GJB5

GJB5
識別子
エイリアス	GJB5、CX31.1、ギャップジャンクションタンパク質ベータ5
外部ID	オミム：604493; MGI : 95723;ホモロジーン: 3858;ジーンカード：GJB5; OMA :GJB5 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体1（ヒト）[1] バンド 1p34.3 始める 34,755,047 bp [1] 終わり 34,758,512 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 4番染色体（マウス）[2] バンド 4 D2.2|4 61.51 cM 始める 127,248,602 bp [2] 終わり 1億2725万1974塩基対[2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 腹部の皮膚 脚の皮膚 腕の皮膚 太ももの皮膚 歯茎 歯肉上皮 食道上皮 鼻粘膜の嗅覚領域 口腔 眼瞼結膜 上位の表現 外耳の皮膚 胚盤胞 リップ 背中の皮膚 胚の尾 腹部の皮膚 脱落膜 表皮 桑実胚 毛包 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 2709 14622 アンサンブル ENSG00000189280 ENSMUSG00000042357 ユニプロット O95377 Q02739 RefSeq (mRNA) NM_005268 NM_010291 RefSeq（タンパク質） NP_005259 NP_034421 場所（UCSC） 1 章: 34.76 – 34.76 Mb 4 章: 127.25 – 127.25 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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ギャップジャンクションβ5タンパク質（GJB5）は、コネキシン31.1（Cx31.1）としても知られ、ヒトではGJB5遺伝子によってコードされるタンパク質です。^[5]

関数

ギャップ結合は、イオン、代謝中間体、セカンドメッセンジャーなどの小さな細胞質分子が細胞間を直接通過することを可能にする導管であり、それによって細胞間の代謝および電気伝達を媒介します。ギャップ結合チャネルは、多重遺伝子ファミリーによってコードされているコネキシンタンパク質サブユニットで構成されています。 ^[5]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000189280 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000042357 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez Gene: ギャップ結合タンパク質」。

さらに読む

• Canova C, Hashibe M, Simonato L, et al. (2009). 「ヨーロッパ10カ国における115の遺伝子多型と上部気道消化管癌の遺伝的関連性：ARCAGEプロジェクト」(PDF) . Cancer Res . 69 (7): 2956–65 . doi : 10.1158/0008-5472.CAN-08-2604 . hdl :2318/104855. PMID  19339270.
• Richard G, Smith LE, Bailey RA, et al. (1998). 「ヒトコネキシン遺伝子GJB3の変異は、紅斑角化症を引き起こす」Nat. Genet . 20 (4): 366–9 . doi :10.1038/3840. PMID  9843209. S2CID  841727.

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。