GBGT1

GBGT1
識別子
エイリアス	GBGT1、A3GALNT、FS、UNQ2513、グロボシドα-1,3-N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ1、グロボシドα-1,3-N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ1（FORS血液型）
外部ID	オミム：606074; MGI : 2449143;ホモロジーン: 110677;ジーンカード：GBGT1; OMA :GBGT1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 9番染色体（ヒト）[1] バンド 9q34.2 始める 133,152,948 bp [1] 終わり 133,163,933 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 染色体2（マウス）[2] バンド 2|2 A3 始める 28,386,903 bp [2] 終わり 28,395,427 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 胃の体 単球 血 右卵巣 左卵巣 顆粒球 右副腎 右副腎皮質 心臓の頂点 左副腎 上位の表現 胚 胚 胚盤胞 太ももの筋肉 食道 桑実胚 精母細胞 精子細胞 リップ 海馬歯状回顆粒細胞 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 トランスフェラーゼ活性 ヘキソシルトランスフェラーゼ活性 金属イオン結合 グリコシルトランスフェラーゼ活性 グロボシドα-N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ活性 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 ゴルジ膜 膜 ゴルジ体 小胞 生物学的プロセス 糖脂質生合成プロセス タンパク質の糖化 脂質グリコシル化 炭水化物の代謝プロセス 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 26301 227671 アンサンブル ENSG00000148288 ENSMUSG00000026829 ユニプロット Q8N5D6 Q8VI38 RefSeq (mRNA) NM_021996 NM_001282629 NM_001282632 NM_001288572 NM_001288573 NM_139197 RefSeq（タンパク質） NP_001269558 NP_001269561 NP_001275501 NP_001275502 NP_068836 NP_631936 場所（UCSC） 9章: 133.15 – 133.16 MB 2章: 28.39 – 28.4 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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グロボシドα-1,3-N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ1は、ヒトではGBGT1遺伝子によってコードされる酵素である。^{[5] [6] [7]}

この遺伝子は、組織血液型ABO遺伝子ファミリーの一員であり、関連しつつも異なる基質特異性を持つ糖転移酵素をコードする。このタンパク質は、グロボシリーズ糖脂質ファミリーの一員であるフォルスマン糖脂質（FG）の合成に関与する。ヒト細胞は通常FGを産生せず、前駆体糖脂質であるグロボトリアオシルセラミドとグロボシドを産生する。このタンパク質は、病原体の向性および結合に関与している可能性がある。^[7]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000148288 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000026829 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Xu H, Storch T, Yu M, Elliott SP, Haslam DB (1999年10月). 「ヒトフォルスマン合成酵素遺伝子の特性解析．糖脂質合成と宿主-微生物相互作用の進化する関連性」. The Journal of Biological Chemistry . 274 (41): 29390–8 . doi : 10.1074/jbc.274.41.29390 . PMID  10506200.
6. Haslam DB, Baenziger JU (1996年10月). 「フォルスマン糖脂質合成酵素の発現クローニング：組織血液型ABO遺伝子ファミリーの新規メンバー」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 93 (20): 10697– 702. Bibcode :1996PNAS...9310697H. doi : 10.1073/pnas.93.20.10697 . PMC 38217. PMID 8855242  . 
7. "Entrez Gene: GBGT1 グロボシド α-1,3-N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ 1".

さらに読む

• Clark HF, Gurney AL, Abaya E, Baker K, Baldwin D, Brush J, 他 (2003年10月). 「分泌タンパク質発見イニシアチブ（SPDI）：新規ヒト分泌タンパク質および膜貫通タンパク質同定のための大規模研究：バイオインフォマティクスによる評価」. Genome Research . 13 (10): 2265–70 . doi :10.1101/gr.1293003. PMC  403697. PMID  12975309 .
• Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK, Fariss RN, Behal A, Touchman JW, et al. (2002年6月). 「NEIBankプロジェクトのためのヒトRPE/脈絡膜の発現配列タグ解析：6000以上の非冗長転写産物、新規遺伝子、およびスプライスバリアント」. Molecular Vision . 8 : 205–20 . PMID  12107410.