FNBP1L

FNBP1L
識別子
エイリアス	FNBP1L、C1orf39、TOCA1、フォルミン結合タンパク質1のような
外部ID	オミム: 608848 ; MGI : 1925642 ;ホモロジーン: 133802 ;ジーンカード：FNBP1L ; OMA : FNBP1L - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体1（ヒト）[ 1 ] バンド 1p22.1 始める 93,448,118 bp [ 1 ] 終わり 93,554,661 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 3番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 3|3 G1 始める 122,332,368 bp [ 2 ] 終わり 1億2241万3364塩基対[ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 神経節隆起 羊水 心室帯 糸球体 後腎糸球体 腎髄質 耳下腺 小腸粘膜 臓側胸膜 毛包 上位の表現 手 上頸部神経節 三叉神経節 内側神経節隆起 耳小胞 一次卵母細胞 髄質集合管 二次卵母細胞 窩 腎小体 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質結合 脂質結合 GTPase結合 カドヘリン結合 細胞成分 細胞質 膜 細胞膜 細胞皮質 細胞骨格 細胞質小胞 細胞質 生物学的プロセス エンドサイトーシス 小胞組織 膜陥入 細胞膜管状構造 オートファジー クラスリン依存性エンドサイトーシス 膜からの小胞の出芽 アクチンフィラメントに沿った小胞輸送 糸状仮足の組み立ての正の調節 繊毛アセンブリ 膜組織 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 54874 214459 アンサンブル ENSG00000137942 ENSMUSG00000039735 ユニプロット Q5T0N5 Q8K012 RefSeq (mRNA) NM_001024948 NM_001164473 NM_017737 NM_001114665 NM_153118 RefSeq（タンパク質） NP_001020119 NP_001157945 NP_060207 該当なし 場所（UCSC） 1 章: 93.45 – 93.55 Mb 3 章: 122.33 – 122.41 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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フォルミン結合タンパク質1様タンパク質は、ヒトではFNBP1L遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、CDC42とN-WASPの両方に結合する。このタンパク質は、N-WASP-WIP複合体を活性化することにより、CDC42誘導性のアクチン重合を促進するため、細胞表面シグナルとアクチン細胞骨格を結びつける経路に関与する。選択的スプライシングにより、異なるアイソフォームをコードする複数の転写産物バリアントが生じる。^{[ 6 ]}

臨床的意義

FNBP1L多型、特にrs236330SNPは、成人^{[ 7 ]}および小児^{[ 8 ]}における正常な知能の差異と関連している。

参考文献

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2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000039735 – Ensembl、2017年5月
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さらに読む

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