ガブラ4

ガブラ4
識別子
エイリアス	GABRA4、γ-アミノ酪酸A型受容体α4サブユニット、γ-アミノ酪酸A型受容体サブユニットα4
外部ID	オミム：137141; MGI : 95616;ホモロジーン: 631;ジーンカード：GABRA4; OMA :GABRA4 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 4番染色体（ヒト）[1] バンド 4p12 始める 46,918,900 bp [1] 終わり 46,993,581 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 5番染色体（マウス）[2] バンド 5|5 C3.1-C3.2 始める 71,569,749 bp [2] 終わり 71,658,308 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 中心後回 嗅内皮質 口腔粘膜細胞 上前頭回 中側頭回 ブロードマン野23 視床の外側核群 側坐核 内皮細胞 尾状核 上位の表現 外側膝状体 内側背側核 内側膝状体 嗅結節 一次運動野 帯状回 梨状皮質 前扁桃体領域 側坐核 淡蒼球 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 イオンチャネル活性 ベンゾジアゼピン受容体活性 塩素イオンチャネル活性 細胞外リガンド依存性イオンチャネル活性 GABA-A受容体の活性 膜貫通シグナル伝達受容体の活性 抑制性細胞外リガンド依存性イオンチャネル活性 GABA依存性塩化物イオンチャネル活性 シナプス後膜電位の調節に関与する伝達物質依存性イオンチャネルの活性 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 GABA-A受容体複合体 シナプス後膜 膜 シナプス 細胞膜の不可欠な構成要素 塩化物チャネル複合体 細胞接合 細胞膜 GABA作動性シナプス シナプス後特異化膜の不可欠な構成要素 樹状突起膜 ニューロン投射 シナプス後部 生物学的プロセス γ-アミノ酪酸シグナル伝達経路 塩化物膜輸送 イオン輸送 薬物反応の調節 中枢神経系の発達 塩化物輸送 イオン膜輸送 シグナル伝達 化学シナプス伝達 膜電位の調節 神経系のプロセス シナプス伝達、GABA作動性 シナプス後膜電位の調節 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 2557 14397 アンサンブル ENSG00000109158 ENSMUSG00000029211 ユニプロット P48169 Q9D6F4 RefSeq (mRNA) NM_000809 NM_001204266 NM_001204267 NM_010251 RefSeq（タンパク質） NP_000800 NP_001191195 NP_001191196 NP_034381 NP_001345970 NP_001345972 NP_001345973 NP_001345974 NP_001345975 NP_001345976 NP_001345977 NP_001345979 場所（UCSC） 4章: 46.92 – 46.99 MB 5章: 71.57 – 71.66 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

γ-アミノ酪酸受容体サブユニットα-4は、ヒトではGABRA4遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[5] [6]}

GABAは哺乳類の脳における主要な抑制性神経伝達物質であり、リガンド依存性塩素イオンチャネルであるGABA-A受容体に作用します。これらのチャネルの塩素イオン伝導性は、GABA-A受容体に結合するベンゾジアゼピンなどの薬剤によって調節されます。GABA-A受容体には少なくとも16の異なるサブユニットが同定されています。^[6]

ある研究では、マウスにおいて野生型GABRA4遺伝子とノックアウトGABRA4遺伝子を比較しました。GABRA4遺伝子の欠損により、自閉症スペクトラム障害（ASD）に関連する特徴が現れることが判明しました。これらの特徴には、野生型マウスとは異なり、空間認知能力の向上と社会参加能力の低下が含まれます。ノックアウトマウスの海馬トランスクリプトーム解析では、N-メチル-D-アスパラギン酸受容体の活性上昇が示されました。この受容体は意識と学習に関与しており、これらの特徴に繋がっています。^[7]

