GBA3

GBA3
利用可能な構造 PDB ヒトUniProt検索：PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2E9L、2E9M、2JFE、2ZOX、3VKK
識別子
エイリアス	GBA3、CBG、CBGL1、GLUC、KLRP、グルコシルセラミダーゼベータ3（遺伝子/擬似遺伝子）
外部ID	オミム：606619;ジーンカード：GBA3; OMA :GBA3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 4番染色体（ヒト）[1] バンド 4p15.2 始める 22,692,914 bp [1] 終わり 22,819,575 bp [1]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 小腸粘膜 回腸粘膜 十二指腸 人間の腎臓 肝臓 肝臓の右葉 腎髄質 腎臓尿細管 口腔粘膜細胞 睾丸 該当なし より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 β-ガラクトシダーゼ活性 グリコシルセラミダーゼ活性 加水分解酵素活性、O-グリコシル化合物を加水分解する ベータグルコシダーゼ活性 加水分解酵素活性 グリコシル結合に作用する加水分解酵素活性 スコポリンβ-グルコシダーゼ活性 グルコシルセラミダーゼ活性 タンパク質結合 ガラクトシルセラミダーゼ活性 細胞成分 細胞質 細胞質 触媒複合体 生物学的プロセス グリコシルセラミドの分解過程 代謝 スフィンゴ糖脂質の代謝プロセス 配糖体の分解過程 タンパク質の安定化 細胞オリゴ糖分解プロセス エキソ-α-シアリダーゼ活性の正の調節 炭水化物の代謝プロセス グルコシルセラミドの分解プロセス ガラクトシルセラミドの分解過程 ベータグルコシドの分解過程 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 57733 該当なし アンサンブル ENSG00000249948 該当なし ユニプロット Q9H227 該当なし RefSeq (mRNA) NM_001128432 NM_001277225 NM_020973 該当なし RefSeq（タンパク質） NP_001121904 NP_001264154 NP_066024 該当なし 場所（UCSC） 4章: 22.69 – 22.82 Mb 該当なし PubMed検索 [2] 該当なし
ウィキデータ
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細胞質β-グルコシダーゼは、細胞質β-グルコシダーゼ様タンパク質1としても知られ、ヒトではGBA3遺伝子によってコードされているβ-グルコシダーゼ（EC 3.2.1.21）酵素です。^{[3] [4]}

関数

細胞質β-グルコシダーゼは主に肝臓に存在し、β-D-グルコシドとβ-D-ガラクトシドを効率的に加水分解しますが、既知の生理学的β-グリコシドは加水分解しないため、植物性グリコシドの解毒に関与している可能性が示唆されています。^[4] GBA3は中性グリコシルセラミダーゼ活性（EC 3.2.1.62）も示しており、グルコシルセラミド代謝の非リソソーム分解経路に関与している可能性が示唆されています。^[5]

参照

• 密接に関連する酵素
  • GBA：酸性β-グルコシダーゼ、EC 3.2.1.45
  • GBA2：酸性β-グルコシダーゼ（胆汁酸）、EC 3.2.1.45

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000249948 – Ensembl、2017年5月
2. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
3. 「Entrez Gene: グルコシダーゼ」。
4. ・デ・グラーフM、ファン・フェーンIC、ファン・デル・ムーレン＝ムイレマンIH、ゲリッツェンWR、ピネードHM、ハイスマHJ（2001年6月）。 「ヒト肝臓サイトゾルβグリコシダーゼのクローニングと特性評価」。生化学。 J.​ 356 (Pt 3): 907–10 .土井:10.1042/0264-6021:3560907。PMC 1221920。PMID  11389701。 
5. 林 裕、沖野 直、角田 裕、鹿内 哲、谷 正、成松 裕、伊藤 正 (2007 年 10 月)。 「Klotho関連タンパク質は、新規なサイトゾルの中性β-グリコシルセラミダーゼです。」Ｊ．Ｂｉｏｌ．化学。282 (42): 30889–900。土井: 10.1074/jbc.M700832200。PMID  17595169。

さらに読む

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外部リンク

• PDBe-KBは、ヒト細胞質βグルコシダーゼのPDBに登録されているすべての構造情報の概要を提供します。