FLNB

FLNB
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2DI8、2DI9、2DIA、2DIB、2DIC、2DJ4、2DLG、2DMB、2DMC、2E9I、2E9J、2EE6、2EE9、2EEA、2EEB、2EEC、2EED、2WA5、2WA6、2WA7、3FER、4B7L
識別子
エイリアス	FLNB、ABP-278、ABP-280、AOI、FH1、FLN-B、FLN1L、LRS1、SCT、TABP、TAP、フィラミンB
外部ID	オミム：603381; MGI : 2446089;ホモロジーン: 37480;ジーンカード：FLNB; OMA :FLNB - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体3（ヒト）[1] バンド 3p14.3 始める 58,008,398 bp [1] 終わり 58,172,251 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 14番染色体（マウス）[2] バンド 14|14 A1 始める 14,518,185 bp [2] 終わり 14,651,816 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 横行結腸粘膜 脛骨神経 子宮体部 右卵管 腓骨神経 前立腺 S状結腸の筋層 回腸粘膜 甲状腺の左葉 左卵管 上位の表現 胃上皮 足の指骨 左結腸 胃の粘液細胞 幽門洞 二次卵母細胞 角膜実質 リップ 顎下腺 子宮 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 同一のタンパク質結合 タンパク質結合 アクチン結合 RNA結合 カドヘリン結合 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 細胞骨格 ブラシ境界 アクチン細胞骨格 細胞外エクソソーム ストレスファイバー 細胞膜 Z ディスクカック 細胞質 細胞皮質 焦点接着 細胞外マトリックス 細胞質 核 ニューロン投射 ソーマ 貪食小胞 生物学的プロセス 筋肉器官の発達 骨格筋組織の発達 アクチン細胞骨格の組織化 上皮細胞の形態形成 多細胞生物の発達 細胞分化 シグナル伝達 ケラチノサイトの発達 インターフェロンガンマに対する細胞応答 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 2317 286940 アンサンブル ENSG00000136068 ENSMUSG00000025278 ユニプロット O75369 Q80X90 RefSeq (mRNA) NM_001164317 NM_001164318 NM_001164319 NM_001457 NM_001081427 NM_134080 RefSeq（タンパク質） NP_001157789 NP_001157790 NP_001157791 NP_001448 NP_001074896 NP_598841 場所（UCSC） 3章: 58.01 – 58.17 Mb 14章: 14.52 – 14.65 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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フィラミン B ベータ( FLNB ) は、フィラミン B ベータ (短縮型アクチン結合タンパク質 278 相同体)とも呼ばれ、ヒトではFLNB遺伝子によってコード化されている細胞質 タンパク質です。

FLNBはタンパク質アクチンを架橋することで細胞内コミュニケーションとシグナル伝達を調節し、細胞膜と細胞骨格ネットワーク間の直接的なコミュニケーションを可能にし、適切な骨格の発達を制御・誘導します。^[5]

FLNB遺伝子の変異は、ブーメラン骨異形成症やアテロステオジェネシスI型など、いくつかの致死的な骨異形成症に関与している。^{[6] [7] [8]}

相互作用

FLNBはGP​​1BA [ ^9]、フィラミン^{[10] 、} FBLIM1 ^[11]、PSEN1 ^[12]、CD29 ^[13]、PSEN2 ^[12]と相互作用することが示されている。

参照

• ラーセン症候群

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000136068 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000025278 – Ensembl、2017年5月
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4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
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9. Takafuta, T; Wu G; Murphy GF; Shapiro SS (1998年7月). 「ヒトβフィラミンは糖タンパク質Ibalphaの細胞質末端と相互作用する新規タンパク質である」. J. Biol. Chem . 273 (28). アメリカ合衆国: 17531–8 . doi : 10.1074/jbc.273.28.17531 . ISSN  0021-9258. PMID  9651345.
10. Sheen, Volney L; Feng Yuanyi; Graham Donna; Takafuta Toshiro; Shapiro Sandor S; Walsh Christopher A (2002年11月). 「フィラミンAとフィラミンBは、ニューロン移動期にニューロン内で共発現し、物理的に相互作用する可能性がある」. Hum. Mol. Genet . 11 (23). England: 2845–54 . doi : 10.1093/hmg/11.23.2845 . ISSN  0964-6906. PMID  12393796.
11. 高蓋俊郎; 佐伯真理; 藤本哲郎-貴弘; 藤村金吾; シャピロ・サンダーS (2003年4月). 「LIMタンパク質ファミリーの新規メンバーはフィラミンBに結合し、ストレスファイバーに局在する」. J. Biol. Chem . 278 (14). 米国: 12175–81 . doi : 10.1074/jbc.M209339200 . ISSN  0021-9258. PMID  12496242.
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外部リンク

• FLNB関連疾患に関するGeneReview/NIH/UWのエントリ

さらに読む

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• Zhang W, Han SW, McKeel DW, et al. (1998). 「プレセニリンとアクチン結合タンパク質フィラミンファミリーとの相互作用」J. Neurosci . 18 (3): 914–22 . doi :10.1523/JNEUROSCI.18-03-00914.1998. PMC  2042137. PMID  9437013 .
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• Sheen VL, Feng Y, Graham D, et al. (2003). 「フィラミンAとフィラミンBは、ニューロン移動期にニューロン内で共発現し、物理的に相互作用する可能性がある」. Hum. Mol. Genet . 11 (23): 2845–54 . doi : 10.1093/hmg/11.23.2845 . PMID  12393796.
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