グルココルチコイド欠乏症1

グルココルチコイド欠乏症1
グルココルチコイド欠乏症1
その他の名前	FGDまたはGCCD
	グルココルチコイド欠乏症1は常染色体劣性遺伝する。

病状

グルココルチコイド欠乏症1型 は、副腎皮質機能不全の一種であり、血漿 ACTH濃度が高いにもかかわらず、副腎で産生される血漿コルチゾール濃度が低いことを特徴とします。これは遺伝性疾患であり、その病型を定義する複数の異なる原因があります。^[^要出典^]

FGD 1型（FGD1またはGCCD1）は、 ACTH受容体（メラノコルチン2受容体；MC2R）の変異によって引き起こされます。 ^[1]^{[2] FGD 2型は、}MC2R補助タンパク質（MRAP）の変異によって引き起こされます。^[3] これら2つのタイプは、FGD症例全体の45%を占めています。^[要出典]

FGDタイプ3の一部の症例は、ステロイド産生急性調節タンパク質（StAR）の変異によって引き起こされ、非典型型のリポイド先天性副腎過形成症と類似しています。^[4] この場合、副腎ステロイド産生だけでなく、性腺ステロイド産生の全般的な障害が性発達や妊孕性に影響を与える可能性があります。StARに起因しない他のFGDタイプ3の症例の原因は、現在のところ不明です。^[要出典]

参考文献

^ Clark AJ, McLoughlin L, Grossman A (1993年10月). 「副腎皮質刺激ホルモン受容体の点変異を伴う家族性グルココルチコイド欠乏症」. The Lancet . 341 (8843): 461– 462. doi :10.1016/0140-6736(93)90208-X. PMID 8094489. S2CID 11356360.
^ Tsigos C, Arai K, Hung W, Chrousos GP (1993年11月). 「遺伝性グルココルチコイド欠乏症は副腎皮質刺激ホルモン受容体遺伝子の異常と関連する」. J. Clin. Invest. 92 (5): 2458– 2461. doi :10.1172/JCI116853. PMC 288430. PMID 8227361 .
^ Metherell LA, Chapple JP, Cooray S, David A, Becker C, Ruschendorf F, Naville D, Begeot M, Khoo B, Nurnberg P, Huebner A, Cheetham ME, Clark AJ (2005年2月). 「ACTH受容体の新たな相互作用パートナーをコードするMRAP遺伝子の変異が、家族性グルココルチコイド欠損症2型を引き起こす」Nature Genetics . 37 (2): 166– 170. doi :10.1038/ng1501. PMID 15654338. S2CID 19104175.
^ メテレル LA、ナヴィル D、ハラビー G、ベジョー M、ヒュブナー A、ニュルンベルク G、ニュルンベルク P、グリーン J、トムリンソン JW、クローネ NP、リン L、ラシーン M、バーニー DM、アーチャーマン JC、アルト W、クラーク AJ (2009 年 10 月)。「家族性グルココルチコイド欠損症を装った非古典的リポイド先天性副腎過形成」。Ｊ．クリン．内分泌。メタブ。 94 (10): 3865–3871。土井:10.1210/jc.2009-0467。PMC 2860769。PMID 19773404。

外部リンク

GCCD1オンラインメンデル遺伝（OMIM）：202200
GCCD2オンラインメンデル遺伝（OMIM）：607398
GCCD3オンラインメンデル遺伝（OMIM）：609197

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[pmid8094489-1] Clark AJ, McLoughlin L, Grossman A (1993年10月). 「副腎皮質刺激ホルモン受容体の点変異を伴う家族性グルココルチコイド欠乏症」. The Lancet . 341 (8843): 461– 462. doi :10.1016/0140-6736(93)90208-X. PMID 8094489. S2CID 11356360.

[pmid8227361-2] Tsigos C, Arai K, Hung W, Chrousos GP (1993年11月). 「遺伝性グルココルチコイド欠乏症は副腎皮質刺激ホルモン受容体遺伝子の異常と関連する」. J. Clin. Invest. 92 (5): 2458– 2461. doi :10.1172/JCI116853. PMC 288430. PMID 8227361 .

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