遺伝子
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染色体が長いDNAの鎖に解け、その一部が遺伝子として強調表示される
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染色体と、その中に包み込まれた長いDNA鎖を解読した。DNAの塩基対は遺伝子をコードし、遺伝子は機能を担っている。ヒトのDNAは最大5億塩基対から成り、数千もの遺伝子を持つ。

生物学において、 「遺伝子」という言葉には2つの意味があります。メンデル遺伝子は遺伝の基本単位です。分子遺伝子はDNA中のヌクレオチド配列で、転写されてRNAを生成します。分子遺伝子には、タンパク質コード遺伝子と非コード遺伝子の2種類があります。[ 1 ] [ 2 ]遺伝子発現（遺伝子からRNAまたはタンパク質を合成すること）の過程において、DNAはまずRNAにコピーされます。RNAは直接機能することもあれば、タンパク質合成の 中間テンプレートとなることもあります。

生物の子孫への遺伝子の伝達は、表現型形質が一世代から次の世代へと継承される基礎です。これらの遺伝子は、それぞれ異なるDNA配列を構成し、これらを総称して遺伝子型と呼びます。遺伝子型は、特定の種の集団の遺伝子プール内において、すべての個体に固有のものです。遺伝子型は、環境要因や発達要因とともに、最終的に個体の 表現型を決定します。

一部の生物学的形質は、ポリジーン（異なる遺伝子のセット）と遺伝子環境相互作用の複合的な影響下で発生します。遺伝的形質には、目の色や手足の数などすぐに目に見えますが、血液型、特定の病気のリスク、生命を構成する何千もの基本的な生化学的プロセスなど、目に見えないものもあります。遺伝子はその配列内で突然変異を獲得することがあり、その結果、集団内に対立遺伝子と呼ばれる異なる変異体が生じます。これらの対立遺伝子は、遺伝子のわずかに異なるバージョンをコードしており、異なる表現型形質を引き起こす可能性があります。[ 3 ]遺伝子は、自然選択と対立遺伝子の遺伝的浮動によって進化します。遺伝子が複製されると、新しいコピーは新しい機能を進化させることができます。

定義

「遺伝子」という用語には、遺伝、選択、生物学的機能、分子構造など、さまざまな側面に基づいてさまざまな使い方がありますが、これらの定義のほとんどはメンデル遺伝子と分子遺伝子の2つのカテゴリに分類されます。[ 1 ] [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

メンデル遺伝子は遺伝学における古典的な遺伝子であり、あらゆる遺伝形質を指します。リチャード・ドーキンスは著書『利己的な遺伝子』の中で、メンデル遺伝子が進化の単位であると主張しています。[ 8 ]この遺伝子に関するより詳細な議論は、 「遺伝学」および「遺伝子中心の進化論」の記事でご覧いただけます。

分子遺伝子の定義は、生化学、分子生物学、そして遺伝学のほとんどの分野で一般的に使用されており、DNA配列の観点から説明される遺伝子を指します。[ 1 ]この遺伝子には多くの異なる定義があり、その中には誤解を招くものや不正確なものもあります。[ 4 ] [ 9 ]

分子遺伝学の出発点となったこの分野のごく初期の研究では、1つの遺伝子が1つのタンパク質を作るという概念が提唱されていました（当初は「1つの遺伝子から1つの酵素」でした）。[ 10 ] [ 11 ]しかし、リプレッサーRNAを産生する遺伝子は1950年代に提唱され、 [ 12 ] 1960年代までには教科書では、タンパク質コード遺伝子だけでなく、リボソームRNAやtRNA（非コード遺伝子）などの機能性RNA分子も含む分子遺伝子の定義が使われるようになりました。[ 13 ]

この2種類の遺伝子という概念は、今でも多くの教科書における遺伝子の定義の一部となっている。例えば、

ゲノムの主な機能はRNA分子を生成することです。DNAヌクレオチド配列の選択された部分は、対応するRNAヌクレオチド配列にコピーされます。RNAヌクレオチド配列は、mRNAの場合はタンパク質をコードするか、あるいは転移RNA（tRNA）やリボソームRNA（rRNA）分子などの「構造」RNAを形成します。機能的なRNA分子を生成するDNAらせんの各領域が遺伝子を構成します。[ 14 ]

