GFER

GFER
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 3MBG、3O55、3TK0、3U2L、3U2M、3U5S、4LDK
識別子
エイリアス	GFER、ALR、ERV1、HERV1、HPO、HPO1、HPO2、HSS、成長因子、肝再生促進因子、MMCHD、MPMCD
外部ID	オミム: 600924 ; MGI : 107757 ;ホモロジーン: 55884 ;ジーンカード: GFER ; OMA : GFER - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 16番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 16p13.3 始める 1,984,193 bp [ 1 ] 終わり 1,987,749 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 17番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 17 A3.3|17 12.48 cM 始める 24,912,161 bp [ 2 ] 終わり 24,915,130 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 大静脈 横行結腸粘膜 膵臓の体 太ももの筋肉 鼻粘膜の嗅覚領域 顆粒球 舌体 肝臓の右葉 右精巣 腓腹筋 上位の表現 精細管 一次卵母細胞 回腸上皮 肝臓の左葉 パネートセル 上腕三頭筋 胚 近位尿細管 胚葉上層 右腎臓 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質ジスルフィド還元酵素活性 酸化還元酵素活性 成長因子活性 タンパク質結合 チオールオキシダーゼ活性 フラビンアデニンジヌクレオチド結合 フラビン結合スルフィドリルオキシダーゼ活性 細胞成分 細胞外領域 ミトコンドリア膜間腔 細胞質 ミトコンドリア 細胞質 生物学的プロセス 肝臓の発達 シグナル伝達受容体の活性調節 シグナル伝達 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 2671 11692 アンサンブル ENSG00000127554 ENSMUSG00000040888 ユニプロット P55789 P56213 RefSeq (mRNA) NM_005262 NM_023040 NM_212443 NM_001379038 NM_001379039 RefSeq（タンパク質） NP_005253 NP_075527 場所（UCSC） 16章: 1.98 – 1.99 MB 17章: 24.91 – 24.92 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

肝再生促進因子（ERV1ホモログ、S. cerevisiae）は、 GFERまたはヘパトポエチンとしても知られ、ヒトではGFER遺伝子によってコードされるタンパク質です。この遺伝子は、呼吸と栄養成長に必須、肝再生促進因子、Erv1様/肝再生刺激物質の増殖因子としても知られています。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

構造

GFER遺伝子は16番染色体のp腕の13.3番に位置し、3,600塩基対に及ぶ。^{[ 5 ]} GFER遺伝子は130個のアミノ酸からなる15.4 kDaのタンパク質を生成する。^{[ 8 ] [ 9 ]}このタンパク質の構造はホモ二量体であり、酵母のscERV1タンパク質と非常に類似していることが分かっている。^{[ 10 ]}

ゲノミクス

この遺伝子は、多発性嚢胞腎（PKD1）遺伝子座を含む16番染色体領域に位置します。推定遺伝子産物は、酵母のscERV1タンパク質と42%の相同性があります。

関数

肝再生促進因子（ALR）と呼ばれる肝栄養因子は、哺乳類の肝臓の並外れた再生能力を担う因子の一つと考えられています。また、肝再生刺激物質（HSS）とも呼ばれています。酵母scERV1遺伝子は、酸化的リン酸化、ミトコンドリアゲノムの維持、そして細胞分裂周期に必須であることが明らかになっています。ヒト遺伝子は、酵母scERV1遺伝子の構造的・機能的相同遺伝子です。^{[ 5 ]}

臨床的意義

GFER遺伝子の変異は、先天性白内障、難聴、発達遅滞を伴う進行性ミトコンドリアミオパチー（MPMCHD）を引き起こすことが示されています。MPMCHDは、進行性ミオパチー、部分的複合呼吸鎖欠損、先天性白内障、感音難聴、発達遅滞を特徴とする疾患です。

