FRG1

FRG1
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2YUG
識別子
エイリアス	FRG1、FRG1A、FSG1、FSHD領域遺伝子1
外部ID	オミム: 601278 ; MGI : 893597 ;ホモロジーン: 3295 ;ジーンカード: FRG1 ; OMA : FRG1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 4番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 4q35.2 始める 1億8994万870bp [ 1 ] 終わり 1億8996万3202塩基対[ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 8番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 8 A4|8 23.89 cM 始める 41,850,496 bp [ 2 ] 終わり 41,870,111 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 アキレス腱 神経節隆起 単球 リンパ節 心室帯 胎盤 下行胸部大動脈 平滑筋組織 脛骨動脈 胃粘膜 上位の表現 顆粒球 血 生殖腺隆起 内側神経節隆起 大動脈弁 上頸部神経節 窩 顆頭 胚葉上層 耳板 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 アクチン結合 タンパク質結合 アクチンフィラメント結合 RNA結合 細胞成分 細胞質 カハール体 触媒ステップ2スプライソソーム スプライセオソーム複合体 Z ディスクカック 核 横紋筋の緻密な体 核小体 生物学的プロセス rRNA処理 スプライソソームを介したmRNAスプライシング 筋肉器官の発達 mRNA処理 リボソーム生合成 RNAスプライシング 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 2483 14300 アンサンブル ENSG00000275145 ENSG00000283153 ENSG00000109536 ENSG00000283630 ENSMUSG00000031590 ユニプロット Q14331 P97376 RefSeq (mRNA) NM_004477 NM_013522 RefSeq（タンパク質） NP_004468 NP_038550 場所（UCSC） 4号線: 189.94 – 189.96 MB 8章: 41.85 – 41.87 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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タンパク質FRG1はアクチン束形成タンパク質^{[ 5 ]}であり、ヒトではFRG1遺伝子によってコードされている。^{[ 6 ] [ 7 ]}

この遺伝子は、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）で欠失する染色体4q35上の反復配列の100kbセントロメア側にマッピングされています。進化的に保存されており^{[ 8 ]}、複数のヒト染色体上に関連配列を有していますが、DNA配列解析では既知遺伝子との相同性は認められませんでした。生体内研究では、コードされているタンパク質が核小体に局在することが示されています^{[ 7 ]}。FRG1を過剰発現するマウスは、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーを発症します。Gabelliliらは、ヒトの顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは「骨格筋におけるFRG1の過剰発現によって引き起こされ、特定のpre-mRNAの異常な選択的スプライシングにつながる」と示唆しています^{[ 9 ]} 。この結果はオタマジャクシでも再現されています^{[ 10 ]。}

参考文献

1. ENSG00000283153, ENSG00000109536, ENSG00000283630 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000275145, ENSG00000283153, ENSG00000109536, ENSG00000283630 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000031590 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Liu, Qian; Jones, Takako Iida; Tang, Vivian W.; Brieher, William M.; Jones, Peter L. (2010-04-01). 「顔面肩甲上腕筋ジストロフィー領域遺伝子1（FRG-1）は、筋付着部位に関連するアクチン束形成タンパク質である」. Journal of Cell Science . 123 (7): 1116– 1123. doi : 10.1242/jcs.058958 . ISSN 0021-9533 . PMC 2844320. PMID 20215405 .   
6. ファン・デューテコム JC、レンマーズ RJ、グレヴァル PK、ファン・ヘール M、ロンベルグ S、ダウヴェルゼ HG、ライト TJ、パドベルグ GW、ホフカー MH、ヒューイット JE、フランツ RR (1997 年 6 月)。「ヒト染色体 4q35 上の FSHD 領域からの最初の遺伝子 (FRG1) の同定」。フン・モル・ジュネット。5 (5): 581–90 .土井: 10.1093/hmg/5.5.581。PMID 8733123。 
7. 「Entrez遺伝子：FRG1 FSHD領域遺伝子1」。
8. Grewal, Prabhjit K.; Carim Todd, Laura; Van Der Maarel, Silvere; Frants, Rune R.; Hewitt, Jane E. (1998-08-17). 「ヒト染色体4q35のFSH筋ジストロフィー領域に存在する遺伝子FRG1は、脊椎動物と無脊椎動物で高度に保存されている」 . Gene . 216 (1): 13– 19. doi : 10.1016/S0378-1119(98)00334-5 . ISSN 0378-1119 . PMID 9714712 .  
9. ガベリーニ、ダヴィデ;ダントナ、ジュゼッペ。モッジョ、マウリツィオ。プレッレ、アレッサンドロ。ゼッカ、キアラ。アダミ、ラファエラ。アンジェレッティ、バーバラ。シスカート、パトリツィア。ペッレグリーノ、マリア・アントニエッタ。ボッティネッリ、ロベルト。グリーン、マイケル R. (2006 年 2 月)。「FRG1を過剰発現するマウスにおける顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー」。自然。439 (7079): 973–977。Bibcode : 2006Natur.439..973G。土井：10.1038/nature04422。ISSN 1476-4687。PMID 16341202。S2CID 4427465。   
10. Hanel, Meredith L.; Wuebbles, Ryan D.; Jones, Peter L. (2009年6月). 「筋ジストロフィー候補遺伝子FRG1は筋発達に重要」. Developmental Dynamics . 238 (6): 1502– 1512. doi : 10.1002/dvdy.21830 . ISSN 1058-8388 . PMC 2964887. PMID 19097195 .   

さらに読む

• Fisher J, Upadhyaya M (1997) . 「顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の分子遺伝学」. Neuromuscul. Disord . 7 (1): 55– 62. doi : 10.1016/S0960-8966(96)00400-2 . PMID  9132141. S2CID  898623 .
• van Geel M, Heather LJ, Lyle R, et al. (1999). 「ヒト染色体4q35のFSHD領域には、偽遺伝子間の潜在的なコード領域と高密度の反復要素が含まれる」 . Genomics . 61 (1): 55– 65. doi : 10.1006/geno.1999.5942 . PMID  10512680 .
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• ファン・コーニングスブルッゲンS、ダークスRW、モンマースAM、他(2004)。「FRG1P は核小体、カハール小体、斑点に局在しています。 」 J.Med.ジュネット。41 (4): e46。土井: 10.1136/jmg.2003.012781。PMC  1735742。PMID  15060122。
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）の現状、品質、および拡大」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC  528928. PMID 15489334  .
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• Gabellini D, D'Antona G, Moggio M, et al. (2006). 「FRG1を過剰発現するマウスにおける顔面肩甲上腕筋ジストロフィー」. Nature . 439 ( 7079): 973–7 . Bibcode : 2006Natur.439..973G . doi : 10.1038/nature04422 . PMID  16341202. S2CID  4427465 .