遺伝子とは、転写されるDNA配列と定義します。この定義には、タンパク質をコードしない遺伝子も含まれます（すべての転写産物がメッセンジャーRNAであるとは限らないため）。この定義では通常、転写を制御するものの、それ自体は転写されないゲノム領域は除外されます。遺伝子の定義にはいくつかの例外があり、驚くべきことに、完全に満足のいく定義は存在しません。[ 15 ]

遺伝子とは、拡散可能な産物をコードするDNA配列である。この産物はタンパク質（ほとんどの遺伝子の場合）の場合もあれば、RNA（tRNAとrRNAをコードする遺伝子の場合）の場合もある。重要な特徴は、産物が合成部位から拡散して他の場所で作用することである。[ 16 ]

このような定義の重要な部分は、(1)遺伝子が転写単位に対応すること、(2)遺伝子がmRNAと非コードRNAの両方を生成すること、(3)制御配列は遺伝子発現を制御するが、遺伝子自体の一部ではないことです。しかし、この定義にはもう一つ重要な部分があり、コスタス・カンプーラキスの著書『遺伝子の意味を理解する』で強調されています。

したがって、本書では、遺伝子を、タンパク質やRNA分子といった機能産物の情報をコードするDNA配列として考察する。ここで「情報をコードする」とは、DNA配列が、何らかの機能を果たすRNA分子やタンパク質を生成するための鋳型として用いられることを意味する。[ 4 ]

機能の強調は不可欠です。なぜなら、機能しない転写産物を生成するDNA領域があり、それらは遺伝子とはみなされないからです。これには、転写された偽遺伝子のような明白な例だけでなく、転写エラーによってノイズとして生成されるジャンクRNAのようなあまり明白ではない例も含まれます。この定義によれば、真の遺伝子とみなされるためには、転写産物が生物学的機能を有することを証明する必要があります。[ 4 ]

典型的な遺伝子の大きさに関する初期の推測は、高解像度の遺伝子マッピングとタンパク質およびRNA分子の大きさに基づいていました。1500塩基対の長さは当時（1965年）妥当に思われました。[ 13 ]これは、遺伝子とは機能産物の産生を直接担うDNAであるという考えに基づいていました。1970年代のイントロンの発見は、多くの真核生物遺伝子が機能産物の大きさから推測されるよりもはるかに大きいことを意味しました。例えば、典型的な哺乳類のタンパク質コード遺伝子は約62,000塩基対の長さ（転写領域）であり、その数は約20,000であるため、哺乳類ゲノム（ヒトゲノムを含む）の約35～40%を占めています。[ 17 ] [ 18 ] [ 19 ]

タンパク質コード遺伝子と非コード遺伝子の両方が50年以上前から知られているにもかかわらず、多くの教科書、ウェブサイト、科学出版物では、遺伝子をタンパク質を特定するDNA配列と定義しています。言い換えれば、その定義はタンパク質コード遺伝子に限定されています。以下は、2021年のAmerican Scientist誌の記事からの例です。

…de novo遺伝子の潜在的な重要性を真に評価するために、ほぼすべての専門家が同意できる「遺伝子」という用語の厳密な定義に依拠しました。まず、ヌクレオチド配列が真の遺伝子とみなされるためには、オープンリーディングフレーム（ORF）が存在しなければなりません。ORFは「遺伝子そのもの」と考えることができます。ORFはすべての遺伝子に共通する開始マークから始まり、3つの可能な終点シグナルのいずれかで終わります。このプロセスにおける重要な酵素の一つであるRNAポリメラーゼは、モノレールの列車のようにDNA鎖に沿って高速移動し、DNAをメッセンジャーRNAへと転写します。この点は、私たちの2番目の重要な基準につながります。真の遺伝子とは、転写と翻訳の両方が行われる遺伝子です。つまり、真の遺伝子はまず鋳型として使用され、一時的なメッセンジャーRNAが作られ、それがタンパク質へと翻訳されます。[ 20 ]

この限定的な定義は非常に一般的であるため、最近ではこの「標準的な定義」を批判し、非コード遺伝子を含む新たな拡張定義を求める論文が数多く発表されています。しかしながら、このいわゆる「新しい」定義は半世紀以上前から認識されているにもかかわらず、現代の一部の研究者は依然として非コード遺伝子を認めていません。[ 21 ] [ 22 ] [ 23 ]

