ヒトのタンパク質コード遺伝子
| F8A1 |
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| 識別子 |
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| 別名 | F8A1、DXS522E、F8A、HAP40、凝固第VIII因子関連1、凝固第VIII因子関連1 |
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| 外部ID | OMIM : 305423; MGI : 95474; HomoloGene : 128316; GeneCards : F8A1; OMA : F8A1 - オーソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | 染色体 | X染色体（マウス）[2] |
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| | バンド | X A7.3|X 37.29 cM | 開始 | 72,271,897 bp [2] |
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| 終了 | 72,274,401 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| Bgee | | ヒト | マウス（相同遺伝子） |
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| 最もよく発現している | - 血液
- 筋組織
- 精巣
- 脳
- 海馬
- 肝臓
- 被殻
- 尾状核
- 背外側前頭前皮質
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| | 最もよく発現している | - 一次卵母細胞
- 大腿筋
- 尿道
- 右腎臓
- 足首関節
- 二次卵母細胞
- 神経管
- ランゲルハンス島
- 海馬歯状回顆粒細胞
- 咽頭
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| | さらなる参照発現データ |
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| バイオGPS | |
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| 相同遺伝子 |
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| 種 | ヒト | マウス |
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| Entrez | | |
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| アンサンブル | | |
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| ユニプロット | | |
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| RefSeq (mRNA) | | |
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| RefSeq（タンパク質） | |
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NP_001007524
NP_001007525
NP_036283 |
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| 場所 (UCSC) | 染色体X: 154.89 – 154.89 Mb | 染色体X: 72.27 – 72.27 Mb |
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| PubMed検索 | [3] | [4] |
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| ウィキデータ |
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40kDaハンチンチン関連タンパク質（凝固因子VIII関連1）は、ヒトではF8A1、F8A2、F8A3遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7] [8]
F8A1は、第VIII因子遺伝子のイントロン22に完全に含まれており、長さは2 kb未満で、第VIII因子とは逆方向に転写されます。F8A1を含むイントロン22の一部（int22h）は、 Xqテロメアに近い遺伝子外で2回繰り返されています（遺伝子F8A2、F8A3）。その機能は不明ですが、この遺伝子がマウスで保存されていることから、何らかの機能を持つことが示唆されます。第VIII因子とは異なり、この遺伝子は様々な細胞種で豊富に転写されています。[6]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000288722 – Ensembl、2017年5月
- ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000078317 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ Levinson B, Kenwrick S, Lakich D, Hammonds G Jr, Gitschier J (1990年6月). 「ヒト第VIII因子遺伝子のイントロンに転写された遺伝子」. Genomics . 7 (1): 1– 11. doi :10.1016/0888-7543(90)90512-S. PMID 2110545.
- ^ ab 「F8A1 凝固因子VIII関連1 [ ホモサピエンス (ヒト) ]」。
- ^ 「F8A2 凝固因子VIII関連2 [ ホモサピエンス (ヒト) ]」。
- ^ 「F8A3 凝固因子VIII関連3 [ ホモサピエンス (ヒト) ]」。
参考文献
- Levinson B, Kenwrick S, Gamel P, Fisher K, Gitschier J (1992). 「ヒト第VIII因子遺伝子からの3番目の転写産物の証拠」. Genomics . 14 (3): 585–9 . doi :10.1016/S0888-7543(05)80155-7. PMID 1427887
- Levinson B, Bermingham JR, Metzenberg A, Kenwrick S, Chapman V, Gitschier J (1992). 「ヒト第VIII因子関連遺伝子の配列はマウスでも保存されている」. Genomics . 13 (3): 862–5 . doi :10.1016/0888-7543(92)90170-W. PMID 1639415.
- Naylor JA, Buck D, Green P, Williamson H, Bentley D, Gianneill F (1996). 「第VIII因子イントロン22反復領域（int22h）および関連する逆位結合の調査」Hum. Mol. Genet . 4 (7): 1217–24 . doi :10.1093/hmg/4.7.1217. PMID 8528212.
- Peters MF, Ross CA (2001). 「40kDaハンチンチン関連タンパク質の単離」. J. Biol. Chem . 276 (5): 3188–94 . doi : 10.1074/jbc.M008099200 . PMID 11035034.
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). 「in vitro部位特異的組換えを用いたDNAクローニング」Genome Res . 10 (11): 1788–95 . doi :10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863 .
- Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, Pepperkok R, Wiemann S (2001). 「大規模cDNAシークエンシングによって同定された新規タンパク質の系統的細胞内局在」. EMBO Rep . 1 (3): 287–92 . doi :10.1093/embo-reports/kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073 /pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932.
- Jenkins PV, Dill JL, Zhou Q, Fay PJ (2004). 「第VIIIa因子A2サブユニットのセグメント484-510内のクラスター化した塩基性残基は、第Xa因子生成の触媒効率に寄与する」 . J. Thromb. Haemost . 2 (3): 452–8 . doi :10.1111/j.1538-7933.2004.00625.x. PMID 15009463. S2CID 32607321.
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- Parker ET, Doering CB, Lollar P (2006). 「A1サブユニットを介したトロンビン活性化因子VIII A2サブユニット解離の制御」J. Biol. Chem . 281 (20): 13922–30 . doi : 10.1074/jbc.M513124200 . PMID 16513639.
