ファンシ
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
ファンシ
識別子
エイリアスFANCI、KIAA1794、ファンコニ貧血相補群I、FA相補群I
外部IDOMIM : 611360; MGI : 2384790; HomoloGene : 49530; GeneCards : FANCI; OMA :FANCI - オルソログ
オルソログ
種人間ねずみ
エントレズ

55215

208836

アンサンブル

ENSG00000140525

ENSMUSG00000039187

ユニプロット

Q9NVI1

Q8K368

RefSeq (mRNA)

NM_001113378
NM_018193
NM_001376910
NM_001376911

NM_145946

RefSeq（タンパク質）

NP_001106849
NP_060663
NP_001363839
NP_001363840

NP_666058

場所（UCSC）15章: 89.24 – 89.32 Mb7章: 79.04 – 79.1 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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ファンコニ貧血相補群I（FANCI ）はKIAA1794としても知られ、ヒトではFANCI遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7] [8] [9] FANCI遺伝子の変異はファンコニ貧血を引き起こすことが知られている。[10]

関数

ファンコニ貧血相補群（FANC）には現在、 FANCA、FANCB、FANCC、FANCD1（BRCA2とも呼ばれる）、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCJ（BRIP1とも呼ばれる）、FANCL、FANCM、FANCN（PALB2とも呼ばれる）が含まれます。以前定義されたグループFANCHはFANCAと同じです。ファンコニ貧血は、細胞遺伝学的不安定性、DNA架橋剤に対する過敏症、染色体切断の増加、およびDNA修復欠陥を特徴とする遺伝的に異質な劣性疾患です。ファンコニ貧血相補群のメンバーは配列の類似性を共有していませんが、共通の核タンパク質複合体への集合によって関連しています。この遺伝子は相補群Iのタンパク質をコードしています。選択的スプライシングにより、異なるアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが生成されます。[5]

FANCIはFANCD2タンパク質とヘテロ二量体を形成する。FANCD2とFANCIは共に、ファンコニ貧血コア複合体サブユニットFANCLによってモノユビキチン化される。FANCIのモノユビキチン化はDNA鎖間架橋の修復に必須であり、パートナータンパク質FANCD2と共にDNAにタンパク質を固定する。モノユビキチン化されたFANCD2:FANCI複合体はDNAをフィラメント状に覆い、複製停止に関連するDNAを保護すると考えられている。[11]

DNA修復に関与するタンパク質に加えて、FANCIは核小体に局在するタンパク質と相互作用する[ 12] [13] 。核小体はリボソーム新生が開始される核体である。FANCIは、大リボソームサブユニット用のプレリボソームRNA（pre-rRNA）の処理、RNAPIによるpre-rRNAの転写、成熟した28SリボソームRNA（rRNA）のレベルの維持、およびリボソームによるタンパク質の細胞全体への翻訳に機能する。[12]核小体では、FANCIは主に脱ユビキチン化された形態であり、RNAPIの大サブユニットおよびPeBoW複合体のメンバー（PES1およびBOP1）と相互作用する。[12] FANCIとFANCD2はポリソームに関連する唯一のFAタンパク質であるため、リボソーム新生またはタンパク質 翻訳において核小体外のFAタンパク質に別の役割がある可能性がある。[14]

減数分裂

マウスでは、FANCIタンパク質は生殖細胞の減数 分裂組換えに関与しており、Fanci遺伝子の欠失は強い減数分裂表現型と重度の性腺機能低下症を引き起こす。[15] Fanci -/- の雄マウスは精子形成が完全に障害されており、[15] [16]雌のFanci -/- マウスは卵胞を形成できない。[15]

