FOXE3

FOXE3
識別子
エイリアス	FOXE3、FKHL12、FREAC8、フォークヘッドボックスE3、AAT11、ASGD2、CTRCT34
外部ID	オミム：601094; MGI : 1353569;ジーンカード：FOXE3; OMA :FOXE3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体1（ヒト）[1] バンド 1ページ33ページ 始める 47,416,285 bp [1] 終わり 47,418,052 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 4番染色体（マウス）[2] バンド 4 52.73 cM|4 D1 始める 114,782,344 bp [2] 終わり 114,783,210 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 生殖腺 睾丸 横行結腸粘膜 脛骨神経 被殻 小脳皮質 小脳半球 小脳の右半球 腎臓 左精巣 上位の表現 レンズプラコード 水晶体嚢下上皮 神経溝 表面外胚葉 咽頭 脊髄神経節 網膜の神経層 末梢神経系 脊髄 延髄 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 DNA結合 配列特異的DNA結合 DNA結合転写因子活性 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 細胞成分 転写調節因子複合体 核 生物学的プロセス 水晶体上皮細胞増殖の正の調節 転写の制御、DNAテンプレート 水晶体線維細胞分化の負の制御 細胞の発達 上皮細胞増殖の正の調節 虹彩の形態形成 カメラ型眼における角膜の発達 アポトーシス過程の負の調節 毛様体の形態形成 RNAポリメラーゼIIによる転写 転写、DNAテンプレート 小柱網の発達 カメラ型眼の発達 RNAポリメラーゼIIによる転写の調節 目の発達 カメラ型眼における水晶体の発達 RNAポリメラーゼIIによるmRNA転写 解剖学的構造の形態形成 細胞分化 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 2301 30923 アンサンブル ENSG00000186790 ENSMUSG00000044518 ユニプロット Q13461 Q9QY14 RefSeq (mRNA) NM_012186 NM_015758 RefSeq（タンパク質） NP_036318 NP_056573 場所（UCSC） 1章: 47.42 – 47.42 Mb 4号線: 114.78 – 114.78 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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フォークヘッドボックスタンパク質E3（FOXE3）は、フォークヘッド関連転写因子8（FREAC-8）としても知られ、ヒトでは1番染色体の短腕に位置するFOXE3遺伝子によってコードされるタンパク質です^。[5]

関数

FOXE3 は、眼の水晶体の適切な形成に関与し、出生後に水晶体上皮で発現する フォークヘッドボックス 転写因子です。

発達

Foxe3（別名Forkhead Box E3）は、眼の水晶体の前駆細胞である水晶体プラコードと水晶体自体の形成を担う転写因子です。Foxe3は、水晶体形成過程における複数のプロセスを制御します。その中には、水晶体形成中の結晶タンパク質複合体の溶解性を制御するCryaαの発現も含まれます。溶解性の低下は、水晶体の結晶化による白内障形成につながる可能性があります。Foxe3はまた、細胞周期の進行に関与するProx1の発現も制御します。Foxe3の発現が低下すると、Prox1の発現が増加し、前水晶体における細胞増殖の減少を引き起こします。Foxe3はまた、血小板由来増殖因子受容体α（Pdgfrα）の発現も制御します。これは、水晶体特定部位の上皮における水晶体線維の分化に関与しています。この遺伝子の機能不全に関連する欠陥は複数存在し、そのほとんどは前眼部形成不全（ASD）として分類されています。例えば、ピーターズ異常は、発達中に発症する稀な疾患であり、後角膜実質の奇形による癒着、デスメ膜および角膜内皮の欠損、そして角膜混濁を特徴とします。この症候群は、胎児性アルコール症候群および異数性に起因すると考えられています。^[6]研究者らはマウスにおいてFoxe3のノックアウトモデルを作製し、これらの動物の水晶体への影響を試験しています。これまでのところ、Foxe3は正常な水晶体の発達に不可欠であると考えられています。^[7]

臨床的意義

FOXE3遺伝子の変異は前眼部間葉系形成不全と関連している。^[8]

この遺伝子のホモ接合変異は、先天性無水晶体症^{[9] [10] 、} 強角膜、小眼球症、視神経乳頭欠損^[11]など、多くの眼疾患と関連している。また、前眼部形成不全（前眼部間葉系形成不全とも呼ばれる） ^[8]やピーター異常^[12] など、それほど重症ではない眼疾患を引き起こすヘテロ接合変異の報告もある。

