GJD2

GJD2
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2N6A
識別子
エイリアス	GJD2、CX36、GJA9、ギャップジャンクションタンパク質デルタ2
外部ID	オミム：607058; MGI : 1334209;ホモロジーン: 7734;ジーンカード：GJD2; OMA :GJD2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 15番染色体（ヒト）[1] バンド 15q14 始める 34,751,032 bp [1] 終わり 34,754,998 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 染色体2（マウス）[2] バンド 2|2 E4 始める 113,840,082 bp [2] 終わり 1億1384万4100bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 ランゲルハンス島 生殖腺 下垂体 下垂体前葉 前頭前皮質 右心耳 膵臓の体 後頭葉 背外側前頭前皮質 ブロードマン領域9 上位の表現 胸部神経節 ランゲルハンス島 網膜の神経層 脊髄の腰椎亜節 星状神経節 脊髄前角 顔面運動核 松果体 嗅球 網膜色素上皮 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ギャップジャンクションチャネル活性 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 ギャップ結合 細胞接合 細胞膜 コネキシン複合体 膜 生物学的プロセス 活動電位 細胞コミュニケーション 細胞間シグナル伝達 視覚知覚 化学シナプス伝達 膜輸送 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 57369 14617 アンサンブル ENSG00000159248 ENSMUSG00000068615 ユニプロット Q9UKL4 O54851 RefSeq (mRNA) NM_020660 NM_010290 RefSeq（タンパク質） NP_065711 NP_034420 場所（UCSC） 15章: 34.75 – 34.75 Mb 2番目の文字: 113.84 – 113.84 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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ギャップジャンクションデルタ2タンパク質（GJD2）は、コネキシン36（Cx36）またはギャップジャンクションアルファ9タンパク質（GJA9）としても知られ、ヒトではGJD2遺伝子によってコードされるタンパク質です。^{[5] [6]}

関数

GJD2はコネキシン36（CX36）とも呼ばれ、主に哺乳類のニューロンで発現するコネキシン遺伝子ファミリーのメンバーです。コネキシンは6個ずつ集まり、中央の孔を中心に放射状に配列してコネクソンを形成します。ギャップジャンクション細胞間チャネルは、2つのコネクソンが結合することで形成されます。コネキシンに関する詳細な背景情報については、GJB2を参照してください。 ^[6]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000159248 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000068615 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Belluardo N, Trovato-Salinaro A, Mudo G, Hurd YL, Condorelli DF (1999年10月). 「ヒトCx36遺伝子の構造、染色体局在、および脳内発現」. J Neurosci Res . 57 (5): 740–52 . doi :10.1002/(SICI)1097-4547(19990901)57:5<740::AID-JNR16>3.0.CO;2-Z. PMID  10462698. S2CID  496510.
6. 「Entrez Gene: GJA9 ギャップジャンクションタンパク質、アルファ9、36kDa」。

さらに読む

• アンドリュー・L・ハリス、ダレン・ロック（2009年）『コネキシンズ・ガイド』ニューヨーク：シュプリンガー、p.574、ISBN 978-1-934115-46-6。
• de Brouwer AP, Pennings RJ, Roeters M, et al. (2003). 「CDH23のカルシウム結合モチーフの変異とGJB2の35delG変異が、ある家族で難聴を引き起こす」. Hum. Genet . 112 (2): 156– 63. doi :10.1007/s00439-002-0833-0. PMID  12522556. S2CID  310717.
• Martin D, Tawadros T, Meylan L, et al. (2004). 「インスリン産生細胞株におけるコネキシン36の特異的制御における転写抑制因子ニューロン制限サイレンサー因子の重要な役割」J. Biol. Chem . 278 (52): 53082–9 . doi : 10.1074/jbc.M306861200 . PMID  14565956.
• Bathelier C, François M, Lucotte G (2004). 「難聴リスクのある家族におけるGJB2遺伝子の35delG変異の新生児期検出」Genet. Couns . 15 (1): 61–6 . PMID  15083701.
• Degen J、Meier C、Van Der Giessen RS、他。 (2004)。 「トランスジェニックマウスにおけるコネキシン36を表すlacZレポーター遺伝子の発現パターン」。J.コンプ。ニューロール。473 (4): 511–25 .土井:10.1002/cne.20085。PMID  15116387。S2CID 10347889  。
• Mas C, Taske N, Deutsch S, et al. (2004). 「コネキシン36遺伝子と若年性ミオクロニーてんかんの関連性」J. Med. Genet . 41 (7): e93. doi :10.1136/jmg.2003.017954. PMC  1735851. PMID 15235036  .
• Dobrenis K, Chang HY , Pina-Benabou MH, et al. (2006). 「ヒトおよびマウスのミクログリアはコネキシン36を発現し、げっ歯類のミクログリアとニューロンの間に機能的なギャップジャンクションが形成される」J. Neurosci. Res . 82 (3): 306–15 . doi :10.1002/jnr.20650. PMC 2583240.  PMID 16211561  .
• Hempelmann A, Heils A, Sander T (2006). 「コネキシン36遺伝子と若年性ミオクロニーてんかんの関連性を裏付ける確証的証拠」. Epilepsy Res . 71 ( 2–3 ): 223–8 . doi :10.1016/j.eplepsyres.2006.06.021. PMID  16876983. S2CID  21966870.
• Aleksic B、石原R、高橋N、他(2007)。 「ギャップ結合コード遺伝子と統合失調症：遺伝的関連研究」。J. ハム。ジュネット。52 (6): 498–501 .土井: 10.1007/s10038-007-0142-5。PMID  17427027。

外部リンク

• PDBe-KBのUniProt : Q9UKL4 (ギャップジャンクション デルタ-2 タンパク質)のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。