FADS2
ヒトに見られる酵素

FADS2
識別子
別名FADS2、D6D、DES6、FADSD6、LLCDL2、SLL0262、TU13、脂肪酸デサチュラーゼ2
外部IDOMIM : 606149; MGI : 1930079; HomoloGene : 3149; GeneCards : FADS2; OMA : FADS2 - オーソログ
相同遺伝子
種ヒトマウス
Entrez

9415

56473

アンサンブル

ENSG00000134824

ENSMUSG00000024665

ユニプロット

O95864

Q9Z0R9

RefSeq (mRNA)

NM_001281501
NM_001281502
NM_004265

NM_019699

RefSeq（タンパク質）

NP_001268430
NP_001268431
NP_004256

NP_062673

場所 (UCSC)11番地: 61.79～61.87 MB19番地: 10.04～10.08 MB
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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脂肪酸デサチュラーゼ2（FADS2）は、ヒトではFADS2遺伝子によってコードされている酵素である。[5] [6]

関数

FADS2遺伝子によってコードされるタンパク質は、脂肪酸デサチュラーゼ（FADS）遺伝子ファミリーのメンバーであり、デルタ6位でオメガ3およびオメガ6多価不飽和脂肪酸を不飽和化し、テトラコサペンタエン酸およびテトラコサヘキサエン酸の形成における最初の律速段階を触媒します。名前にもかかわらず、デルタ8およびデルタ4不飽和化反応の一部を触媒することも示されています。[7]デサチュラーゼ酵素（FADS2によってコードされるものなど）は、脂肪アシル鎖の特定の炭素間に二重結合を導入することにより、脂肪酸の不飽和化を引き起こします。FADSファミリーのメンバーは、N末端の シトクロムb5様ドメインとC末端の複数の膜貫通型デサチュラーゼ部分で構成される融合産物であると考えられており、どちらも保存されたヒスチジンモチーフを特徴としています。この遺伝子は、11q12-q13.1でファミリーメンバーのFADS1およびFADS2とクラスター化しています。このクラスターは、類似したエクソン/イントロン構成に基づいて、遺伝子重複から進化的に生じたと考えられています。[5]

臨床的意義

FADS2は母乳育児と相互作用し、この遺伝子の「C」バージョンを持つ母乳育児児は、あまり一般的ではない「G」バージョンを持つ子どもよりも知能指数（IQ）が約7ポイント高いことが報告されています（母親のIQで調整すると、これよりも低くなります）。[8] [9]

この研究を5934人の8歳児で再現する試みは失敗に終わった。一般的なCアレルと粉ミルク授乳の悪影響との関連は明らかではなく、元の報告とは反対に、まれなGGホモ接合体の子どもは粉ミルクを飲んだとき、粉ミルクを飲んだ他の子どもよりも成績が悪かった。[10]最近、700以上の家族を対象にした研究では、元のSNP（rs174575）の主効果または緩和効果、または2つの追加のFADS2多型（rs1535とrs174583）のいずれの証拠も見つからず、母親のFADS2の状態が子のIQに影響を与えることもなかった。[11]

参考文献

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さらに詳しい情報

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