一部の定義は他の定義よりも広く適用できますが、生物学の根本的な複雑さにより、遺伝子の定義ですべての側面を完璧に捉えることはできません。すべてのゲノムがDNAであるわけではありません（例：RNAウイルス）、[ 24 ]細菌のオペロンは複数のタンパク質コード領域が単一の大きなmRNAに転写され、選択的スプライシングにより単一のゲノム領域が複数の異なる産物をコードできるようになり、トランススプライシングによりゲノム全体の短いコード配列からmRNAが連結されます。[ 25 ] [ 26 ] [ 27 ]分子の定義ではイントロン、プロモーター、その他の調節領域などの要素が除外されるため、これらは遺伝子に「関連」し、その機能に影響を与えるものと考えられています。

これらの多様な現象の複雑さを包含するために、さらに広い操作的定義が使用されることもあり、遺伝子は潜在的に重複する機能的産物の一貫したセットをコードするゲノム配列の集合として定義される。[ 28 ]この定義では、遺伝子を特定のDNA遺伝子座ではなく、機能的産物（タンパク質またはRNA）によって分類し、制御要素は遺伝子関連領域として分類される。[ 28 ]

歴史

離散的な継承単位の発見

グレゴール・メンデルの写真
グレゴール・メンデル

個別の遺伝単位の存在は、グレゴール・メンデルによって発見された。[ 29 ] [ 30 ] 1857年から1864年まで、オーストリア帝国（現在のチェコ共和国）のブルノで、メンデルは8000種の一般的な食用エンドウ豆の遺伝パターンを研究し、親から子への異なる形質を追跡した。メンデルはこれを数学的に2 n 通りの組み合わせとして記述した。ここでnは元のエンドウ豆の異なる形質の数である。メンデルは「遺伝子」という用語は使わなかったが、観察可能な物理的特徴を生み出す個別の遺伝単位という観点から結果を説明した。この説明は、ヴィルヘルム・ヨハンセンによる遺伝子型（生物の遺伝的構成）と表現型（その生物の観察可能な形質）の区別を予見するものであった。メンデルはまた、独立した組み合わせ、優性形質と劣性形質の区別、ヘテロ接合体とホモ接合体の区別、不連続遺伝の現象を 初めて実証した人物でもある。

メンデルの研究以前は、遺伝の主流は混合遺伝[ 31 ]であり、両親が受精過程において体液を供給し、両親の形質が混ざり合って子孫が生まれると示唆していました。チャールズ・ダーウィンは、ギリシャ語のpan（「すべて、全体」）とgenesis（「誕生」）/genos（「起源」）にちなんでパンゲネシスと名付けた遺伝理論を提唱しました。 [ 32 ] [ 33 ]ダーウィンは、生殖の際に混合する仮想的な粒子を説明するために、 gemule（宝石）という用語を使用しました。

メンデルの研究は1866年に初めて発表されて以来、ほとんど注目されていませんでしたが、19世紀後半にヒューゴ・デ・フリース、カール・コレンス、エーリッヒ・フォン・チェルマクによって再発見されました。彼らは自身の研究で同様の結論に達したと主張しました。[ 30 ] 1889年、デ・フリースは『細胞内パンゲネシス』[ 34 ]を発表し、異なる形質にはそれぞれ個別の遺伝キャリアが存在し、生物における特定の形質の遺伝は粒子として起こると仮定しました。彼はこれらの単位を、ダーウィンの1868年のパンゲネシス理論にちなんで「パンゲネ」（ドイツ語で Pangens ）と呼びました。

1906年、ウィリアム・ベイトソンは「遺伝学」（ギリシャ語のγενετικός genetikosから「属格」/「生成的」の意味）という造語を生み出した。[ 35 ] [ 28 ] 1909年、ヨハンセンは「遺伝子」（ギリシャ語のγόνος, gonosから「子孫と生殖」の意味）という用語を導入した。 [ 36 ]エドゥアルト・ストラスブルガーをはじめとする研究者たちは、遺伝の基本的な物理的・機能的単位として「パンゲネ」という用語を依然として使用していた。[ 34 ]：訳者序文、viii

