フィンランド系遺伝病
フィンランド人に非常に多く発症する常染色体劣性遺伝疾患のグループ

フィンランド遺伝病とは、フィンランド系民族、フィンランドおよび北スウェーデン（メーンマー）およびロシア北西部（カレリアおよびイングリア）の原住民を祖先に持つ人々に顕著に多く見られる遺伝性疾患または障害のことです。フィンランド遺伝病とされる希少疾患は36種類あります。 [1] これらの疾患はフィンランド人に限ったものではなく、世界中に広く分布する遺伝性疾患ですが、創始者効果と遺伝的隔離により、フィンランド人に多く見られます。

フィンランド国内では、これらの疾患は東部と北部でより多く見られ、これはスウェーデン人よりもフィンランド人との関連性が高いことと一致する。[2]フィンランドの疾患の遺伝的影響は、この地域の他の民族、すなわちフィンランド・カレリア人以外のサーミ人やカレリア人には及んでいない。これは、現代フィンランド人の祖先の間で人口ボトルネックが発生し、約4000年前、おそらく農耕や畜産に従事する集団がフィンランドに到着した頃に発生したと考えられる。[3]

フィンランドでは、約5人に1人が少なくとも1つのフィンランド伝統疾患に関連する遺伝子欠陥を保有しており、出生児の約500人に1人が罹患しています。[4] 遺伝子欠陥のほとんどは常染色体 劣性遺伝であるため、母親と父親の両方が同じ欠陥を保有している場合、子供が関連疾患を発症する確率は4人に1人です。これらの疾患の多くでは分子遺伝学が解明されており、遺伝子検査、出生前検査、カウンセリングが可能になっています。これは生命倫理と優生学の問題を提起しています。[5]

フィンランド伝統疾患の種類

36のフィンランド伝統疾患が確認されています。[6] [7]

これらのうち、軟骨毛髪低形成症、骨異形成症、および多形性骨異形成症の3つは、まれな小人 症の原因です

フィンランド人には、 遺伝的に異なる4つのサブタイプの神経細胞セロイドリポフスチン症が認められます。CLN1 、CLN3、CLN5、CLN8です。[8] これらのサブタイプに関連する疾患の名称には、乳児神経細胞セロイドリポフスチン症、ヤンスキー・ビェルショウスキー病、北部てんかん症候群などがあります。2001年現在、CLN5とCLN8はほぼフィンランドでのみ報告されています。[8]

致死的な疾患であるメッケル症候群1型（MKS1 [9]）は、48のフィンランド人家系で知られています。[10]

その他の遺伝性疾患

欧州希少疾患機構（EURORDIS）は、5,000から7,000の異なる希少疾患があり、欧州連合（EU）の人口の6%から8%に影響を与えていると推定しています。[11] フィンランドで報告されている遺伝性疾患の大部分は、フィンランド固有の疾患ではなく、フィンランドにおけるその有病率は世界平均よりも高くありません。

一部の遺伝性疾患はフィンランド人に不釣り合いにまれです。これらには、嚢胞性線維症とフェニルケトン尿症が含まれます。フィンランドでは、約80人に1人が嚢胞性線維症の変異の保因者であり、ヨーロッパの他の地域では平均25人に1人です。[12]

遺伝歴

分子データに基づくと、現代フィンランド人の祖先の間で人口ボトルネックが約4000年前に発生したと推定されています。[3]このボトルネックにより、 Y染色体 の多様性は非常に低く、わずか2つの祖先男性系統が生き残ったことを反映していると推定されています。[13] [14]フィンランド国内のY染色体ハプロタイプ の分布は、東フィンランドと西フィンランドの2つの別々の創始集落と一致しています。[15] フィンランドの疾患の遺産は、この4000年前のボトルネックに起因すると考えられています。[3] 一部のフィンランドの疾患の遺産に関連する地理的分布と家系図は、これらの変異の濃縮を複数の局所的な創始者効果に結び付けており、その一部は16世紀の「後期定住」期に関連しています（フィンランドの歴史を参照）。[16]

語源

この概念は古いものですが、英語の用語「フィンランド疾病遺産」は1990年代に医学文献に初めて登場しました。最も初期の用例の一つは、1994年の医学論文の翻訳タイトルであり、[17]、すぐに他の論文にも続きました。[3] [18]

