FAT4

FAT4
識別子
エイリアス	FAT4、CDHF14、CDHR11、FAT-J、FATJ、NBLA00548、VMLDS2、HKLLS2、FAT非典型カドヘリン4
外部ID	オミム：612411; MGI : 3045256;ホモロジーン: 14377;ジーンカード：FAT4; OMA :FAT4 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	4番染色体（ヒト）
終わり	125,492,932 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	3番染色体（マウス）
終わり	39,066,134 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	アキレス腱; ; 子宮内膜間質細胞; ; 歯周繊維; ; 結腸上皮; ; 副鼻腔粘膜; ; 下行胸部大動脈; ; 膝窩動脈; ; 脛骨動脈; ; 心室帯; ; 脛骨;
	上位の表現
	手; ; 内頸動脈; ; 外頸動脈; ; 生殖腺隆起; ; 真皮; ; 精管; ; 結膜円蓋; ; 人間の胎児; ; 上行大動脈; ; 顆頭;
	より多くの参照表現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合; カルシウムイオン結合;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 細胞の頂端部分; 膜; 細胞内解剖学的構造; 細胞膜; 細胞外エクソソーム;
生物学的プロセス	大脳皮質の発達; 細胞膜細胞接着分子を介した異好性細胞間接着; 細胞膜接着分子を介した同種親和性細胞接着; 神経新生; 心臓の形態形成; 後腎尿細管上皮細胞分化の調節; 腎臓の発達; 細胞膜の組織; 消化管の発達; 内耳受容細胞不動毛組織; 骨の成熟に関わる骨化; カバのシグナル伝達; 尿管芽の形態形成に関与する分岐; 細胞接着; ネフロンの発達; 線維芽細胞増殖因子受容体シグナル伝達経路; ノッチシグナル伝達経路; 凝縮した間葉系細胞の増殖; 細胞間接着;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	79633
	329628
	ENSG00000196159
	ENSMUSG00000046743
	Q6V0I7
	Q2PZL6
	NM_001291285 ; NM_001291303 ; NM_024582
	NM_183221
	NP_001278214 ; NP_001278232 ; NP_078858 ; NP_001278214.1 ; NP_001278232.1
	NP_899044
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

プロトカドヘリンFat4は、カドヘリンファミリーメンバー14（CDHF14）またはFAT腫瘍抑制因子ホモログ4（FAT4）としても知られ、ヒトではFAT4遺伝子によってコードされるタンパク質です。^[5]^[6]

FAT4はHippoシグナル伝達経路と関連している。^[7]

臨床的意義

FAT4の変異はヘネカム症候群と関連している。^[8]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000196159 – Ensembl、2017年5月
^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000046743 – Ensembl、2017年5月
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^ 「Entrez遺伝子：FAT腫瘍抑制因子ホモログ4（ショウジョウバエ）」。
^ Höng JC, Ivanov NV, Hodor P, Xia M, Wei N, Blevins R, Gerhold D, Borodovsky M, Liu Y (2004年3月). 「タンパク質モチーフ検索と遺伝子探索法の組み合わせによる新規ヒトカドヘリン遺伝子の同定」. J. Mol. Biol . 337 (2): 307–17 . doi :10.1016/j.jmb.2004.01.026. PMID 15003449.
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さらに読む

Katoh Y, Katoh M (2006). 「FAT1、FAT2、FAT3、FAT4の比較インテグロミクス」. Int. J. Mol. Med . 18 (3): 523–8 . doi : 10.3892/ijmm.18.3.523 . PMID 16865240.
Caporaso N, Gu F, Chatterjee N, et al. (2009). Reitsma PH (編). 「喫煙行動に関するゲノムワイドおよび候補遺伝子関連研究」. PLOS ONE . 4 (2) e4653. Bibcode :2009PLoSO...4.4653C. doi : 10.1371/journal.pone.0004653 . PMC 2644817. PMID 19247474 .
Liu Y, Blackwood DH, Caesar S, et al. (2010). 「双極性障害と大うつ病性障害のゲノムワイド関連データのメタアナリシス」. Molecular Psychiatry . 16 (1): 2– 4. doi :10.1038/mp.2009.107. PMC 3883627. PMID 20351715 .
Need AC, Attix DK, McEvoy JM, et al. (2009). 「CANTABにおける認知機能に共通するSNPとCNVのゲノムワイド研究」Hum. Mol. Genet . 18 (23): 4650–61 . doi :10.1093/hmg/ddp413. PMC 2773267. PMID 19734545 .
Rose JE, Behm FM, Drgon T, et al. (2010). 「個別化された禁煙：ニコチン投与量、依存度、禁煙成功遺伝子スコアの相互作用」Mol. Med . 16 ( 7–8 ): 247–53 . doi :10.2119/molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614 .
Ballif BA, Villén J, Beausoleil SA, et al. (2004). 「マウス脳の発達過程におけるリン酸化プロテオミクス解析」Mol. Cell. Proteomics . 3 (11): 1093– 101. doi : 10.1074/mcp.M400085-MCP200 . PMID 15345747.
Johnson AD, Kavousi M, Smith AV, et al. (2009). 「総血清ビリルビン値に関するゲノムワイド関連メタアナリシス」Hum. Mol. Genet . 18 (14): 2700–10 . doi :10.1093/hmg/ddp202. PMC 2701336. PMID 19414484 .
Lim J, Hao T, Shaw C, et al. (2006). 「ヒト遺伝性運動失調症およびプルキンエ細胞変性疾患におけるタンパク質間相互作用ネットワーク」. Cell . 125 (4): 801–14 . doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569. S2CID 13709685.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000196159 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000046743 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[entrez-5] 「Entrez遺伝子：FAT腫瘍抑制因子ホモログ4（ショウジョウバエ）」。

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[pmid19048595-7] Qi C, Zhu YT, Hu L, Zhu YJ (2009年2月). 「乳がんにおける腫瘍抑制遺伝子候補としてのFat4の同定」. Int. J. Cancer . 124 (4): 793–8 . doi :10.1002/ijc.23775. PMC 2667156. PMID 19048595 .

[8] アルダース、M;アル・ガザリ、L;コルデイロ、私。ダラピッコーラ、B;ガラヴェッリ、L;トゥイスズ、B;サレヒ、F;マサチューセッツ州ハーグマンズ。オレゴン州ムック。マジョワ、CB。マンネンズ、MM;ヘネカム、RC (2014)。「ヘネカム症候群はFAT4変異によって引き起こされ、ヴァン・マルダージェム症候群の対立遺伝子である可能性があります。」人間の遺伝学。133 (9): 1161–1167。土井:10.1007/s00439-014-1456-y。PMID 24913602。S2CID 14414158 。