FHIT

FHIT
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1FHI、2FHI、2FIT、5FIT、3FIT、1FIT、4FIT、6FIT
識別子
エイリアス	FHIT、AP3Aase、FRA3B、脆弱ヒスチジン トライアド、トリアダ ヒスチジン フラギル、脆弱ヒスチジン トライアド ジアデノシン トリホスファターゼ
外部ID	オミム：601153; MGI : 1277947;ホモロジーン: 21661;ジーンカード：FHIT; OMA :FHIT - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体3（ヒト）[1] バンド 3p14.2 始める 59,747,277 bp [1] 終わり 61,251,459 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 14番染色体（マウス）[2] バンド 14 A1|14 5.61 cM 始める 11,307,738 bp [2] 終わり 12,919,681 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 右副腎 右副腎皮質 左副腎皮質 心臓の頂点 C1セグメント 胆嚢 卵母細胞 右心耳 睾丸 人間の腎臓 上位の表現 右腎臓 腰椎神経節 膀胱の移行上皮 脈絡叢上皮 運動ニューロン 球形嚢 近位尿細管 第四脳室脈絡叢 精嚢 桑実胚 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ビス（5'-アデノシル）トリホスファターゼ活性 ヌクレオチド結合 触媒活性 加水分解酵素活性 タンパク質結合 ユビキチンタンパク質リガーゼ結合 同一のタンパク質結合 細胞成分 細胞質 細胞質 ミトコンドリア 核 原線維中心 細胞膜 生物学的プロセス プロテアソームユビキチン依存性タンパク質分解プロセスの負の制御 プリンヌクレオチド代謝プロセス 転写の制御、DNAテンプレート ヌクレオチド代謝プロセス 転写、DNAテンプレート p53クラスメディエーターによる内因性アポトーシスシグナル伝達経路 アポトーシス過程 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 2272 14198 アンサンブル ENSG00000189283 ENSMUSG00000060579 ユニプロット P49789 O89106 RefSeq (mRNA) NM_001166243 NM_002012 NM_001320899 NM_001320900 NM_001320901 NM_001354589 NM_001354590 NM_010210 NM_001308285 NM_001308286 NM_001360141 RefSeq（タンパク質） NP_001159715 NP_001307828 NP_001307829 NP_001307830 NP_002003 NP_001341518 NP_001341519 NP_001295214 NP_001295215 NP_034340 NP_001347070 場所（UCSC） 3章: 59.75 – 61.25 Mb 14章: 11.31 – 12.92 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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ビス（5'-アデノシル）トリホスファターゼは、脆弱ヒスチジントライアドタンパク質（FHIT）としても知られ、ヒトではFHIT遺伝子によってコードされている酵素です。^{[5] [6]}

関数

FHITはヒト加速領域10としても知られています。そのため、ヒトと類人猿を区別する上で重要な役割を果たした可能性があります。^[7]

この遺伝子はヒスチジン三量体遺伝子ファミリーに属し、プリン代謝に関与するジアデノシンP1,P3-ビス(5'-アデノシル)-三リン酸アデニロヒドロラーゼをコードする。この遺伝子は3番染色体上の脆弱部位FRA3Bを包含しており、この部位では発がん物質による損傷が転座や異常転写を引き起こす可能性がある。実際、この遺伝子の異常転写は、食道癌、胃癌、結腸癌の約半数で発見されている。^[8]

FHITの正確な分子機能はまだ部分的には不明ですが、動物実験ではこの遺伝子が腫瘍抑制因子として機能することが実証されています。 ^{[9] [10] [11]さらに、FHITは別の腫瘍抑制因子である}VHLと相乗効果を発揮し、化学的に誘発された肺がんの予防に効果があることが示されています。 ^[12]

FHITはHER2/neu誘導性乳癌の腫瘍抑制因子としても作用する。 ^[13]