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000140525 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000039187 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ ab "Entrez Gene: FANCI".
  6. ^ 永瀬 剛志、中山 正之、中島 大輔、菊野 亮、小原 修 (2001年4月). 「未同定ヒト遺伝子のコード配列の予測. XX. 脳由来の新規cDNAクローン100個の完全配列はin vitroで巨大タンパク質をコードする」. DNA Research . 8 (2): 85– 95. doi : 10.1093/dnares/8.2.85 . PMID  11347906.
  7. ^ Dorsman JC, Levitus M, Rockx D, Rooimans MA, Oostra AB, Haitjema A, et al. (2007). 「ファンコニ貧血相補群I遺伝子FANCIの同定」. Cellular Oncology . 29 (3): 211– 218. doi : 10.1155/2007/151968 . PMC 4618213. PMID 17452773  . 
  8. ^ Sims AE, Spiteri E, Sims RJ, Arita AG, Lach FP, Landers T, et al. (2007年6月). 「FANCIはファンコニ貧血経路における2番目のモノユビキチン化メンバーである」. Nature Structural & Molecular Biology . 14 (6): 564– 567. doi :10.1038/nsmb1252. PMID  17460694. S2CID  40947913.
  9. ^ Smogorzewska A, Matsuoka S, Vinciguerra P, McDonald ER, Hurov KE, Luo J, et al. (2007年4月). 「DNA修復に必要なモノユビキチン化されたFANCD2パラログであるFANCIタンパク質の同定」. Cell . 129 (2): 289– 301. doi :10.1016/j.cell.2007.03.009. PMC 2175179. PMID  17412408 . 
  10. ^ Levitus M, Rooimans MA, Steltenpool J, Cool NF, Oostra AB, Mathew CG, et al. (2004年4月). 「ファンコニ貧血における異質性：2つの新たな遺伝的サブタイプの証拠」Blood . 103 (7): 2498– 2503. doi : 10.1182/blood-2003-08-2915 . PMID  14630800. S2CID  7033645.
  11. ^ Tan W, van Twest S, Leis A, Bythell-Douglas R, Murphy VJ, Sharp M, et al. (2020年3月). 「ヒトファンコニ貧血コア複合体によるモノユビキチン化は、DNA上のFANCI:FANCD2をフィラメント状に固定する」. eLife . 9 e54128. doi : 10.7554/eLife.54128 . PMC 7156235. PMID  32167469 . 
  12. ^ abc Sondalle SB, Longerich S, Ogawa LM, Sung P, Baserga SJ (2019年2月). 「ファンコニ貧血タンパク質FANCIのリボソーム生合成における機能」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 116 (7): 2561– 2570. Bibcode :2019PNAS..116.2561S. doi : 10.1073/pnas.1811557116 . PMC 6377447. PMID  30692263 . 
  13. ^ Moriel-Carretero M, Ovejero S, Gérus-Durand M, Vryzas D, Constantinou A (2017年12月). 「ファンコニ貧血におけるFANCD2およびFANCIタンパク質はスプライシング因子の核内動態を制御する」. The Journal of Cell Biology . 216 (12): 4007– 4026. doi :10.1083/jcb.201702136. PMC 5716273. PMID 29030393  . 
  14. ^ Gueiderikh A, Maczkowiak-Chartois F, Rouvet G, Souquère-Besse S, Apcher S, Diaz JJ, Rosselli F (2021年1月). 「ファンコニ貧血Aタンパク質は核小体の恒常性維持とリボソーム生合成に関与する」. Science Advances . 7 (1) eabb5414. Bibcode :2021SciA....7.5414G. doi :10.1126/sciadv.abb5414. PMC 7775781. PMID 33523834  . 
  15. ^ abc Dubois EL、Guitton-Sert L、Béliveau M、Parmar K、Chagraoui J、Vignard J、他。 （2019年8月）。 「Fanci ノックアウト マウス モデルは、FANCI と FANCD2 の共通かつ異なる機能を明らかにしました。」核酸研究。47 (14): 7532–7547。土井:10.1093/nar/gkz514。PMC 6698648。PMID  31219578。 
  16. ^ Xu L, Xu W, Li D, Yu X, Gao F, Qin Y, et al. (2021年8月). 「FANCIは精子形成に不可欠な役割を果たし、減数分裂期のヒストンメチル化を制御する」. Cell Death & Disease . 12 (8) 780. doi :10.1038/s41419-021-04034-7. PMC 8353022. PMID  34373449 .  (正誤表:  doi :10.1038/s41419-021-04096-7)

さらに読む

  • 長瀬 剛志、中山 正之、中島 大輔、菊野 亮、小原 修 (2001年4月). 「未同定ヒト遺伝子のコード配列の予測. XX. in vitroで巨大タンパク質をコードする脳由来の新規cDNAクローン100個の完全配列」. DNA Research . 8 (2): 85–95 . doi : 10.1093/dnares/8.2.85 . PMID  11347906.
  • Levitus M, Rooimans MA, Steltenpool J, Cool NF, Oostra AB, Mathew CG, et al. (2004年4月). 「ファンコニ貧血における異質性：2つの新たな遺伝的サブタイプの証拠」Blood . 103 (7): 2498– 2503. doi : 10.1182/blood-2003-08-2915 . PMID  14630800. S2CID  7033645.
  • Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, Angrand PO, Bergamini G, Croughton K, et al. (2004年2月). 「ヒトTNF-α/NF-κBシグナル伝達経路の物理的および機能的マップ」. Nature Cell Biology . 6 (2): 97– 105. doi :10.1038/ncb1086. PMID  14743216. S2CID  11683986.
  • Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, et al. (2004年6月). 「トランスクリプトーム解析によりヒトES細胞の増殖と分化を制御するシグナル伝達ネットワークが解明」Nature Biotechnology 22 (6): 707– 716. doi :10.1038/nbt971. PMID  15146197. S2CID  27764390.
  • Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP (2006年10月). 「確率に基づくアプローチによるハイスループットタンパク質リン酸化解析と部位局在化」. Nature Biotechnology . 24 (10): 1285– 1292. doi :10.1038/nbt1240. PMID  16964243. S2CID  14294292.
  • Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, et al. (2007). 「質量分析法によるヒトタンパク質間相互作用の大規模マッピング」. Molecular Systems Biology . 3 (1) 89. doi :10.1038/msb4100134. PMC 1847948.  PMID 17353931  .
  • Smogorzewska A, Matsuoka S, Vinciguerra P, McDonald ER, Hurov KE, Luo J, et al. (2007年4月). 「DNA修復に必要なモノユビキチン化されたFANCD2パラログであるFANCIタンパク質の同定」. Cell . 129 (2): 289– 301. doi :10.1016/j.cell.2007.03.009. PMC  2175179. PMID  17412408 .
  • Dorsman JC, Levitus M, Rockx D, Rooimans MA, Oostra AB, Haitjema A, et al. (2007). 「ファンコニ貧血相補群I遺伝子FANCIの同定」. Cellular Oncology . 29 (3): 211– 218. doi : 10.1155/2007/151968 . PMC  4618213. PMID  17452773 .
  • Sims AE, Spiteri E, Sims RJ, Arita AG, Lach FP, Landers T, et al. (2007年6月). 「FANCIはファンコニ貧血経路における2番目のモノユビキチン化メンバーである」. Nature Structural & Molecular Biology . 14 (6): 564– 567. doi :10.1038/nsmb1252. PMID  17460694. S2CID  40947913.

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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