はるか上流のエレメント結合タンパク質1

FUBP1
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1J4W、2KXH、4LIJ
識別子
エイリアス	FUBP1、FBP、FUBP、hDH V、最上流エレメント結合タンパク質1
外部ID	オミム：603444; MGI : 1196294;ホモロジーン: 48253;ジーンカード：FUBP1; OMA :FUBP1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体1（ヒト）[1] バンド 1p31.1 始める 77,944,055 bp [1] 終わり 77,979,110 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 3番染色体（マウス）[2] バンド 3 H3|3 77.05 cM 始める 151,916,059 bp [2] 終わり 151,942,463 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 心室帯 神経節隆起 アキレス腱 左卵巣 右卵管 右卵巣 子宮体部 甲状腺の左葉 甲状腺の右葉 子宮頸管 上位の表現 性器結節 胚の尾 心室帯 上顎突出 下顎突出 胚葉上層 体節 腹壁 神経節隆起 吻側回遊流 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質結合 核酸結合 一本鎖DNA結合 DNA結合転写因子活性 DNA結合 RNA結合 細胞成分 核 核質 生物学的プロセス 遺伝子発現の正の調節 転写の制御、DNAテンプレート RNAポリメラーゼIIによる転写 転写、DNAテンプレート 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 8880 51886 アンサンブル ENSG00000162613 ENSMUSG00000028034 ユニプロット Q96AE4 Q91WJ8 RefSeq (mRNA) NM_001303433 NM_003902 NM_001376055 NM_001376056 NM_001376057 NM_057172 NM_001355366 NM_001355367 NM_001355368 NM_001355369 NM_001355370 NM_001355371 NM_001355372 NM_001355373 NM_001355374 RefSeq（タンパク質） NP_001290362 NP_003893 NP_001362984 NP_001362985 NP_001362986 NP_476513 NP_001342295 NP_001342296 NP_001342297 NP_001342298 NP_001342299 NP_001342300 NP_001342301 NP_001342302 NP_001342303 場所（UCSC） 1 章: 77.94 – 77.98 Mb 3 章: 151.92 – 151.94 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

極上流エレメント結合タンパク質1は、ヒトではFUBP1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[5] [6]}

この遺伝子は、c-mycの極上流エレメント（FUSE）を活性化し、未分化細胞におけるc-mycの発現を刺激する一本鎖DNA結合タンパク質をコードしている。FUBPによるFUSEの制御は、FUBPが非コード鎖に一本鎖結合することによって起こる。このタンパク質はATP依存性DNAヘリカーゼとして機能することが示されている。^[6]

相互作用

はるか上流のエレメント結合タンパク質1はMAPK14 ^[7]およびSMN1 ^[8]と相互作用することが示されている。

臨床的意義

FUBP1遺伝子の欠失は、原発性脳腫瘍の一種である乏突起膠腫にみられる1p/19q共欠失 変異の一部を形成します。^[9] CIC遺伝子も1p/19q共欠失変異で失われています。

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000162613 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000028034 – Ensembl、2017年5月
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6. 「Entrez Gene: FUBP1 遠上流エレメント (FUSE) 結合タンパク質 1」。
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9. Weller, Michael (2020年12月8日). 「成人びまん性神経膠腫の診断と治療に関するEANOガイドライン」. Nature Reviews. Clinical Oncology . 18 (3): 170– 186. doi :10.1038/s41571-020-00447-z. PMC 7904519. PMID 33293629  . 

さらに読む

• Williams BY, Hamilton SL, Sarkar HK (2000). 「生存運動ニューロンタンパク質はヒト胎児脳由来のトランス活性化因子FUSE結合タンパク質と相互作用する」. FEBS Lett . 470 (2): 207–10 . Bibcode :2000FEBSL.470..207W. doi :10.1016/S0014-5793(00)01320-X. PMID  10734235. S2CID  28330997.
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