相互作用

FHITはUBE2Iと相互作用することが示されている。^[14]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000189283 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000060579 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Ohta MH, Cotticelli MG, Kastury K, Baffa R, Palazzo J, Siprashvili Z, Mori M, McCue P, Druck T, Croce CM, Huebner K (1996年4月). 「染色体3p14.2の脆弱部位と腎癌関連t(3;8)切断点にまたがるFHIT遺伝子は、消化管癌において異常である」. Cell . 84 (4): 587–97 . doi : 10.1016/S0092-8674(00)81034-X . PMID  8598045. S2CID  18792069.
6. ペカルスキー Y、カンピリオ M、シプラシヴィリ Z、ドラック T、セドコフ Y、ティリブ S、ドラガネスク A、ヴェルムス P、ロスマン JH、ヒューブナー K、ブッフベルク AM、マゾ A、ブレナー C、クローチェ CM (1998 年 8 月)。 「ニトリラーゼとFhitのホモログは、キイロショウジョウバエと線虫の融合タンパク質としてコードされています。」手順国立アカド。科学。アメリカ。95 (15): 8744– 9. Bibcode :1998PNAS...95.8744P。土井：10.1073/pnas.95.15.8744。PMC 21147。PMID  9671749。 
7. Pollard KS , Salama SR, Lambert N, Lambot MA, Coppens S, Pedersen JS, Katzman S, King B, Onodera C, Siepel A, Kern AD, Dehay C, Igel H, Ares M, Vanderhaeghen P, Haussler D (2006-08-16). 「皮質発達中に発現したRNA遺伝子はヒトにおいて急速に進化した」(PDF) . Nature . 443 (7108): 167– 72. Bibcode :2006Natur.443..167P. doi :10.1038/nature05113. PMID  16915236. S2CID  18107797.補足
8. "Entrez 遺伝子: FHIT 脆弱ヒスチジン トライアド遺伝子".
9. Fong LY, Fidanza V, Zanesi N, Lock LF, Siracusa LD, Mancini R, Siprashvili Z, Ottey M, Martin SE, Druck T, McCue PA, Croce CM, Huebner K (2000年4月). 「Fhit欠損マウスにおけるMuir-Torre様症候群」. Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (9): 4742–7 . Bibcode :2000PNAS...97.4742F. doi : 10.1073/pnas.080063497 . PMC 18303. PMID  10758156 . 
10. Zanesi N, Fidanza V, Fong LY, Mancini R, Druck T, Valtieri M, Rüdiger T, McCue PA, Croce CM, Huebner K (2001年8月). 「FHIT欠損マウスにおける腫瘍スペクトル」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (18): 10250–5 . Bibcode :2001PNAS...9810250Z. doi : 10.1073/pnas.191345898 . PMC 56947 . PMID  11517343. 
11. Zanesi N, Pekarsky Y, Croce CM (2005年12月). 「脆弱遺伝子FHITのマウスモデル：発がんから遺伝子治療およびがん予防へ」. Mutat. Res . 591 ( 1–2 ): 103–9 . doi :10.1016/j.mrfmmm.2005.05.016. PMID  16085127.
12. Zanesi N, Mancini R, Sevignani C, Vecchione A, Kaou M, Valtieri M, Calin GA, Pekarsky Y, Gnarra JR, Croce CM, Huebner K (2005年8月). 「Fhit欠損マウスにおける肺がん感受性はVhlハプロ不全によって増加する」. Cancer Res . 65 (15): 6576–82 . doi :10.1158/0008-5472.CAN-05-1128. PMID  16061637.
13. Bianchi F, Tagliabue E, Ménard S, Campiglio M (2007年3月). 「Fhit発現はHER2誘導性乳がん発症を抑制する：分子間相互作用の解明」. Cell Cycle . 6 (6): 643–6 . doi : 10.4161/cc.6.6.4033 . hdl : 2434/810034 . PMID  17374991.
14. Shi Y, Zou M, Farid NR, Paterson MC (2000年12月). 「腫瘍抑制遺伝子候補FHIT（脆弱ヒスチジントライアド）とユビキチン結合酵素hUBC9の関連性」Biochem. J. 352 Pt 2 (2): 443–8 . doi :10.1042/0264-6021:3520443. PMC 1221476. PMID  11085938 . 

外部リンク

• PDBe-KBのUniProt : P49789 (ビス(5'-アデノシル)-トリホスファターゼ)のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。