GJA5
ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
GJA5
識別子
エイリアスGJA5、ATFB11、CX40、ギャップジャンクションタンパク質α5
外部IDオミム：121013; MGI : 95716;ホモロジーン: 3856;ジーンカード：GJA5; OMA :GJA5 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

2702

14613

アンサンブル

ENSG00000265107

ENSMUSG00000057123

ユニプロット

P36382

Q01231

RefSeq (mRNA)

NM_005266
NM_181703

NM_001271628
NM_008121

RefSeq（タンパク質）

NP_005257
NP_859054

NP_001258557
NP_032147

場所（UCSC）1 章: 147.76 – 147.77 Mb3 章: 96.81 – 96.98 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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ギャップジャンクションアルファ5タンパク質（GJA5）は、コネキシン40（Cx40）としても知られ、ヒトではGJA5遺伝子によってコード化されているタンパク質です。

関数

この遺伝子はコネキシン遺伝子ファミリーのメンバーです。コードされているタンパク質はギャップジャンクションの構成要素であり、ギャップジャンクションは細胞間チャネルの配列から構成され、低分子量物質の細胞間拡散経路を提供します。この遺伝子の変異は心房細動と関連している可能性があります。同じアイソフォームをコードする選択的スプライシング転写バリアントが報告されています。[5]

GJA5は、1q21.1遺伝子座における先天性心疾患の表現型の原因遺伝子として同定されています。GJA5の重複がある場合、ファロー四徴症がより多くみられます。欠失がある場合、ファロー四徴症以外の先天性心疾患がより多くみられます。[6]

参照

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000265107 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000057123 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ 「Entrez Gene: GJA5 ギャップジャンクションタンパク質、アルファ 5、40kDa」。
  6. ^ Soemedi, R.; et al. (2011). 「先天性心疾患患者2436名と対照群6760名における染色体1q21.1再配列とGJA5重複のDPhenotype特異的影響」Hum. Mol. Genet . 21 (7): 1513– 1520. doi :10.1093/hmg/ddr589. PMC 3298277. PMID 22199024  . 

さらに読む

  • アンドリュー・L・ハリス、ダレン・ロック（2009年）『コネキシンズ・ガイド』ニューヨーク：シュプリンガー、p.574、ISBN 978-1-934115-46-6。
  • Teunissen BE, Bierhuizen MF (2004). 「心筋コネキシンの転写制御」Cardiovasc. Res . 62 (2): 246–55 . doi : 10.1016/j.cardiores.2003.12.011 . PMID  15094345.
  • Kanter HL, Saffitz JE, Beyer EC (1992). 「心筋細胞は複数のギャップ結合タンパク質を発現する」. Circ. Res . 70 (2): 438–44 . doi : 10.1161/01.res.70.2.438 . PMID  1310450.
  • Willecke K; Jungbluth S; Dahl E; et al. (1991). 「ギャップジャンクションタンパク質をコードするヒトコネキシン遺伝子ファミリーの6つの遺伝子は、4つの異なるヒト染色体に割り当てられている」Eur. J. Cell Biol . 53 (2): 275–80 . PMID  1964417.
  • Chen SC; Davis LM; Westphale EM; et al. (1995). 「ヒト胎児および乳児心臓における複数のギャップ結合タンパク質の発現」. Pediatr. Res . 36 (5): 561–6 . doi : 10.1203/00006450-199411000-00002 . PMID  7877871.
  • Kanter HL, Saffitz JE, Beyer EC (1994). 「ヒト心筋ギャップ結合タンパク質2種、コネキシン40およびコネキシン45の分子クローニング」J. Mol. Cell. Cardiol . 26 (7): 861–8 . doi :10.1006/jmcc.1994.1103. PMID  7966354.
  • Mehta PP; Lokeshwar BL; Schiller PC; et al. (1996). 「正常および腫瘍性前立腺上皮細胞におけるギャップジャンクションコミュニケーションとcAMPによるその制御」Mol. Carcinog . 15 (1): 18– 32. doi :10.1002/(SICI)1098-2744(199601)15:1<18::AID-MC4>3.0.CO;2-O. PMID  8561862. S2CID  23480353.
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  • Kilarski WM; Dupont E; Coppen S; et al. (1998). 「妊娠満期のヒト子宮筋層平滑筋細胞における2つのギャップジャンクションタンパク質、コネキシン40およびコネキシン45の同定」Eur. J. Cell Biol . 75 (1): 1– 8. doi :10.1016/S0171-9335(98)80040-X. PMID  9523149.
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  • Vozzi C; Dupont E; Coppen SR; et al. (1999). 「ヒト心臓におけるコネキシン発現の心室関連差異」J. Mol. Cell. Cardiol . 31 (5): 991– 1003. doi :10.1006/jmcc.1999.0937. PMID  10336839.
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  • Cronier L; Defamie N; Dupays L; et al. (2003). 「ヒト妊娠第1期栄養芽層におけるコネキシン発現とギャップ結合を介した細胞間コミュニケーション」（PDF） . Mol. Hum. Reprod . 8 (11): 1005–13 . doi : 10.1093/molehr/8.11.1005 . PMID  12397213.
  • Simon AM, McWhorter AR (2002). 「内皮ギャップ結合タンパク質コネキシン37およびコネキシン40を欠損したマウスにおける血管異常」. Dev. Biol . 251 (2): 206–20 . doi : 10.1006/dbio.2002.0826 . PMID  12435353.
  • Strausberg RL; Feingold EA; Grouse LH; et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
  • Dupays L; Mazurais D; Rücker-Martin C; et al. (2003). 「ヒトコネキシン40遺伝子のゲノム構成と代替転写産物」. Gene . 305 (1): 79– 90. doi :10.1016/S0378-1119(02)01229-5. PMID  12594044.


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