参照

• FOXタンパク質

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000186790 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000044518 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez Gene: フォークヘッド ボックス E3」。
6. Doucette L, Green J, Fernandez B, Johnson G, Parfrey P, Young T (2011). 「FOXE3遺伝子の新規かつ非停止性の変異は、ピーターズ異常を含む常染色体優性遺伝型の可変性前節形成不全を引き起こす」. European Journal of Human Genetics . 19 (3​​): 293– 299. doi :10.1038/ejhg.2010.210. PMC 3062009. PMID 21150893  . 
7. Blixt Å, Landgren H, Johansson BR, Carlsson P (2007). 「Foxe3は眼の前部形態形成と分化に必須であり、Pax6遺伝子の投与量に感受性がある」. Developmental Biology . 302 (1): 218– 229. doi : 10.1016/j.ydbio.2006.09.021 . PMID  17064680.
8. Semina EV, Brownell I, Mintz-Hittner HA, Murray JC, Jamrich M (2001年2月). 「ヒトフォークヘッド転写因子FOXE3の変異と前眼部形成不全および白内障」. Hum. Mol. Genet . 10 (3): 231–6 . doi : 10.1093/hmg/10.3.231 . PMID  11159941.
9. Anjum I, Eiberg H, Baig SM, Tommerup N, Hansen L (2010). 「FOXE3遺伝子の変異は常染色体劣性血族結婚パキスタン人家族における先天性原発性無水晶体症の原因となる」Mol. Vis . 16 : 549–55 . PMC 2846847. PMID  20361012 . 
10. Valleix S, Niel F, Nedelec B, Algros MP, Schwartz C, Delbosc B, Delpech M, Kantelip B (2006年8月). 「FOXE3遺伝子のホモ接合ナンセンス変異はヒトの先天性原発性無水晶体症の原因となる」Am. J. Hum. Genet . 79 (2): 358– 64. doi :10.1086/505654. PMC 1559477. PMID 16826526  . 
11. アリ M、ブエンテロ＝ボランチ B、マッキビン M、ロシャ＝メディナ JA、フェルナンデス＝フエンテス N、古賀＝中村 W、アシック A、カーン K、ブース AP、ウィリアムズ G、ラーシッド Y、ジャフリ H、ライス A、イングルハーン CF、ゼンテノ JC (2010)。 「ホモ接合型 FOXE3 変異は、非症候性、両側性、全強角膜、無水晶体症、小眼球症、視神経乳頭欠損症を引き起こします。」モル。ヴィス。16 : 1162–8.PMC 2901196 。​​ PMID  20664696。 
12. ドゥセッテ、ランス、ジェーン・グリーン、ブリジット・フェルナンデス、ゴードン・J・ジョンソン、パトリック・パーフリー、テリー・リン・ヤング (2011). 「FOXE3遺伝子の新規かつ非停止性変異は、ピーターズ異常を含む常染色体優性遺伝型の可変性前節形成不全を引き起こす」. European Journal of Human Genetics . 19 (3​​): 293– 299. doi :10.1038/ejhg.2010.210. PMC 3062009. PMID 21150893  . 

さらに読む

• Iseri SU, Osborne RJ, Farrall M, et al. (2009). 「明瞭な視覚：眼発達異常におけるFOXE3の優性および劣性」Hum. Mutat . 30 (10): 1378–86 . doi : 10.1002/humu.21079 . PMID  19708017. S2CID  13387656.
• Brémond-Gignac D, Bitoun P, Reis LM, et al. (2010). 「先天性白内障および無虹彩症患者におけるFOXE3およびPAX6の優性変異の同定」Mol. Vis . 16 : 1705–11 . PMC  2927439. PMID  20806047 .
• Perosa F, Vicenti C, Racanelli V, et al. (2010). 「セントロメア関連タンパク質Aの免疫優性エピトープは転写因子フォークヘッドボックスE3（FOXE3）と相同性を示す」. Clin. Immunol . 137 (1): 60– 73. doi :10.1016/j.clim.2010.06.008. PMID  20630806.
• Valleix S、Niel F、Nedelec B 他（2006年）。 「ヒトの先天性原発性無水晶体症の原因としてのFOXE3遺伝子のホモ接合型ナンセンス変異」。午前。 J. ハム。ジュネット。79 (2): 358–64 .土井:10.1086/505654。PMC  1559477。PMID  16826526。
• Blixt A, Mahlapuu M, Aitola M, et al. (2000). 「フォークヘッド遺伝子FoxE3は水晶体上皮細胞の増殖と水晶体小胞の閉鎖に必須である」. Genes Dev . 14 (2): 245–54 . doi :10.1101/gad.14.2.245. PMC  316354. PMID  10652278 .
• Reis LM, Tyler RC, Schneider A, et al. (2010). 「FOXE3は常染色体劣性小眼球症において重要な役割を果たす」Am. J. Med. Genet. A . 152A (3): 582–90 . doi :10.1002/ajmg.a.33257. PMC 2998041.  PMID 20140963  .
• Larsson C、Hellqvist M、Pierrou S 他（1995年）。 「6 つのヒトフォークヘッド遺伝子、freac-1 (FKHL5)、-3 (FKHL7)、-4 (FKHL8)、-5 (FKHL9)、-6 (FKHL10)、および -8 (FKHL12) の染色体局在」。ゲノミクス。30 (3): 464–9 .土井:10.1006/geno.1995.1266。PMID  8825632。