FHIT

FHIT
利用可能な構造
PDB	オーソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1FHI、2FHI、2FIT、5FIT、3FIT、1FIT、4FIT、6FIT
識別子
エイリアス	FHIT、AP3Aase、FRA3B、脆弱ヒスチジントライアド、トリアダヒスチジンフラギル、脆弱ヒスチジントライアドジアデノシントリホスファターゼ
外部ID	オミム：601153; MGI : 1277947;ホモロジーン: 21661;ジーンカード：FHIT; OMA :FHIT - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	染色体3（ヒト）
終わり	61,251,459 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	14番染色体（マウス）
終わり	12,919,681 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	右副腎; ; 右副腎皮質; ; 左副腎皮質; ; 心臓の頂点; ; C1セグメント; ; 胆嚢; ; 卵母細胞; ; 右心耳; ; 睾丸; ; 人間の腎臓;
	上位の表現
	右腎臓; ; 腰椎神経節; ; 膀胱の移行上皮; ; 脈絡叢上皮; ; 運動ニューロン; ; 球形嚢; ; 近位尿細管; ; 第四脳室脈絡叢; ; 精嚢; ; 桑実胚;
	より多くの参照表現データ
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	ビス（5'-アデノシル）トリホスファターゼ活性; ヌクレオチド結合; 触媒活性; 加水分解酵素活性; タンパク質結合; ユビキチンタンパク質リガーゼ結合; 同一のタンパク質結合;
細胞成分	細胞質; 細胞質; ミトコンドリア; 核; 原線維中心; 細胞膜;
生物学的プロセス	プロテアソームユビキチン依存性タンパク質分解プロセスの負の制御; プリンヌクレオチド代謝プロセス; 転写の制御、DNAテンプレート; ヌクレオチド代謝プロセス; 転写、DNAテンプレート; p53クラスメディエーターによる内因性アポトーシスシグナル伝達経路; アポトーシス過程;
	出典：Amigo / QuickGO
オルソログ
	2272
	14198
	ENSG00000189283
	ENSMUSG00000060579
	P49789
	O89106
NM_001166243 ; NM_002012 ; NM_001320899 ; NM_001320900 ; NM_001320901;
	NM_001354589 ; NM_001354590
	NM_010210 ; NM_001308285 ; NM_001308286 ; NM_001360141
NP_001159715 ; NP_001307828 ; NP_001307829 ; NP_001307830 ; NP_002003;
	NP_001341518 ; NP_001341519
	NP_001295214 ; NP_001295215 ; NP_034340 ; NP_001347070
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

Protein-coding gene in the species Homo sapiens

ビス（5'-アデノシル）トリホスファターゼは、脆弱ヒスチジントライアドタンパク質（FHIT）としても知られ、ヒトではFHIT遺伝子によってコードされている酵素です。^[5]^[6]

関数

FHITはヒト加速領域10としても知られています。そのため、ヒトと類人猿を区別する上で重要な役割を果たした可能性があります。^[7]

この遺伝子はヒスチジン三量体遺伝子ファミリーに属し、プリン代謝に関与するジアデノシンP1,P3-ビス(5'-アデノシル)-三リン酸アデニロヒドロラーゼをコードする。この遺伝子は3番染色体上の脆弱部位FRA3Bを包含しており、この部位では発がん物質による損傷が転座や異常転写を引き起こす可能性がある。実際、この遺伝子の異常転写は、食道癌、胃癌、結腸癌の約半数で発見されている。^[8]

FHITの正確な分子機能はまだ部分的には不明ですが、動物実験ではこの遺伝子が腫瘍抑制因子として機能することが実証されています。 ^[9]^[10]^{[11]さらに、FHITは別の腫瘍抑制因子である}VHLと相乗効果を発揮し、化学的に誘発された肺がんの予防に効果があることが示されています。 ^[12]

FHITはHER2/neu誘導性乳癌の腫瘍抑制因子としても作用する。 ^[13]

相互作用

FHITはUBE2Iと相互作用することが示されている。^[14]

参考文献

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^ "Entrez 遺伝子: FHIT 脆弱ヒスチジントライアド遺伝子".
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外部リンク

PDBe-KBの UniProt : P49789 (ビス(5'-アデノシル)-トリホスファターゼ)のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000189283 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000060579 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

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[8] "Entrez 遺伝子: FHIT 脆弱ヒスチジントライアド遺伝子".

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[pmid16061637-12] Zanesi N, Mancini R, Sevignani C, Vecchione A, Kaou M, Valtieri M, Calin GA, Pekarsky Y, Gnarra JR, Croce CM, Huebner K (2005年8月). 「Fhit欠損マウスにおける肺がん感受性はVhlハプロ不全によって増加する」. Cancer Res . 65 (15): 6576–82 . doi :10.1158/0008-5472.CAN-05-1128. PMID 16061637.

[pmid17374991-13] Bianchi F, Tagliabue E, Ménard S, Campiglio M (2007年3月). 「Fhit発現はHER2誘導性乳がん発症を抑制する：分子間相互作用の解明」. Cell Cycle . 6 (6): 643–6 . doi : 10.4161/cc.6.6.4033 . hdl : 2434/810034 . PMID 17374991.

[pmid11085938-14] Shi Y, Zou M, Farid NR, Paterson MC (2000年12月). 「腫瘍抑制遺伝子候補FHIT（脆弱ヒスチジントライアド）とユビキチン結合酵素hUBC9の関連性」Biochem. J. 352 Pt 2 (2): 443–8 . doi :10.1042/0264-6021:3520443. PMC 1221476. PMID 11085938 .