ガラクトース1-リン酸

ガラクトース1-リン酸
名前
	IUPAC名 α- D-ガラクトピラノシル二水素リン酸
	IUPAC体系名 (2 R ,3 R ,4 S ,5 R ,6 R )-3,4,5-トリヒドロキシ-6-(ヒドロキシメチル)オキサン-2-イル二水素リン酸
識別子
CAS番号	2255-14-3;
3Dモデル（JSmol）	インタラクティブ画像;
ケムスパイダー	110443 はい;
メッシュ	ガラクトース-1-リン酸
PubChem CID	123912;
ユニイ	4Z9Z6N3GH4 はい;
CompToxダッシュボード（EPA）	DTXSID80177082;
	InChI InChI=1S/C6H13O9P/c7-1-2-3(8)4(9)5(10)6(14-2)15-16(11,12)13/h2-10H,1H2,(H2,11,12,13)/t2-,3+,4+,5-,6-/m1/s1 はいキー: HXXFSFRBOHSIMQ-FPRJBGLDSA-N はい; InChI=1/C6H13O9P/c7-1-2-3(8)4(9)5(10)6(14-2)15-16(11,12)13/h2-10H,1H2,(H2,11,12,13)/t2-,3+,4+,5-,6-/m1/s1 キー: HXXFSFRBOHSIMQ-FPRJBGLDBJ;
	笑顔 O=P(O)(O[C@H]1O[C@H]([C@H](O)[C@H](O)[C@H]1O)CO)O;
プロパティ
化学式	C 6 H 13 O 9 P
モル質量	260.135 g·mol −1
	特に記載がない限り、データは標準状態（25 °C [77 °F]、100 kPa）における材料のものです。はい検証する（何ですか？）はい北情報ボックスの参照

化合物

D-ガラクトース-1-リン酸は、グルコースとウリジン二リン酸（ガラクトース）の相互変換における中間体です。^[1]ガラクトキナーゼによってガラクトースから生成されます。ガラクトース-1-リン酸の不適切な代謝は、ガラクトース血症の特徴です。^[2]ルロア経路は、ガラクトースとその中間体であるガラクトース-1-リン酸の代謝を担っています。この経路にみられる酵素の欠損はガラクトース血症を引き起こす可能性があるため、この遺伝性疾患の診断には、これらの酵素の濃度測定が必要となる場合があります。^[3]そのような酵素の一つがガラクトース-1-リン酸ウリジントランスフェラーゼ（GALT）です。この酵素は、UDP-グルコースからガラクトース-1-リン酸へのUDP活性化基の転移を触媒します。ルロア経路における酵素欠損の原因は研究者の間で依然として議論の的となっているが、一部の研究では、GALTタンパク質のミスフォールディングが、熱安定性と基質結合親和性に影響を与える不利な構造変化を引き起こし、1型ガラクトース血症におけるGALT欠損に関与している可能性が示唆されている。^[3]ガラクトース血症患者ではガラクチトール濃度の上昇が見られ、初老期白内障のリスクが上昇する。^[4]

参照

ガラクトース-1-リン酸ウリジリルトランスフェラーゼ

参考文献

^ 「ガラクトース1リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症（ガラクトース血症）」StatPearls . StatPearls Publishing. 2018年。
^ Gitzelmann, R. (1995). 「ガラクトース血症の病態生理におけるガラクトース-1-リン酸」. European Journal of Pediatrics . 154 (7 Suppl 2): S45 – S49 . doi :10.1007/BF02143803. PMID 7671964. S2CID 33277700.
^ マコービー、トーマス J. ;グリーソン、タイラー J.フリドヴィッチ・ケイル、ジュディス・L.ティムソン、デイビッド J. (2013 年 8 月)。「ガラクトース 1-リン酸ウリジリルトランスフェラーゼのミスフォールディングは、I 型ガラクトース血症を引き起こす可能性があります。」Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - 疾患の分子基盤。1832 (8): 1279–1293。doi : 10.1016 /j.bbadis.2013.04.004。ISSN 0925-4439。PMC 3679265。PMID 23583749。
^ Ficicioglu, Can; Hussa, Christie; Gallagher, Paul R; Thomas, Nina; Yager, Claire (2010-07-01). 「ドゥアルテ型ガラクトース血症小児における生化学的状態のモニタリング：ガラクトース、ガラクチトール、ガラクトン酸、およびガラクトース1-リン酸の有用性」. Clinical Chemistry . 56 (7): 1177– 1182. doi : 10.1373/clinchem.2010.144097 . ISSN 0009-9147. PMID 20489133.

[1] 「ガラクトース1リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症（ガラクトース血症）」StatPearls . StatPearls Publishing. 2018年。

[2] Gitzelmann, R. (1995). 「ガラクトース血症の病態生理におけるガラクトース-1-リン酸」. European Journal of Pediatrics . 154 (7 Suppl 2): S45 – S49 . doi :10.1007/BF02143803. PMID 7671964. S2CID 33277700.

[:0-3] マコービー、トーマス J. ;グリーソン、タイラー J.フリドヴィッチ・ケイル、ジュディス・L.ティムソン、デイビッド J. (2013 年 8 月)。「ガラクトース 1-リン酸ウリジリルトランスフェラーゼのミスフォールディングは、I 型ガラクトース血症を引き起こす可能性があります。」Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - 疾患の分子基盤。1832 (8): 1279–1293。doi : 10.1016 /j.bbadis.2013.04.004。ISSN 0925-4439。PMC 3679265。PMID 23583749。

[4] Ficicioglu, Can; Hussa, Christie; Gallagher, Paul R; Thomas, Nina; Yager, Claire (2010-07-01). 「ドゥアルテ型ガラクトース血症小児における生化学的状態のモニタリング：ガラクトース、ガラクチトール、ガラクトン酸、およびガラクトース1-リン酸の有用性」. Clinical Chemistry . 56 (7): 1177– 1182. doi : 10.1373/clinchem.2010.144097 . ISSN 0009-9147. PMID 20489133.