子馬免疫不全症候群

子馬免疫不全症候群（FIS）は、元々はフェルポニー症候群と呼ばれ、主にフェル種とデール種の2種類のポニーに発症します。FISは劣性遺伝性疾患です。罹患した子馬は出生時には正常に見えますが、衰弱し、免疫不全による持続感染のため、生後3ヶ月までに死亡するか、安楽死させなければなりません。

症状

感染した子馬は生まれた時は健康です。しかし、生後1ヶ月までに、子馬は元気を失い、体重が減少し、下痢や鼻水を伴う咳が出ます。[ 1 ]下痢と咳は当初は治療に反応して改善しますが、その後、治療が効果がなくなると悪化します。[ 2 ]子馬の毛は乾燥して硬くなり、生後2ヶ月までに乳を飲めなくなるためさらに衰弱します。[ 2 ]そして、生後3ヶ月までに子馬は死亡（または安楽死）し、この病気の死亡率は100%になります。[ 2 ] [ 3 ]

遺伝学

FISは劣性遺伝病であり、罹患した子馬は罹患遺伝子のホモ接合体、つまり両親からそれぞれ1つずつ受け継いだ遺伝子のコピーを2つ持つことになります。この状態が発生するには、両親が共にこの遺伝子の保因者である必要があります。2010年には、繁殖前に検査されたフェルポニーの39%とデールポニーの18%がこの遺伝子を持っていました。[ 4 ]この変異は、米国および欧州のジプシー馬の約9%にも見られます。[ 5 ]

ナトリウム/ミオイノシトール共輸送体（SLC5A3 ）遺伝子の一塩基多型（変異）がFISを引き起こします。この遺伝子は浸透圧ストレスに対する細胞の応答を制御する上で極めて重要であり、遺伝子機能の変化は赤血球産生（エリスロポエチン）の不全と免疫系の機能不全につながります。[ 3 ]

診断と治療

遺伝子検査により、子馬がFISに罹患しているかどうかが診断されます。子馬が発症した感染症に対する効果的な治療法はないため、安楽死が望ましい選択肢となります。[ 4 ]

歴史

この病気は1996年に初めて報告されました。[ 4 ]最初の症例はフェルポニーで発見され、当初は「フェルポニー症候群」と呼ばれていました。[ 1 ]この病気には遺伝的要素があると見られ、他の馬種に影響を与えることが知られている遺伝性疾患が調査された後、これは新たに特定された病気であると結論付けられました。[ 1 ]病気の原因はゲノムワイド関連解析によって追跡され、馬の25番染色体上の領域が関与していることが判明しました。[ 1 ]この染色体は5頭の罹患馬で配列決定され、[ 1 ] 2009年にSLC5A3遺伝子に変異が発見されました。[ 4 ]この直後、馬の飼い主が自分のポニーがキャリアであるかどうかを確認するための遺伝子検査が開始されました。[ 4 ]

見通し

フェル・アンド・デールズ種の罹患ポニー品種では、交配前にポニーの遺伝子検査を実施することで、キャリア同士の交配を回避し、罹患した子馬の誕生を防ぐことができます。時間の経過とともに、疾患遺伝子の頻度は減少しますが、ポニー集団の遺伝的変異に悪影響を与えることはありません。[ 1 ]

参照

参考文献

  1. ^ a b c d e f Bailey, E (2011年12月17日). 「仔馬免疫不全症候群のスクリーニング」. The Veterinary Record . 169 (25): 653–4 . doi : 10.1136/vr.d8118 . PMID  22184351 .
  2. ^ a b c Scholes, SF; Holliman, A; May, PD; Holmes, MA (1998年2月7日). 「フェルポニーの仔馬における貧血、免疫不全、および末梢神経節障害の症候群」. The Veterinary Record . 142 (6): 128–34 . doi : 10.1136/vr.142.6.128 . PMID 9507645 . 
  3. ^ a b Fox-Clipsham, Laura Y.; Carter, Stuart D.; Goodhead, Ian; Hall, Neil; Knottenbelt, Derek C.; May, Paul DF; Ollier, William E.; Swinburne, June E.; Brooks, Samantha A. (2011年7月7日). 「フェル・アンド・デールズポニーにおける致死性子馬免疫不全症候群に関連する変異の同定」 . PLoS Genetics . 7 (7) e1002133. doi : 10.1371/journal.pgen.1002133 . PMC 3131283 . 
  4. ^ a b c d e Carter, SD; Fox-Clipsham, LY; Christley, R; Swinburne, J (2013年4月13日). 「子馬免疫不全症候群：キャリア検査により疾患発生率が著しく低下」. The Veterinary Record . 172 (15): 398. doi : 10.1136/vr.101451 . PMID 23486505 . 
  5. ^ 「子馬免疫不全症候群（FIS）」 www.animalgenetics.us . 2017年3月1日時点のオリジナルよりアーカイブ。2017年2月18日閲覧。
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