相互作用

GFERはCOP9恒常的光形態形成ホモログサブユニット5 ^{[ 11 ]}およびBNIPL ^{[ 12 ]}と相互作用することが示されている。

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000127554 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000040888 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez遺伝子：GFER成長因子、肝臓再生の増強因子（ERV1ホモログ、S. cerevisiae）」。
6. 「GFER - FAD結合型スルフィドリル酸化酵素ALR - Homo sapiens (ヒト) - GFER遺伝子とタンパク質」 。 2018年8月21日閲覧。 この記事には、CC BY 4.0ライセンスに基づいて利用可能なテキストが組み込まれています。
7. 「UniProt：ユニバーサルタンパク質知識ベース」 . Nucleic Acids Research . 45 (D1): D158– D169. 2017年1月. doi : 10.1093 / nar/gkw1099 . PMC 5210571. PMID 27899622 .  
8. Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (2013年10月). 「専門的な知識ベースによる心臓プロテオーム生物学と医学の統合」 . Circulation Research . 113 (9): 1043–53 . doi : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . PMC 4076475. PMID 23965338 .  
9. 「GFER-スルフヒドリル酸化酵素」心臓オルガネラタンパク質アトラス知識ベース (COPaKB) 。 2018年8月21日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2018年8月21日閲覧。
10. Lisowsky T, Weinstat-Saslow DL, Barton N, Reeders ST, Schneider MC (1995年10月). 「16番染色体のPKD1領域に位置する新規ヒト遺伝子は酵母のERV1の機能的ホモログである」 . Genomics . 29 (3): 690–7 . doi : 10.1006/geno.1995.9950 . PMID 8575761 . 
11. Lu C, Li Y, Zhao Y, Xing G, Tang F, Wang Q, Sun Y, Wei H, Yang X, Wu C, Chen J, Guan KL, Zhang C, Chen H, He F (2002年1月). 「内分泌肝ポエチンはMAPK経路に依存しないJAB1を介してAP-1活性を増強する」 . FASEB Journal . 16 (1): 90–2 . doi : 10.1096/fj.01-0506fje . PMID 11709497. S2CID 7006611 .  
12. Shen L, Hu J, Lu H, Wu M, Qin W, Wan D, Li YY, Gu J (2003年4月). 「アポトーシス関連タンパク質BNIPLは、細胞増殖関連タンパク質であるMIFおよびGFERと相互作用する」 . FEBS Letters . 540 ( 1–3 ): 86–90 . Bibcode : 2003FEBSL.540...86S . doi : 10.1016/ S0014-5793 (03)00229-1 . PMID 12681488. S2CID 9977125 .  

