FGFR1OP

CEP43
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2D68
識別子
エイリアス	CEP43、FOP、FGFR1がん遺伝子パートナー、中心体タンパク質43、FGFR1OP
外部ID	オミム: 605392 ; MGI : 1922546 ;ホモロジーン: 5116 ;ジーンカード：CEP43 ; OMA : CEP43 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 6番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 6q27 始める 1億6699万9317bp [ 1 ] 終わり 1億6709万4789塩基対[ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 17番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 17|17 A1 始める 8,384,333 bp [ 2 ] 終わり 8,415,636 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 精子 二次卵母細胞 上腕二頭筋腱 右卵管 左精巣 右精巣 口腔粘膜細胞 子宮内膜 内淡蒼球 気管支上皮細胞 上位の表現 耳小胞 手 耳石器官 卵形嚢 精母細胞 原始的な条線 パネートセル 毛包 下顎突出 上顎突出 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質ホモ二量体化活性 タンパク質チロシンキナーゼ阻害活性 タンパク質結合 タンパク質チロシンキナーゼ活性 タンパク質キナーゼ結合 細胞成分 細胞質 細胞質 中心体 微小管形成中心 細胞質の核周囲領域 細胞骨格 核 中心小体 細胞投影 生物学的プロセス タンパク質キナーゼ活性の負の調節 細胞移動の正の調節 細胞増殖の正の調節 微小管の固定 有糸分裂細胞周期のG2/M移行 細胞集団増殖の正の調節 ペプチジルチロシンリン酸化 タンパク質チロシンキナーゼ活性の負の調節 毛様体基底小体と細胞膜のドッキング 有糸分裂細胞周期のG2/M移行の調節 細胞投影組織 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 11116 75296 アンサンブル ENSG00000213066 ENSMUSG00000069135 ユニプロット O95684 Q66JX5 RefSeq (mRNA) NM_194429 NM_001278690 NM_007045 NM_001197046 NM_201230 RefSeq（タンパク質） NP_001265619 NP_008976 NP_919410 NP_001183975 NP_957682 場所（UCSC） 6章: 167 – 167.09 MB 17章: 8.38 – 8.42 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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FGFR1がん遺伝子パートナーは、ヒトではFGFR1OP遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

関数

この遺伝子は、ロイシンリッチタンパク質ファミリーの一員であると想定される、主に親水性のタンパク質をコードしています。骨髄増殖性疾患において、この遺伝子と線維芽細胞増殖因子受容体1（FGFR1 ）遺伝子が融合したt(6;8)(q27;p11)染色体転座が発見されています。結果として生じるキメラタンパク質は、このコードタンパク質のN末端ロイシンリッチ領域がFGFR1の触媒ドメインに融合した構造をしています。この遺伝子は、赤血球系の正常な増殖と分化において重要な役割を果たすと考えられています。異なるタンパク質をコードする選択的スプライシング転写変異体が同定されています。^{[ 7 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000213066 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000069135 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Popovici C, Zhang B, Grégoire MJ, Jonveaux P, Lafage-Pochitaloff M, Birnbaum D, Pébusque MJ (1999年2月). 「幹細胞性骨髄増殖性疾患におけるt(6;8)(q27;p11)転座は、新規遺伝子FOPを線維芽細胞増殖因子受容体1に融合させる」. Blood . 93 (4): 1381–9 . doi : 10.1182/blood.V93.4.1381 . PMID 9949182 . 
6. ライター A、ヘルマン R、ゴールドマン JM、クロス NC (1999 年 4 月)。 「[8p11骨髄増殖症候群]」。医療クリニック。94 (4): 207–10 .土井: 10.1007/BF03044856。PMID 10373756。S2CID 6808400。  
7. 「Entrez Gene: FGFR1OP FGFR1 がん遺伝子パートナー」。

さらに読む

• Guasch G, Ollendorff V, Borg JP, Birnbaum D, Pébusque MJ (2001年12月). 「8p12幹細胞性骨髄増殖性疾患：t(6;8)転座におけるFOP-線維芽細胞増殖因子受容体1融合タンパク質は、ミトゲン活性化プロテインキナーゼおよびホスファチジルイノシトール3-キナーゼ/Akt/mTOR経路を介して細胞生存を誘導する」 . Molecular and Cellular Biology . 21 (23): 8129–42 . doi : 10.1128/MCB.21.23.8129-8142.2001 . PMC  99978. PMID  11689702 .
• Guasch G, Delaval B, Arnoulet C, Xie MJ, Xerri L, Sainty D, Birnbaum D, Pébusque MJ (2004年1月). 「FOP-FGFR1チロシンキナーゼ（at(6;8)転座産物）は、マウスにおいて致死的な骨髄増殖性疾患を誘発する」. Blood . 103 ( 1): 309–12 . doi : 10.1182/blood-2003-05-1690 . PMID  12969958. S2CID  30338542 .
• Andersen JS, Wilkinson CJ, Mayor T, Mortensen P, Nigg EA, Mann M (2003年12月). 「タンパク質相関プロファイリングによるヒト中心体のプロテオーム特性評価」. Nature . 426 ( 6966): 570–4 . Bibcode : 2003Natur.426..570A . doi : 10.1038/nature02166 . PMID  14654843. S2CID  4427303 .
• Brill LM, Salomon AR, Ficarro SB, Mukherji M, Stettler-Gill M, Peters EC (2004年5月). 「固定化金属アフィニティークロマトグラフィーとタンデム質量分析を用いたヒトT細胞チロシンリン酸化部位の堅牢なリン酸化プロテオームプロファイリング」.分析化学. 76 (10): 2763–72 . doi : 10.1021/ac035352d . PMID  15144186 .
• Yan X, Habedanck R, Nigg EA (2006年2月). 「2つの中心体タンパク質CAP350とFOPの複合体は、EB1と協力し、微小管のアンカーを形成する」. Molecular Biology of the Cell . 17 (2): 634–44 . doi : 10.1091/mbc.E05-08-0810 . PMC  1356575. PMID 16314388  .
• Mikolajka A, Yan X, Popowicz GM, Smialowski P, Nigg EA, Holak TA (2006年6月). 「FOP (FGFR1OP) タンパク質のN末端ドメインの構造とその二量体形成および中心体局在への影響」. Journal of Molecular Biology . 359 (4): 863–75 . doi : 10.1016/j.jmb.2006.03.070 . PMID  16690081 .
• 真野 Y、高橋 K、石川 N、高野 A、安井 W、稲井 K、西村 H、土屋 E、中村 Y、大悟 Y (2007 年 12 月)。「肺癌の新規予後バイオマーカーおよび治療標的としての線維芽細胞増殖因子受容体 1 癌遺伝子パートナー」。がん科学。98 (12): 1902–13 .土井: 10.1111/j.1349-7006.2007.00610.x。PMC  11159412。PMID  17888034。S2CID  22416517。

外部リンク

• ウィキメディア・コモンズのFGFR1OP関連メディア