フォークヘッドボックスC1

FOXC1
識別子
エイリアス	FOXC1、ARA、FKHL7、FREAC-3、FREAC3、IGDA、IHG1、IRID1、RIEG3、フォークヘッドボックスC1、ASGD3
外部ID	オミム: 601090 ; MGI : 1347466 ;ホモロジーン: 20373 ;ジーンカード: FOXC1 ; OMA : FOXC1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 6番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 6p25.3 始める 1,609,915 bp [ 1 ] 終わり 1,613,897 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 13番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 13 A3.2|13 13.52 cM 始める 31,990,616 bp [ 2 ] 終わり 31,996,459 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 耳下腺 大静脈 三叉神経節 腎髄質 眼瞼結膜 脛骨 内皮細胞 軟骨組織 乳首 尿道 上位の表現 耳下腺 涙腺 血管条 心房中隔 頭蓋冠 上行大動脈 沿軸中胚葉 結膜円蓋 肺動脈弁 一次中隔 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 DNA結合 配列特異的DNA結合 RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 タンパク質結合 転写因子活性、RNAポリメラーゼII遠位エンハンサー配列特異的結合 DNAの結合、曲げ 転写コアクチベーター結合 転写コアクチベーター活性 転写因子結合 プロモーター特異的クロマチン結合 DNA結合転写因子活性 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 細胞成分 核質 核 細胞質 生物学的プロセス 目の発達 体節形成 ノッチシグナル伝達経路 骨格系の発達 グリコサミノグリカン代謝プロセス 造血前駆細胞分化の正の調節 転写の制御、DNAテンプレート 神経堤細胞の発達 沿軸中胚葉形成 骨化 血管内皮増殖因子シグナル伝達経路 コラーゲン線維の組織化 レンズの透明性の維持 心臓の形態形成 子宮内胚発生 心筋細胞の増殖 リンパ管の発達 転写、DNAテンプレート 胎児の心臓管の発達 造血幹細胞分化の正の制御 象牙質含有歯の歯牙形成 転写の正の制御、DNAテンプレート 心室筋組織の形態形成 心臓の発達 血管のリモデリング 脳の発達 血管内皮増殖因子受容体シグナル伝達経路 リンパ管新生の負の調節 血管の発達 遺伝子発現の正の調節 間葉系細胞の分化 間葉系細胞の発達 動脈の形態形成 卵胞の発育 血管新生の負の調節 カメラ型眼の発達 臓器の成長の調節 生殖細胞の移動 涙腺の発達 有糸分裂細胞周期の負の調節 流出路形態形成に関与するアポトーシス過程の負の制御 RNAポリメラーゼIIによる転写 軟骨内骨化 細胞集団の増殖 上皮間葉転換の正の調節 細胞の移動 DNA結合の正の調節 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 上皮成長因子刺激に対する細胞反応 コアプロモーター結合の正の制御 RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御 小脳の発達 ケラチノサイト分化の正の調節 糸球体上皮の発達 尿管芽の発達 腎臓の発達 ケモカインを介したシグナル伝達経路 ケモカインに対する細胞応答 血管新生 多細胞生物の発達 RNAポリメラーゼIIによる転写の調節 解剖学的構造の形態形成 細胞分化 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 2296 17300 アンサンブル ENSG00000054598 ENSMUSG00000050295 ユニプロット Q12948 Q61572 RefSeq (mRNA) NM_001453 NM_008592 RefSeq（タンパク質） NP_001444 NP_032618 場所（UCSC） 6番目の染色体: 1.61 – 1.61 Mb 13章: 31.99 – 32 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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フォークヘッドボックスC1 （ FOXC1とも呼ばれる）は、ヒトではFOXC1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

関数

この遺伝子は、明確なDNA結合フォークヘッドドメインを特徴とするフォークヘッド転写因子ファミリーに属します。この遺伝子の具体的な機能はまだ解明されていませんが、胚および眼の発生制御に関与することが示されている。

心臓の発達と体節形成

FOXC1とその近縁遺伝子であるFOXC2は、心臓と血管の発達、そして沿軸中胚葉の分節と体節形成において重要な構成要素です。Foxタンパク質の発現は、後部前体節中胚葉（PSM）で低レベル、前部PSMで高レベルに及びます。両Foxタンパク質のホモ変異胚は、1～8番目の体節を形成できませんでした。これは、これらのタンパク質が体節形成の初期段階で重要であることを示しています。^{[ 8 ]}

心臓の形態形成において、FOXC1とFOXC2は心臓流出路の適切な発達に必須である。流出路は二次心野と呼ばれる細胞集団から形成される。Foxタンパク質は二次心野で転写され、Fgf8、Fgf10、Tbx1、Isl1、Bmp4といった重要なシグナル分子の発現を制御する。^{[ 9 ]}

臨床的意義

この遺伝子の変異は、原発性先天性緑内障、常染色体優性虹彩形成異常、アクセンフェルト・リーガー症候群3型など、様々な緑内障の表現型を引き起こします。 ^{[ 5 ]} FOXC1変異は、ダンディ・ウォーカー奇形との関連でも発見されています。^{[ 10 ]}

がんにおける役割

FOXC1は上皮間葉転換（EMT）を誘導します。EMTとは、上皮細胞が周囲の細胞から分離し、遊走を開始するプロセスです。このプロセスは転移に関与しており、FOXC1は癌において重要な役割を果たします。FOXC1の過剰発現は、フィブロネクチン、ビメンチン、およびN-カドヘリンの発現を上昇させ、これらは鼻咽頭癌（NPC）における細胞遊走に寄与します。ヒトNPC細胞におけるFOXC1のノックアウトは、ビメンチン、フィブロネクチン、およびN-カドヘリンの発現を低下させました。^{[ 11 ]}

FOXC1転写因子は、基底細胞様乳がん（BLBC）におけるEMTを制御する。FOXC1によるSMO非依存性ヘッジホッグシグナル伝達の活性化は、BLBC細胞における癌幹細胞（CSC）の特性を変化させる。^{[ 12 ]} FOXC1シグナル伝達によって制御されるこれらのCSCは、腫瘍の増殖、組織浸潤、および再発に寄与する。^{[ 13 ]}

参照

• FOXタンパク質

参考文献

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12. Han B, Qu Y, Jin Y, Yu Y, Deng N, Wawrowsky K, 他 (2015年11月). 「FOXC1はBasal-like乳がんにおいてSmoothened非依存性ヘッジホッグシグナル伝達を活性化する」 . Cell Reports . 13 (5): 1046– 1058. doi : 10.1016/ j.celrep.2015.09.063 . PMC 4806384. PMID 26565916 .  
13. Han B, Qu Y, Jin Y, Yu Y, Deng N, Wawrowsky K, 他 (2015年11月). 「FOXC1はBasal-like乳がんにおいてSmoothened非依存性ヘッジホッグシグナル伝達を活性化する」 . Cell Reports . 13 (5): 1046– 1058. doi : 10.1016/ j.celrep.2015.09.063 . PMC 4806384. PMID 26565916 .  

さらに読む

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外部リンク

• FOXC1+タンパク質、+ヒト米国国立医学図書館医学件名表題集（MeSH）

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。