DNAの発見

遺伝子と遺伝に関する理解は20世紀を通じて進歩し続けました。1940年代から1950年代にかけての実験により、デオキシリボ核酸（DNA）が遺伝情報の分子貯蔵庫であることが示されました。 [ 37 ] [ 38 ]ロザリンド・フランクリンとモーリス・ウィルキンスはX線結晶構造解析を用いてDNAの構造を研究し、ジェームズ・D・ワトソンとフランシス・クリックは二本鎖DNA分子のモデルを発表しました。このモデルでは、ヌクレオチド塩基の対が遺伝子複製のメカニズムに関する説得力のある仮説を示唆していました。[ 12 ] [ 39 ]

1950年代初頭には、染色体中の遺伝子は紐に連なったビーズのように独立した実体として機能しているという見解が一般的でした。シーモア・ベンザーは、バクテリオファージT4のrII領域に欠陥のある変異体を用いて実験を行いました（1955～1959年）。その結果、個々の遺伝子は単純な線状構造を持ち、DNAの線状部分に相当する可能性が高いことが示されました。[ 40 ] [ 41 ]

1965年、マックス・バーンスティールの研究室はアフリカツメガエルからリボソームRNA遺伝子という単一の遺伝子を初めて単離した。[ 42 ] 1972年、ウォルター・フィアーズと彼のチームはバクテリオファージMS2の外殻タンパク質という遺伝子の配列を初めて決定した。 [ 43 ]その後、 1977年にフレデリック・サンガーによってチェーンターミネーションDNAシーケンシングが開発されたことで、シーケンシングの効率が向上し、日常的な研究室ツールとなった。[ 44 ]サンガー法の自動化バージョンは、ヒトゲノムプロジェクトの初期段階で使用された。[ 45 ]

現代総合とその後継者

RAフィッシャー、シューウォール・ライト、JBSハルデーンは、メンデル遺伝学とダーウィン進化論を統合した現代総合理論（ジュリアン・ハクスリーによって提唱された用語）を考案した。[ 46 ]

WDハミルトン、ジョージ・C・ウィリアムズ、ジョン・メイナード・スミスは、メンデルの法則に基づく遺伝子が自然選択の単位であると主張する遺伝子中心進化論を展開した。ウィリアムズはこの見解において遺伝子を「かなりの頻度で分離・再結合する」と定義した。[ 47 ] : 24 リチャード・ドーキンスは『利己的な遺伝子』をはじめとする複数の著書でこの見解を広めた。[ 8 ] [ 48 ]

1960年代後半に木村資生が中立進化論を展開したことで、進化において遺伝的浮動が重要な役割を果たしており、中立進化論は分子進化の帰無仮説となるべきであるという認識が生まれました。[ 49 ]この認識は系統樹の構築と分子時計の開発につながり、分子時計はDNA配列を用いたあらゆる年代測定技術の基礎となっています。これらの技術は分子遺伝子配列に限定されず、ゲノム中のあらゆるDNAセグメントに適用可能です。

分子基盤

DNA の化学構造図。二重らせん構造が、内側を向いた 2 つの糖リン酸骨格鎖で構成され、具体的には A と T、C と G が水素結合で塩基対を形成している様子を示しています。
DNA二重らせん構造の4塩基対断片の化学構造。糖-リン酸骨格鎖は互いに反対方向に走り、塩基は内側を向いており、AとT、CとGは水素結合によって塩基対を形成し ている。

DNA

大多数の生物は、遺伝子を長いDNA（デオキシリボ核酸）鎖にコードしています。DNAは4種類のヌクレオチドサブユニットからなる鎖で、各サブユニットは5炭素糖（2-デオキシリボース）、リン酸基、そしてアデニン、シトシン、グアニン、チミンのいずれかの塩基で構成されています。[ 50 ]：2.1

2本のDNA鎖が互いに絡み合ってDNA二重らせん構造を形成し、リン酸-糖骨格が外側を螺旋状に巻き、塩基は内側を向いてアデニンとチミン、グアニンとシトシンが塩基対を形成します。塩基対形成の特異性は、アデニンとチミンが2つの水素結合を形成するのに対し、シトシンとグアニンは3つの水素結合を形成するために生じます。したがって、二重らせん構造の2本の鎖は相補的でなければならず、塩基配列が一致して、一方の鎖のアデニンがもう一方の鎖のチミンと対を形成するなど、同様の構造となります。[ 50 ]：4.1

