GJB3

GJB3
識別子
エイリアス	GJB3、CX31、DFNA2、DFNA2B、EKV、ギャップジャンクションタンパク質β3、EKVP1
外部ID	MGI : 95721; HomoloGene : 7338; GeneCards : GJB3; OMA :GJB3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体1（ヒト）[1] バンド 1p34.3 始める 34,781,214 bp [1] 終わり 34,786,369 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 4番染色体（マウス）[2] バンド 4 D2.2|4 61.48 cM 始める 127,219,028 bp [2] 終わり 127,224,637 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 腹部の皮膚 手足の皮膚 脚の皮膚 腕の皮膚 太ももの皮膚 歯肉上皮 外陰部 子宮頸部上皮 乳首 口腔 上位の表現 リップ 胚盤胞 外耳の皮膚 角膜実質 左結腸 食道 背中の皮膚 毛包 腹部の皮膚 桑実胚 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ギャップジャンクションチャネル活性 細胞成分 細胞質 膜の不可欠な構成要素 ギャップジャンクション 細胞膜 コネキシン複合体 膜 細胞間接合 細胞接合 細胞内膜小器官 生物学的プロセス 細胞コミュニケーション 子宮内胚発生 皮膚の発達 胎盤の発達 膜輸送 精子形成 レチノイン酸に対する細胞反応 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 2707 14620 アンサンブル ENSG00000188910 ENSMUSG00000042367 ユニプロット O75712 P28231 RefSeq (mRNA) NM_024009 NM_001005752 NM_001160012 NM_008126 RefSeq（タンパク質） NP_001005752 NP_076872 NP_001153484 NP_032152 場所（UCSC） 1章: 34.78 – 34.79 Mb 4号線: 127.22 – 127.22 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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ギャップジャンクションβ3タンパク質（GJB3）は、コネキシン31（Cx31）としても知られ、ヒトではGJB3遺伝子によってコードされるタンパク質です。^{[5] [6] [7]}

関数

この遺伝子はコネキシン遺伝子ファミリーの一員です。コードされているタンパク質はギャップジャンクションの構成要素です。ギャップジャンクションは、細胞間チャネルの配列から構成され、低分子量物質が細胞から細胞へと拡散する経路を提供します。この遺伝子の変異は、非症候性難聴や皮膚疾患である紅色角化症（variabilis）を引き起こす可能性があります。選択的スプライシングにより、同じタンパク質をコードする複数の転写産物バリアントが生成されます。^[7]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000188910 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000042367 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Xia JH, Liu CY, Tang BS, Pan Q, Huang L, Dai HP, Zhang BR, Xie W, Hu DX, Zheng D, Shi XL, Wang DA, Xia K, Yu KP, Liao XD, Feng Y, Yang YF, Xiao JY, Xie DH, Huang JZ (1998年12月). 「常染色体優性難聴に関連するギャップジャンクションタンパク質β-3をコードする遺伝子の変異」Nat Genet . 20 (4): 370–3 . doi :10.1038/3845. PMID  9843210. S2CID  3029271.
6. Wenzel K, Manthey D, Willecke K, Grzeschik KH, Traub O (1998年9月). 「ヒトギャップジャンクションタンパク質コネキシン31：分子クローニングと発現解析」. Biochem Biophys Res Commun . 248 (3): 910–5 . doi :10.1006/bbrc.1998.9070. PMID  9704026.
7. 「Entrez Gene: GJB3 ギャップジャンクションタンパク質、ベータ3、31kDa」。

さらに読む

• アンドリュー・L・ハリス、ダレン・ロック（2009年）『コネキシンズ・ガイド』ニューヨーク：シュプリンガー、p.574、ISBN 978-1-934115-46-6。
• Coucke P, Van Camp G, Djoyodiharjo B, et al. (1994). 「2家系における常染色体優性難聴と1番染色体短腕の連鎖」N. Engl. J. Med . 331 (7): 425–31 . doi :10.1056/NEJM199408183310702. hdl : 1765/54417 . PMID  8035838.
• Van Camp G, Coucke PJ, Kunst H, et al. (1997). 「進行性難聴を呈する5つの拡大家族における連鎖解析により、DFNA2遺伝子は染色体1p上の1.25 Mb領域にマッピングされた」. Genomics . 41 (1): 70–4 . doi :10.1006/geno.1997.4624. hdl : 2066/26199 . PMID  9126484.
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• Liu XZ, Xia XJ, Xu LR, et al. (2000). 「コネキシン31の変異は、劣性遺伝性および優性遺伝性の非症候性難聴の根底にある」Hum. Mol. Genet . 9 (1): 63–7 . doi : 10.1093/hmg/9.1.63 . PMID  10587579.
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外部リンク

• GeneReviews/NCBI/NIH/UWの難聴と遺伝性難聴の概要に関するエントリ