フリードヘルム・ヒルデブラント

フリードヘルム・ヒルデブラント（1957年2月11日生まれ）は、ハーバード大学医学部のウィリアム・E・ハーモン小児科教授であり、ボストン小児病院の腎臓内科部長である。[ 1 ]彼はかつてハワード・ヒューズ医学研究所（HHMI）の研究員であり、ミシガン大学のフレデリック・GL・ヒュートウェル小児科教授であった。[ 2 ] [ 3 ]

幼少期と教育

ヒルデブラントはハイデルベルク大学（ドイツ）で医学博士号を取得し、マールブルク大学小児病院で小児科および腎臓内科の専門分野の研修を受け、イェール大学医学部（ピーター・アロンソンおよびピーター・イガラシ）で腎臓内科の博士研究員を務めました。

研究

フリードヘルム・ヒルデブラントは、ネフローゼ症候群、嚢胞性腎繊毛症、[ 4 ]および腎臓の先天異常[ 5 ]を含む、単一遺伝子（メンデル遺伝性）によって引き起こされる複数の腎臓疾患を特定し、機能的に特徴付けました。

ヒルデブラントは、2015年に米国医学アカデミーの会員に選出され、 [ 6 ]レオポルディナ賞は2007年に、[ 7 ]米国医師会の会員にも2005年に選出されました。 [ 8 ]また、米国腎臓学会のホーマー・スミス賞（2014年）、[ 9 ]国際腎臓学会（ISN）のアルフレッド・R・ニュートン賞（2017年）、[ 10 ]小児研究学会のE・ミード・ジョンソン賞[ 11 ] （ 2004年）を受賞しています。

ヒルデブラントの研究グループは、現在、変異によって慢性腎臓病を引き起こすことが知られている240の遺伝子のうち、80以上の新規原因遺伝子を特定しました。[ 12 ]彼の研究室は、マウス、ゼブラフィッシュ、線虫、ショウジョウバエ、そして細胞ベースのシステムを用いてヒト腎臓病の動物モデルを作成することで、関連する疾患メカニズムを解明しました。彼は、早期発症の慢性腎臓病の症例の非常に高い割合で、単一遺伝子が原因となる可能性があることを実証しました。[ 13 ] [ 14 ]関連出版物へのリンク。[ 12 ]

参考文献

  1. ^ 「BCH腎臓内科部門」 BCH腎臓内科部門ヒルデブラント. 2020年3月29日閲覧。
  2. ^ "HHMI" . HHMI - Hildebrandt . HHMI . 2020年3月29日閲覧。
  3. ^ "UoM" (PDF) . UoM Hildebrandt . ミシガン大学. 2020年3月29日閲覧。
  4. ^ Hildebrandt, F; Benzing, T; Katsanis , N (2011年4月21日). 「繊毛症」 . The New England Journal of Medicine . 364 (16): 1533–43 . doi : 10.1056/NEJMra1010172 . PMC 3640822. PMID 21506742 .  
  5. ^ Vivante, A; Hildebrandt, F (2016年3月). 「早期発症型慢性腎臓病の遺伝学的基盤の探究」 . Nature Reviews. Nephrology . 12 (3): 133–46 . doi : 10.1038 / nrneph.2015.205 . PMC 5202482. PMID 26750453 .  
  6. ^ 「国立医学アカデミー」 .国立医学アカデミー - ヒルデブラント. 2020年3月29日閲覧。
  7. ^ "Leopoldina" . Leopoldina - Hildebrandt . 2020年3月29日閲覧。
  8. ^ 「米国医師会」。米国医師会。AAP 。 2020年3月29日閲覧。
  9. ^ 「ASN - Homer Smith Award」 . Homer Smoth W. Award . 米国腎臓学会. 2020年3月29日閲覧。
  10. ^ 「ISN Awards」 . AN Richards Award . 国際腎臓学会. 2020年3月29日閲覧。
  11. ^ 「過去の受賞者」 E.ミード・ジョンソン賞。小児科学会。 2020年3月29日閲覧。
  12. ^ a b PubMedにおける著者Hildebrandt Fの検索結果。
  13. ^サドウスキー、キャロリン E.ロヴリッチ、スヴェトラーナ。アシュラフ、シャジア。パブスト、ヴェルナー L.ねえ、ホンヨン。コール、ステファン。エンゲルマン、スザンヌ。バージニア州ベガワーナー。ファング、ハンフリー。ジャン・ハルブリッター。サマーズ、マイケル・J。タン、ウェイジェン。甲高い、シャーリー。フェッシ、イネス。リフトン、リチャード P.ボッケンハウアー、デトレフ。エル・デソキー、保安官。カリ、ジャミーラ A.ゼンカー、マーティン。ケンパー、マーカス J.ミュラー、ドミニク。ファシー、ハナン M.ソリマン、ネヴィーン A.ヒルデブラント、フリードヘルム（2015 年 6 月）。「ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の症例の 29.5% は単一遺伝子が原因である」。アメリカ腎臓学会誌. 26 (6 ) : 1279– 1289. doi : 10.1681/ASN.2014050489 . PMC 4446877. PMID 25349199 .  
  14. ^ブラウン、ダニエラ A.;シューラー、マルクス。ジャン・ハルブリッター。ねえ、ホンヨン。ポラス、ジョナサン D.ローソン、ジェニファー・A.アイリク、ラナール。甲高い、シャーリー。アレン、スーザン J.スタイン、デボラ。アル・キンディ、アディラ。ベック、ボド B.ヌルカンのジェンギズ。ムーラニ、ケムチャンド N.オザルティン、ファティ。ハシュミ、シーマ。セイヤー、ジョン A.ボッケンハウアー、デトレフ。ソリマン、ネヴィーン A.オットー、エドガー A.リフトン、リチャード P.ヒルデブラント、フリードヘルム（2016 年 2 月）。「全エクソーム配列決定により、小児期発症で腎臓のエコー源性が増加した血族または家族性症例の大部分で、原因となる変異が特定される。 」 Kidney International . 89 (2): 468– 475. doi : 10.1038 / ki.2015.317 . PMC 4840095. PMID 26489029 .  
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