塩基のペントース残基の化学組成により、DNA鎖には方向性があります。DNAポリマーの一方の端には、デオキシリボース上に露出したヒドロキシル基があり、これは分子の3'末端として知られています。もう一方の端には露出したリン酸基があり、これは5'末端です。二重らせん構造の2本の鎖は反対方向に伸びています。DNA複製や転写を含む核酸合成は、露出した3'ヒドロキシル基を求核剤として用いる脱水反応によって新しいヌクレオチドが追加されるため、5'→3'方向に起こります。[ 51 ] : 27.2

DNAにコードされた遺伝子の発現は、遺伝子をRNAに転写することから始まります。RNAはDNAに非常によく似た核酸ですが、そのモノマーにはデオキシリボースではなく糖であるリボースが含まれています。また、RNAはチミンの代わりにウラシルという塩基を含んでいます。RNA分子はDNAよりも安定性が低く、通常は一本鎖です。タンパク質をコードする遺伝子は、コドンと呼ばれる3つのヌクレオチド配列の連続で構成されており、これは遺伝的「言語」における「単語」として機能します。遺伝暗号は、タンパク質翻訳におけるコドンとアミノ酸の対応関係を規定します。遺伝暗号は、既知のすべての生物でほぼ同じです。[ 50 ]：4.1

染色体

男性の顕微鏡的核型図。23対の染色体が示されている。最大の染色体は最小の染色体の約10倍の大きさである。[ 52 ]
ヒトの核型模式図。バンドとサブバンドに注釈が付けられています。Gバンド上に暗い領域と白い領域が示されています。22本の相同染色体、男性染色体（XY）と女性染色体（XX）の両方（右下）、そしてミトコンドリアゲノム（左下）が示されています。

生物または細胞に含まれる遺伝子の総体はゲノムと呼ばれ、1つまたは複数の染色体に格納されます。染色体は1本の非常に長いDNAらせん構造で、その上に数千の遺伝子がコードされています。[ 50 ]：4.2 特定の遺伝子が位置する染色体の領域は、その遺伝子座と呼ばれます。各遺伝子座には、1つの遺伝子の対立遺伝子が1つ含まれますが、集団のメンバーは、遺伝子座に異なる対立遺伝子を持つ場合があり、それぞれがわずかに異なる遺伝子配列を持っています。

真核生物の遺伝子の大部分は、大きな線状染色体のセット上に保存されています。染色体は、ヒストンと呼ばれる貯蔵タンパク質と複合体となって核内に詰め込まれ、ヌクレオソームと呼ばれる単位を形成しています。このようにしてパッケージ化され凝縮された DNA は、クロマチンと呼ばれています。[ 50 ]：4.2 DNA がヒストン上に保存される方法と、ヒストン自体の化学修飾により、DNA の特定の領域が遺伝子発現に利用可能かどうかが制御されます。遺伝子に加えて、真核生物の染色体には、DNA が末端領域を分解することなくコピーされ、細胞分裂中に娘細胞に分類されることを保証する配列、すなわち複製開始点、テロメア、およびセントロメアが含まれています。[ 50 ]：4.2 複製開始点は、染色体の 2 つのコピーを作成するためにDNA 複製が開始される配列領域です。テロメアは、線状染色体の末端を覆う長い反復配列であり、DNA複製中にコード領域と制御領域の分解を防ぐ。テロメアの長さはゲノムが複製されるたびに短くなり、老化プロセスに関与していることが示唆されている。[ 53 ]セントロメアは、細胞分裂中に姉妹染色分体を娘細胞に分離するために紡錘糸を結合するのに必要である。[ 50 ] : 18.2

原核生物（細菌および古細菌）は、典型的には単一の大きな環状染色体上にゲノムを格納している。同様に、一部の真核生物細胞小器官には、少数の遺伝子を含む残存環状染色体が含まれている。[ 50 ] : 14.4 原核生物は、染色体にプラスミドと呼ばれる追加の小さな環状DNAを補充することがあり、プラスミドは通常、少数の遺伝子のみをコードしており、個体間で伝達可能である。例えば、抗生物質耐性遺伝子は通常、細菌プラスミド上にコードされており、水平遺伝子伝達によって、異なる種の細胞間であっても受け渡される。[ 54 ]