参照

• GABA _A受容体

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000109158 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000029211 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. マクリーン PJ、ファーブ DH、ラセック SJ (1995 年 8 月)。 「アルファ 4 サブユニット遺伝子 (GABRA4) のヒト染色体 4 へのマッピングは、アルファ 2-アルファ 4-ベータ 1-ガンマ 1 遺伝子クラスターを定義します。現代の GABAA 受容体遺伝子クラスターが祖先クラスターに由来するというさらなる証拠です。」ゲノミクス。26 (3): 580–586 .土井: 10.1016/0888-7543(95)80178-O。PMID  7607683。
6. 「Entrez Gene: GABRA4 γ-アミノ酪酸 (GABA) A 受容体、アルファ 4」。
7. Fan C, Gao Y, Liang G, Huang L, Wang J, Yang X, Shi Y, Dräger UC, Zhong M, Gao TM, Yang X (2020年12月). 「Gabra4ノックアウトマウスのトランスクリプトミクスにより、自閉症、記憶、てんかんの根底にある共通のNMDAR経路が明らかになる | Molecular Autism」. Molecular Autism . 11 (1): 13. doi : 10.1186/s13229-020-0318-9 . PMC 7007694. PMID  32033586. 2022年5月12日閲覧. 

さらに読む

• Tögel M, Mossier B, Fuchs K, Sieghart W (1994). 「γ-アミノ酪酸A受容体はγ3サブユニットとβ2/3サブユニット、および異なるαサブユニットとの会合を示し、特異な薬理学的特性を示す」. J. Biol. Chem . 269 (17): 12993– 12998. doi : 10.1016/S0021-9258(18)99974-6 . PMID  8175718.
• Yang W, Drewe JA, Lan NC (1996). 「ヒトGABAA受容体α4サブユニットのクローニングと特性解析：ジアゼパム非感受性の特異的結合部位の同定」. Eur. J. Pharmacol . 291 (3): 319– 325. doi :10.1016/0922-4106(95)90072-1. PMID  8719416.
• Kumar R, Lumsden A, Ciclitira PJ, et al. (2000). 「グリアジンcDNAをプローブとしたセリアック病におけるヒトゲノム探索」J. Mol. Biol . 300 (5): 1155– 1167. doi :10.1006/jmbi.2000.3927. PMID  10903861.
• Kumar S, Sieghart W, Morrow AL (2002). 「大脳皮質におけるプロテインキナーゼCとα1およびα4サブユニットを含むGABA(A)受容体との関連：慢性エタノール摂取の選択的影響」J. Neurochem . 82 (1): 110– 117. doi :10.1046/j.1471-4159.2002.00943.x. PMID  12091471. S2CID  82745932.
• Mu W, Cheng Q, Yang J, Burt DR (2002). 「GABA(A)受容体α4サブユニットの選択的スプライシングにより、著しく短縮したmRNAが生成される」. Brain Res. Bull . 58 (5): 447– 454. doi :10.1016/S0361-9230(02)00816-X. PMID  12242096. S2CID  140209801.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 16903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」Nat. Genet . 36 (1): 40– 45. doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039.
• Ma DQ, Whitehead PL, Menold MM, et al. (2006). 「自閉症におけるGABA受容体サブユニット遺伝子の有意な関連性および遺伝子間相互作用の同定」Am. J. Hum. Genet . 77 (3): 377– 388. doi :10.1086/433195. PMC 1226204.  PMID 16080114  .
• Collins AL, Ma D, Whitehead PL, et al. (2007). 「複数の民族集団における自閉症とGABA受容体サブユニット遺伝子の調査」. Neurogenetics . 7 (3): 167– 174. doi :10.1007/s10048-006-0045-1. PMC  1513515. PMID  16770606 .
• Lagrange AH, Botzolakis EJ, Macdonald RL (2007). 「増強されたマクロ的脱感作がα4サブタイプ含有GABAA受容体のシナプスおよびシナプス外GABAに対する応答を形作る」J. Physiol . 578 (Pt 3): 655– 676. doi :10.1113/jphysiol.2006.122135. PMC 2151343.  PMID 17124266  .

外部リンク

• 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるGABRA4+タンパク質、+ヒト

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。