さらに読む

• フランカビラ A、ハギヤ M、ポーター KA、ポリメーノ L、井原 I、スターズル TE (1994 年 9 月)。「肝臓再生の増強剤: 肝臓成長因子の世界におけるその位置」(PDF)。肝臓学。20 (3): 747–57 .土井: 10.1002/hep.1840200328。PMID  8076931。S2CID  9802779。
• Gatzidou, Elisavet (2006-08-21). 「肝再生促進因子のクローニングと機能に関する考察」 . World Journal of Gastroenterology . 12 (31): 4951–8 . doi : 10.3748/wjg.v12.i31.4951 . ISSN  1007-9327 . PMC  4087396. PMID  16937489 .
• Lisowsky T (1992年3月). 「酵母における酸化的リン酸化と栄養成長に関わる新規核遺伝子の二重機能」. Molecular & General Genetics . 232 (1): 58– 64. doi : 10.1007/BF00299137 . PMID  1552903. S2CID  27133342 .
• Renan MJ, Reeves BR (1987). 「in situハイブリダイゼーションによるヒト内因性レトロウイルスエレメントERV1の染色体局在（18q22----q23）”. 細胞遺伝学および細胞遺伝学. 44 ( 2–3 ): 167–70 . doi : 10.1159/000132365 . PMID  3568764 .
• O'Brien SJ, Bonner TI, Cohen M, O'Connell C, Nash WG (1983). 「内因性レトロウイルス配列のヒト18番染色体へのマッピング」Nature . 303 (5912): 74–7 . Bibcode : 1983Natur.303...74O . doi : 10.1038/303074a0 . PMID  6843662 . S2CID  4267099 .
• Giorda R, Hagiya M, Seki T, Shimonishi M, Sakai H, Michaelson J, Francavilla A, Starzl TE, Trucco M (1996年1月). 「肝再生促進因子（ALR）遺伝子の構造と発現の解析」 . Molecular Medicine . 2 (1): 97– 108. doi : 10.1007/BF03402206 . PMC  2230030. PMID  8900538 .
• Yang XM, Hu ZY, Xie L, Wu ZZ, Wu CT, He FC (1997年10月). 「[ヒト肝再生促進因子（ALR）によるHTC肝細胞癌細胞のin vitro増殖刺激]」Sheng Li Xue Bao . 49 (5): 557–61 . PMID  9813496 .
• Wang G, Yang X, Zhang Y, Wang Q, Chen H, Wei H, Xing G, Xie L, Hu Z, Zhang C, Fang D, Wu C, He F (1999年4月). 「酵母ERV1と相同性のある哺乳類ヘパトポエチン受容体の同定と特性解析」 . The Journal of Biological Chemistry . 274 (17): 11469–72 . doi : 10.1074/jbc.274.17.11469 . PMID  10206950 .
• Hofhaus G, Stein G, Polimeno L, Francavilla A, Lisowsky T (1999年5月). 「相同なヒトALR遺伝子産物と酵母scERV1遺伝子産物の高度に異なるアミノ末端が、細胞内局在における種特異的な違いを規定する」. European Journal of Cell Biology . 78 (5): 349–56 . doi : 10.1016/S0171-9335(99)80069-7 . PMID  10384986 .
• Li Y, Li M, Xing G, Hu Z, Wang Q, Dong C, Wei H, Fan G, Chen J, Yang X, Zhao S, Chen H, Guan K, Wu C, Zhang C, He F (2000年12月). 「ヘパトポエチンによるミトゲン活性化プロテインキナーゼカスケードの刺激と上皮成長因子受容体のチロシンリン酸化」 . The Journal of Biological Chemistry . 275 (48): 37443–7 . doi : 10.1074/jbc.M004373200 . PMID  10982794 .
• Lu C, Li Y, Zhao Y, Xing G, Tang F, Wang Q, Sun Y, Wei H, Yang X, Wu C, Chen J, Guan KL, Zhang C, Chen H, He F (2002年1月). 「内分泌肝ポエチンはMAPK経路に依存しないJAB1を介してAP-1活性を増強する」 . FASEB Journal . 16 (1): 90–2 . doi : 10.1096/fj.01-0506fje . PMID  11709497. S2CID  7006611 .
• Cheng J, Zhong YW, Liu Y, Dong J, Yang JZ, Chen JM (2000年4月). 「肝再生促進因子のヒトゲノムDNAのクローニングと配列解析」 . World Journal of Gastroenterology . 6 (2): 275– 277. doi : 10.3748/wjg.v6.i2.275 (2025年7月12日現在非アクティブ). PMC  4723503. PMID  11819575 .
• Li Y, Xing G, Wang Q, Li M, Wei H, Fan G, Chen J, Yang X, Wu C, Chen H, He F (2001年12月). 「ヘパトポエチンは肝癌細胞において自己分泌増殖因子として作用する」. DNA and Cell Biology . 20 (12): 791–5 . doi : 10.1089/104454901753438606 . PMID  11879572 .
• Lu J, Xu WX, Zhan YQ, Cui XL, Cai WM, He FC, Yang XM (2002年4月). 「新規ヘパトポエチンアイソフォームの同定と特性解析」 . World Journal of Gastroenterology . 8 (2): 353–6 . doi : 10.3748/wjg.v8.i2.353 . PMC  4658383. PMID  11925624 .
• Li Y, Wei K, Lu C, Li Y, Li M, Xing G, Wei H, Wang Q, Chen J, Wu C, Chen H, Yang S, He F (2002年8月). 「ヘパトポエチン二量体形成、その相互作用領域、および転写における選択的スプライシングの同定」 . European Journal of Biochemistry . 269 (16): 3888–93 . doi : 10.1046/j.1432-1033.2002.03054.x . PMID  12180965 .
• Zhao Y, Tang F, Cheng J, Li L, Xing G, Zhu Y, Zhang L, Wei H, He F (2003年4月). 「イニシエーターとその隣接要素は、ヘパトポエチン遺伝子の転写を駆動するコアプロモーターとして機能する」 . FEBS Letters . 540 ( 1–3 ): 58–64 . Bibcode : 2003FEBSL.540...58Z . doi : 10.1016/S0014-5793(03) 00158-3 . PMID  12681483. S2CID 30314058  .
• Shen L, Hu J, Lu H, Wu M, Qin W, Wan D, Li YY, Gu J (2003年4月). 「アポトーシス関連タンパク質BNIPLは、2つの細胞増殖関連タンパク質MIFおよびGFERと相互作用する」 . FEBS Letters . 540 ( 1–3 ): 86–90 . Bibcode : 2003FEBSL.540...86S . doi : 10.1016/ S0014-5793 (03)00229-1 . PMID  12681488. S2CID  9977125 .