原核生物の染色体は比較的遺伝子密度が高いのに対し、真核生物の染色体には、明らかな機能を担わないDNA領域がしばしば含まれています。単純な単細胞真核生物ではそのようなDNAの量は比較的少ないのに対し、ヒトを含む複雑な多細胞生物のゲノムでは、機能が特定されていないDNAが大部分を占めています。[ 55 ]このDNAはしばしば「ジャンクDNA 」と呼ばれてきました。しかし、最近の解析によると、タンパク質をコードするDNAはヒトゲノムのわずか2%を占めるに過ぎないものの、ゲノム中の塩基の約80%が発現している可能性があることが示唆されており、「ジャンクDNA」という用語は誤りである可能性があります。[ 25 ]

構造と機能

構造

真核生物の遺伝子構造図
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真核生物のタンパク質コード遺伝子の構造。調節配列は、タンパク質コード領域（赤）の発現がいつどこで起こるかを制御する。プロモーター領域とエンハンサー領域（黄）は、遺伝子からpre-mRNAへの転写を制御する。pre-mRNAは、イントロン（薄灰色）を除去し、5'キャップとポリAテール（濃灰色）を付加するように改変される。mRNAの5'および3'非翻訳領域（青）は、最終的なタンパク質産物への翻訳を制御する。 [ 56 ]
原核生物の遺伝子構造図
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タンパク質コード遺伝子からなる原核生物オペロンの構造。制御配列は、複数のタンパク質コード領域（赤）の発現を制御する。プロモーター、オペレーター、エンハンサー領域（黄）は、遺伝子のmRNAへの転写を制御する。mRNA非翻訳領域（青）は、最終タンパク質産物への翻訳を制御する。 [ 56 ]

タンパク質コード遺伝子の構造は多くの要素から構成されており、実際のタンパク質コード配列は多くの場合、そのごく一部に過ぎません。これらには、成熟mRNAのイントロンや非翻訳領域が含まれます。非コード遺伝子にも、成熟した機能的なRNAを生成するための処理中に除去されるイントロンが含まれることがあります。

すべての遺伝子は、その発現に必要な制御配列と関連しています。まず、遺伝子はプロモーター配列を必要とします。このプロモーターは転写因子によって認識され、結合します。転写因子はRNAポリメラーゼをリクルートし、転写を開始するためにその領域に結合するのを助けます。 [ 50 ] : 7.1 認識は通常、TATAボックスのようなコンセンサス配列として起こります。遺伝子は複数のプロモーターを持つ場合があり、その結果、5'末端にどれだけ長く伸びるかが異なるメッセンジャーRNA（ mRNA ）が生成されます。 [ 57 ]転写量の多い遺伝子は「強い」プロモーター配列を持ち、転写因子と強い関連を形成し、それによって高い頻度で転写を開始します。一方、転写因子と弱い関連を形成し、転写を開始する頻度が低い「弱い」プロモーターを持つ遺伝子もあります。[ 50 ] : 7.2 真核生物のプロモーター領域は、原核生物のプロモーターよりもはるかに複雑で、同定が困難です。[ 50 ] : 7.3

さらに、遺伝子は、遺伝子の上流または下流に、発現を変化させる数キロベース上の調節領域を持つことがあります。これらの調節領域は転写因子に結合し、DNAをループ状に変形させることで、調節配列（および結合した転写因子）がRNAポリメラーゼ結合部位に近づくように作用します。[ 58 ]例えば、エンハンサーは活性化タンパク質に結合して転写を促進し、RNAポリメラーゼをプロモーターにリクルートするのに役立ちます。一方、サイレンサーは抑制タンパク質に結合し、DNAがRNAポリメラーゼにとって利用しにくいようにします。[ 59 ]

タンパク質コード遺伝子から生成される成熟したメッセンジャーRNAには、その両端にリボソーム、RNA結合タンパク質、miRNAの結合部位、ならびにターミネーター、開始コドンと終止コドンを含む非翻訳領域が含まれる。[ 60 ]さらに、ほとんどの真核生物のオープンリーディングフレームには、除去される非翻訳イントロンと、 RNAスプライシングと呼ばれる過程で互いに接続されるエクソンが含まれる。最終的に、遺伝子転写産物の末端は切断およびポリアデニル化（CPA）部位によって定義され、ここで新たに生成されたpre-mRNAが切断され、一連の約200個のアデノシン一リン酸が3'末端に付加される。ポリ（A）テールは成熟mRNAを分解から保護するほか、転写産物の翻訳、局在化、核からの輸送にも影響する機能を持つ。スプライシングとそれに続くCPAによって、タンパク質またはRNA産物をコードする最終的な成熟mRNAが生成される。[ 61 ]

