FAM20A

FAM20A
識別子
エイリアス	FAM20A、AI1G、AIGFS、FP2747、配列類似性20のファミリーメンバーA、ゴルジ体関連分泌経路擬似キナーゼ、FAM20Aゴルジ体関連分泌経路擬似キナーゼ
外部ID	オミム：611062; MGI : 2388266;ホモロジーン: 9719;ジーンカード：FAM20A; OMA :FAM20A - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	17番染色体（ヒト）
終わり	68,601,367 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	11番染色体（マウス）
終わり	109,613,105 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	肝臓の右葉; ; 平滑筋組織; ; 左肺の上葉; ; 左精巣; ; 右精巣; ; 子宮内膜間質細胞; ; 子宮体部; ; 子宮頸管; ; 小唾液腺; ; 胃の体;
	上位の表現
	大臼歯; ; 蝸牛管の前庭膜; ; 精細管; ; 肝臓の左葉; ; 血管条; ; ランゲルハンス島; ; 精子細胞; ; 骨髄間質; ; 耳下腺; ; 前庭迷路;
	より多くの参照表現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質セリン/スレオニンキナーゼ活性; タンパク質セリン/スレオニンキナーゼ活性化因子活性; タンパク質結合; ホスホトランスフェラーゼ活性、アルコール基を受容体とする;
細胞成分	細胞外領域; 細胞外エクソソーム; 小胞体; 細胞外空間; ゴルジ体;
生物学的プロセス	バイオミネラル組織の発達; エナメル質の石灰化; タンパク質リン酸化の正の制御; カルシウムイオン恒常性; 歯の萌出; タンパク質セリン/スレオニンキナーゼ活性の正の調節; タンパク質リン酸化; 細菌への反応;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	54757
	208659
	ENSG00000108950
	ENSMUSG00000020614
	Q96MK3
	Q8CID3
	NM_001243746 ; NM_017565
	NM_153782
	NP_001230675 ; NP_060035
	NP_722477
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

Protein-coding gene in the species Homo sapiens

擬似キナーゼFAM20Aは、ヒトではFAM20A遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

関数

FAM20Aは、多くの組織で発現する進化的に保存された分泌タンパク質ファミリーに属します。この遺伝子座は、分泌され、造血において機能する可能性のあるタンパク質をコードしています。^[6] 選択的スプライシングを受けた転写バリアントが同定されています。[RefSeq提供、2011年8月]

臨床的意義

FAM20Aの変異は、遺伝性のエナメル質欠損であるエナメル質形成不全症や歯肉増殖症候群と関連することが報告されている。^[7]

FAM20Aのヒト変異は、重度のエナメル質形成不全、歯の萌出不全、歯髄内石灰化、歯肉肥大、腎石灰化を特徴とする常染色体劣性疾患であるエナメル腎症候群を引き起こすことも報告されている。^[8]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000108950 – Ensembl、2017年5月
^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000020614 – Ensembl、2017年5月
^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ 「Entrez Gene: 配列類似性20を持つファミリー」。
^ Nalbant D, Youn H, Nalbant SI, Sharma S, Cobos E, Beale EG, Du Y, Williams SC (2005). 「FAM20：造血細胞で発現する進化的に保存された分泌タンパク質ファミリー」BMC Genomics . 6 (1): 11. doi : 10.1186/1471-2164-6-11 . PMC 548683 . PMID 15676076.
^ O'Sullivan J, Bitu CC, Daly SB, Urquhart JE, Barron MJ, Bhaskar SS, Martelli-Júnior H, dos Santos Neto PE, Mansilla MA, Murray JC, Coletta RD, Black GC, Dixon MJ (2011年5月). 「全エクソームシーケンスにより、アメーロジェネシス不完全症および歯肉増殖症候群の原因としてFAM20A変異が同定された」Am. J. Hum. Genet . 88 (5): 616–20 . doi :10.1016/j.ajhg.2011.04.005. PMC 3146735. PMID 21549343 .
^ Wang SK、Aref P、Hu Y、Milkovich RN、Simmer JP、El-Khateeb M、Daggag H、Baqain ZH、Hu JC (2013 年 2 月)。「FAM20A変異はエナメル腎症候群（ERS）を引き起こす可能性がある」。PLOS ジュネット。9 (2) e1003302。土井：10.1371/journal.pgen.1003302。PMC 3585120。PMID 23468644。

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000108950 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000020614 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[entrez-5] 「Entrez Gene: 配列類似性20を持つファミリー」。

[pmid15676076-6] Nalbant D, Youn H, Nalbant SI, Sharma S, Cobos E, Beale EG, Du Y, Williams SC (2005). 「FAM20：造血細胞で発現する進化的に保存された分泌タンパク質ファミリー」BMC Genomics . 6 (1): 11. doi : 10.1186/1471-2164-6-11 . PMC 548683 . PMID 15676076.

[pmid21549343-7] O'Sullivan J, Bitu CC, Daly SB, Urquhart JE, Barron MJ, Bhaskar SS, Martelli-Júnior H, dos Santos Neto PE, Mansilla MA, Murray JC, Coletta RD, Black GC, Dixon MJ (2011年5月). 「全エクソームシーケンスにより、アメーロジェネシス不完全症および歯肉増殖症候群の原因としてFAM20A変異が同定された」Am. J. Hum. Genet . 88 (5): 616–20 . doi :10.1016/j.ajhg.2011.04.005. PMC 3146735. PMID 21549343 .

[pmid23468644-8] Wang SK、Aref P、Hu Y、Milkovich RN、Simmer JP、El-Khateeb M、Daggag H、Baqain ZH、Hu JC (2013 年 2 月)。「FAM20A変異はエナメル腎症候群（ERS）を引き起こす可能性がある」。PLOS ジュネット。9 (2) e1003302。土井：10.1371/journal.pgen.1003302。PMC 3585120。PMID 23468644。