参照

参考文献

  1. ^ Norio R (2003年5月). 「フィンランドの疾病遺産III：個々の疾患」.ヒト遺伝学. 112 ( 5–6 ): 470–526 . doi :10.1007/s00439-002-0877-1. PMID:  12627297. S2CID:  26741302.
  2. ^ Palo JU, Ulmanen I, Lukka M, Ellonen P, Sajantila A (2009年4月). 「遺伝マーカーと人口史：フィンランド再考」.ヨーロッパヒト遺伝学ジャーナル. 17 (10): 1336–46 . doi :10.1038/ejhg.2009.53. PMC : 2986642. PMID  : 19367325 
  3. ^ abcd Sajantila A, Salem AH, Savolainen P, Bauer K, Gierig C, Pääbo S (1996年10月). 「父系および母系のDNA系統はフィンランド人の起源におけるボトルネックを明らかにする」米国科学アカデミー紀要. 93 (21): 12035–9 . Bibcode :1996PNAS...9312035S. doi : 10.1073/pnas.93.21.12035 . PMC 38178. PMID  8876258 . 
  4. ^ Kallinen J, Heinonen S, Palotie A, Mannermaa A, Ryynanen M (2001年5月). 「低リスク妊娠における出生前遺伝子検査：フィンランドにおけるアスパルチルグルコサミン尿症（AGU）および乳児神経性セロイドリポフスチン症（INCL）の分子スクリーニング」. Prenatal Diagnosis . 21 (5): 409–12 . doi :10.1002/pd.82. PMID  11360285. S2CID  22368642.
  5. ^ Seppo Poutanen (2005). 「3：フィンランドにおける最初の遺伝子スクリーニング：その実施、評価、そして自由主義政府へのいくつかの可能性のある影響」. Robin Bunton、Alan Petersen（編）. 遺伝子ガバナンス：バイオテクノロジー時代の健康、リスク、倫理. Routledge. p. 215. ISBN 0-415-35407-2。
  6. ^ 「フィンランドの疾病遺産」FinDis。2017年1月13日時点のオリジナルからアーカイブ。 2018年3月4日閲覧。
  7. ^ 「疾患」FinDis 。 2018年3月4日閲覧。
  8. ^ Krystyna E. Wiśniewski、Nanbert Zhong、Jeffrey C. Hall (2001)。バッテン病：診断、治療、研究。Academic Press。243ページ。ISBN   0-12-017645-9。125ページ
  9. ^ Consugar MB、Kubly VJ、Lager DJ、Hommerding CJ、Wong WC、Bakker E、Gattone VH、Torres VE、Breuning MH、Harris PC（2007年6月）。「メッケル・グルーバー症候群の分子診断はMKS1とMKS3の表現型の違いを浮き彫りにする」Human Genetics . 121 (5): 591–9 . doi :10.1007/s00439-007-0341-3. PMID  17377820. S2CID  11815792
  10. ^ Salonen R.; Opitz, John M.; Reynolds, James F. (1984年8月). 「メッケル症候群：67名の患者における臨床病理学的所見」. American Journal of Medical Genetics . 18 (4): 671–89 . doi :10.1002/ajmg.1320180414. PMID  6486167.
  11. ^ 「希少疾患：この公衆衛生上の優先事項を理解する」（PDF）。欧州希少疾患機構（EURORDIS）。2005年11月。 2009年5月16日閲覧。
  12. ^ Hytönen M、Patjas M、Vento SI 、 Kauppi P、 Malmberg H、Ylikoski J、Kere J（2001年12月）。「フィンランドの慢性副鼻腔炎患者における嚢胞性線維症遺伝子変異deltaF508および394delTT」。Acta  Oto -Laryngologica。121（8）：945–7。doi ： 10.1080 /000164801317166835。PMID 11813900
  13. ^ Kittles RA、Bergen AW、Urbanek M、Virkkunen M、Linnoila M、Goldman D、Long JC（1999年4月）。「フィンランドにおける常染色体、ミトコンドリア、Y染色体DNAの変異：男性特有のボトルネックの証拠」アメリカ自然人類学ジャーナル。108 (4): 381–99 . doi :10.1002/(SICI)1096-8644(199904)108:4<381::AID-AJPA1>3.0.CO;2-5. PMID  10229384
  14. ^ Lahermo P, Savontaus ML, Sistonen P, Béres J, de Knijff P, Aula P, Sajantila A (1999). 「Y染色体多型はフィンランド人とサーミ人の創始系統を明らかにする」. European Journal of Human Genetics . 7 (4): 447–58 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5200316 . PMID  10352935
  15. ^ Kittles RA, Perola M, Peltonen L, Bergen AW, Aragon RA, Virkkunen M, Linnoila M, Goldman D, Long JC (1998年5月). 「Y染色体ハプロタイプ変異によって明らかにされたフィンランド人の二重起源」. American Journal of Human Genetics . 62 (5): 1171–9 . doi :10.1086/301831. PMC 1377088. PMID 9545401.   
  16. ^ Peltonen L, Jalanko A, Varilo T (1999). 「フィンランドの疾患遺産の分子遺伝学」. Human Molecular Genetics . 8 (10): 1913–23 . doi : 10.1093/hmg/8.10.1913 . PMID  10469845
  17. ^ de la Chapelle A, Hästbacka J, Lehesjoki AE, Sulisalo T, Kere J, Tahvanainen E, Sistonen P (1994). 「[フィンランドの疾患遺産における連鎖と連鎖不平衡]」. Duodecim; Lääketieteellinen Aikakauskirja (フィンランド語). 110 (7): 654–64 . PMID  8542820
  18. ^ Perheentupa J (1995年10月). 「フィンランドの疾病遺産：個人的な視点」. Acta Paediatrica . 84 (10): 1094–9 . doi :10.1111/j.1651-2227.1995.tb13501.x. PMID  8563216. S2CID  29999767.
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