真核生物の多くの非コード遺伝子は、異なる転写終結メカニズムを持ち、ポリ(A)テールを持ちません。

多くの原核生物の遺伝子は、複数のタンパク質コード配列が1つの単位として転写されるオペロンに編成されている。 [ 62 ] [ 63 ]オペロン内の遺伝子は、ポリシストロン性mRNAと呼ばれる連続したメッセンジャーRNAとして転写される。この文脈における「シストロン」という用語は「遺伝子」と同義である。オペロンのmRNAの転写は、特定の代謝物の存在に応じて活性または不活性の状態で存在するリプレッサーによって制御されることが多い。 [ 64 ]活性化時、リプレッサーはオペレーター領域と呼ばれるオペロンの先頭のDNA配列に結合し、オペロンの転写を抑制し、リプレッサーが不活性な場合はオペロンの転写が起こる（例えば、Lacオペロンを参照）。オペロン遺伝子の産物は通常、関連する機能を持ち、同じ制御ネットワークに関与している。[ 50 ] : 7.3

複雑

多くの遺伝子は生物学の多くの部分と同様に単純な構造をしているが、他の遺伝子は非常に複雑であったり、通常とは異なる特殊なケースを示す場合がある。真核生物の遺伝子は、エクソンよりもはるかに大きなイントロンを持つことが多い。[ 65 ] [ 66 ]また、それらのイントロン内に他の遺伝子がネストされていることもある。 [ 67 ]関連するエンハンサーは数キロベース離れている場合もあれば、全く異なる染色体上にあって2つの染色体間の物理的接触を介して作用している場合もある。 [ 68 ] [ 69 ] 1つの遺伝子は選択的スプライシングによって複数の異なる機能産物をコードすることができ、逆に遺伝子は染色体をまたいで分割されるが、それらの転写産物はトランススプライシングによって機能的な配列に再び連結される。[ 70 ]重複する遺伝子が、反対の鎖または同じ鎖（異なる読み枠内、あるいは同じ読み枠内）でDNA配列の一部を共有することも可能である。[ 71 ]

遺伝子発現

すべての生物において、遺伝子の DNA にコード化された情報を読み取り、その遺伝子が規定するタンパク質を生成するには、2 つのステップが必要である。まず、遺伝子の DNA がメッセンジャー RNA ( mRNA ) に転写される。[ 50 ] :6.1 次に、その mRNA がタンパク質に翻訳される。[ 50 ] :6.2 RNA でコード化された遺伝子も最初のステップを経る必要があるが、タンパク質には翻訳されない。[ 72 ] RNA またはタンパク質のいずれかから生物学的に機能する分子を生成するプロセスは遺伝子発現と呼ばれ、結果として得られる分子は遺伝子産物と呼ばれる。

遺伝コード

ヌクレオチドからなるRNA分子。3つのヌクレオチドの集合はコドンとして示され、それぞれが特定のアミノ酸に対応します。
3塩基コドンの連続を示す一本鎖RNA分子の模式図。3塩基コドンはそれぞれ、タンパク質に翻訳される際にアミノ酸に対応する。

遺伝子DNAのヌクレオチド配列は、遺伝暗号を通じてタンパク質のアミノ酸配列を指定します。コドンと呼ばれる3つのヌクレオチドのセットは、それぞれ特定のアミノ酸に対応しています。[ 50 ]：6 DNAの連続した3つの塩基が各アミノ酸をコードするという原理は、1961年にバクテリオファージT4のrIIB遺伝子におけるフレームシフト変異を用いて実証されました[ 73 ]（クリック、ブレンナーらの実験を参照）。

