ヴァルヴァッソーリとクレミスによって、弁蓋部で2.0mm以上、かつ/または中間点で1.0mm以上の前庭水管と定義された。[2]一部の人は肥大前庭水管症候群という用語を使用するが、これはいくつかの症候群で起こりうる臨床所見であるため、誤りであると考える人もいる。[要出典]
症状
大きな前庭水管は先天性の疾患であるが、出生時から難聴がない場合もある。診断年齢は乳児から成人まで様々で、症状には変動性、時には進行性の感音難聴や平衡障害などがある。大きな前庭水管を持つ人の中には、難聴などの聴覚症状を示さない人も少数いる可能性がある。これはまれであるが、特に頭部外傷後には、後年になって難聴が進行することがある。[3]難聴は片側性または両側性であり、感音性、伝音性、または混合性の場合がある。めまいや平衡障害などの前庭症状は、成人患者の45%に発生する。[4]
病理学
前庭水管は、内耳と頭蓋腔を結ぶ管の役割を果たしている。この管を内リンパ管という管が通っており、通常は内耳から頭蓋腔内の内リンパ嚢へ内リンパと呼ばれる液体を運んでいる。内リンパ管と内リンパ嚢が正常よりも大きい場合、例えば前庭水管肥大症候群の場合のように、内リンパが内リンパ嚢から内耳へ逆流してしまう。その結果、聴力レベルが変動することが多い。前庭水管肥大は、ペンドレッド症候群や非症候性劣性難聴にも関連する遺伝子 SLC26A4 の変異によって引き起こされる。前庭水管肥大は、蝸牛変形など他の内耳の発達障害に伴って起こることが多い。前庭水管肥大は、古典的なモンディーニ変形の一部である。ペンドレッド症候群では、7q31染色体の欠陥によって起こる前庭水管の拡大と内リンパ嚢の拡大が起こります。[1]前庭水管の拡大は、鰓耳腎症候群、CHARGE症候群、尿細管性アシドーシスでも起こることがあります。
前庭水管の拡大は両側性または片側性に起こることがあります。
大前庭水管症候群による難聴は必ずしも避けられないものではありませんが、この症候群の患者は一般の人々よりも難聴を発症するリスクがはるかに高くなります。難聴になる可能性は非常に高いです。
診断
新生児聴覚スクリーニング検査で子供の難聴が判明した場合、前庭水管の拡大が見つかることがよくあります。この難聴は混合性であることがよくあり、初めて判明したときの程度はさまざまです。伝導性の要素は、前庭水管の拡大によって引き起こされる第三の窓効果によるものです。聴覚評価中に、前庭水管の拡大が第三の可動窓として働くため、低周波数帯域で気骨間ギャップが生じることがあります。また、両側の前庭水管の化学組成により、拡大した前庭水管の反対側の耳に難聴が生じることもあります。 [5] 斜頸も、子供の前庭水管拡大の指標となることが分かっています。[6] 子供の前庭水管拡大の特定は、通常、MRI スキャンで内リンパ管と嚢内の液体を特定することによって行われます。前庭水管を明瞭に見るためにCT スキャンが必要になる場合があります。成人では、CT スキャンが最初の調査となる場合があります。前庭水管肥大の原因を診断するためには、詳細な家族歴、前庭検査を含む詳細な診察、そして両側性の場合は適切な分子遺伝学的検査が必要となります。片側性前庭水管肥大の場合、分子遺伝学的検査は現在のところ推奨されていません。
管理
前庭水管拡大を矯正する治療法はありません。難聴は、増幅装置と、教育および職場におけるサポートによる管理が必要です。難聴が重度から重篤になった場合は、人工内耳が大きな効果を発揮する可能性があります。前庭機能障害は通常、短期間で、頭部外傷を伴いますが、著しい前庭機能低下にはリハビリテーションが必要になる場合があります。
前庭水管が拡大している人は、可能な限り頭部外傷を避けることが推奨されます。これは通常、サッカー、ボクシング、ラグビー、乗馬、トランポリンなど、頭部外傷が発生する可能性のある接触スポーツを避けることを意味します。飛行機に乗ると症状が現れる人もいますので、影響を受ける場合はこれらの活動を制限する必要があります。[7]
参考文献
- ^ ab S. Usami; Satoko Abe; Mike D. Weston; Hideichi Shinkawa; Guy Van Camp; William J. Kimberling (1999)「前庭水管拡大に伴う非症候性難聴はPDS変異によって引き起こされる」Human Genetics、104 (2): 188– 192、doi :10.1007/s004390050933、PMID 10190331、S2CID 3116063
- ^ Yang, Christina (2016). 「前庭水管拡大児の前庭病理」. The Laryngoscope . 126 (10): 2344–50 . doi :10.1002/lary.25890. PMID 26864825.
- ^ マッデン、コルム; ハルステッド、マーク; ベントン、コーニング; グラインワルド、ジョン; チュー、ダニエル (2003年7月)「小児における前庭水管拡大症候群」Otology & Neurotology、24 (4): 625– 632、doi :10.1097/00129492-200307000-00016、PMID 12851556、S2CID 44980735
- ^ Grimmer, J (2007). 「前庭水管拡大異常児の前庭症状」. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology . 71 (2): 275– 82. doi :10.1016/j.ijporl.2006.10.010. PMID 17113162.
- ^ Greinwald, J (2013). 「片側性前庭水管拡大の意義」.喉頭鏡. 123 (6): 1537–46 . doi :10.1002/lary.23889. PMID 23401162.
- ^ Brodsky, J (2020). 「前庭水管拡大を伴う小児の斜頸」. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology . 131 109862. doi :10.1016/j.ijporl.2020.109862. PMID 31927148.
- ^ Gasperin. 「頭蓋外傷後の両側感音難聴を伴う前庭水管拡大：症例報告」Brazilian Journal of Otorhinolaryngology . doi :10.1016/j.bjorl.2024.101518. PMC 11555407. 2025年12月4日閲覧。
外部リンク