さらに、「開始コドン」と3つの「終止コドン」がタンパク質コード領域の始まりと終わりを示します。コドンは64種類（3つの位置それぞれに4つのヌクレオチド、つまり4× 3のコドン）存在し 、標準アミノ酸は20種類しかありません。そのため、コードは冗長であり、複数のコドンが同じアミノ酸を指定することができます。コドンとアミノ酸の対応は、すべての種において普遍的です。[ 74 ]

転写

転写によってメッセンジャーRNAと呼ばれる一本鎖RNA分子が生成され、そのヌクレオチド配列は転写元のDNAと相補的です。[ 50 ]：6.1 mRNAはDNA遺伝子と最終的なタンパク質産物との間の中間体として機能します。遺伝子のDNAは相補的なmRNAを生成するための鋳型として使われます。mRNAは鋳型鎖の相補鎖として合成されるため、遺伝子のDNAコード鎖の配列と一致します。転写はRNAポリメラーゼと呼ばれる酵素によって行われ、この酵素は3'から5'の方向に鋳型鎖を読み取り、 5'から3'の 方向にRNAを合成します。転写を開始するために、ポリメラーゼはまず遺伝子のプロモーター領域を認識して結合します。このように、遺伝子制御の主なメカニズムは、ポリメラーゼを物理的にブロックするリプレッサー分子による強固な結合によって、またはプロモーター領域にアクセスできないようにDNAを構成することによって、プロモーター領域をブロックまたは隔離することである。[ 50 ]：7

原核生物では、転写は細胞質で起こる。非常に長い転写産物の場合、RNAの3'末端がまだ転写されている間に、5'末端から翻訳が始まることがある。真核生物では、転写は細胞のDNAが保存されている核で起こる。ポリメラーゼによって生成されたRNA分子は一次転写産物として知られ、翻訳のために細胞質へ輸送される前に転写後修飾を受ける。行われる修飾の一つは、転写領域内のタンパク質をコードしない配列であるイントロンのスプライシングである。選択的スプライシング機構により、同じ遺伝子から成熟した転写産物が異なる配列を持ち、異なるタンパク質をコードするようになることがある。これは真核細胞における主要な制御形態であり、一部の原核生物でも見られる。[ 50 ]：7.5 [ 75 ]

翻訳

DNA中のタンパク質コード遺伝子が転写され、機能性タンパク質に翻訳されるか、または非タンパク質コード遺伝子が機能性RNAに転写される。
タンパク質コード遺伝子はmRNA中間体に転写され、その後機能性タンパク質に翻訳されます。RNAコード遺伝子は機能性非コードRNA（PDB：3BSE、1OBB、3TRA ​）に転写されます。

翻訳は、成熟した mRNA分子が新しいタンパク質を合成するためのテンプレートとして使用されるプロセスです。[ 50 ] : 6.2 翻訳は、RNA とタンパク質の大きな複合体であるリボソームによって行われ、ペプチド結合の形成によって成長中のポリペプチド鎖に新しいアミノ酸を追加する化学反応の実行を担っています。遺伝コードは、転移 RNA (tRNA)と呼ばれる特殊な RNA 分子との相互作用を介して、コドンと呼ばれる単位で一度に 3 つのヌクレオチドが読み取られます。各 tRNA には、mRNA 上で読み取るコドンに相補的なアンチコドンと呼ばれる 3 つの不対塩基があります。tRNA はまた、相補コドンによって指定されるアミノ酸に共有結合しています。tRNA が mRNA 鎖の相補コドンに結合すると、リボソームはアミノ酸カーゴを新しいポリペプチド鎖に結合させ、これがアミノ末端からカルボキシル末端まで合成されます。合成中および合成後に、ほとんどの新しいタンパク質は細胞機能を発揮する前に、活性な三次元構造に折り畳まれなければなりません。 [ 50 ]：3

規制

遺伝子の発現は限られた資源を利用するため、その産物が必要なときだけ発現するように制御されている。 [ 50 ] : 7 細胞は、外部環境（利用可能な栄養素、温度、その他のストレスなど）、内部環境（細胞分裂周期、代謝、感染状態など）、および多細胞生物である場合はその特定の役割に応じて遺伝子発現を調節する。遺伝子発現は、転写開始からRNAプロセシング、タンパク質の翻訳後修飾まで、どの段階でも調節され得る。大腸菌におけるラクトース代謝遺伝子（lacオペロン）の調節は、1961年に初めて記述されたそのようなメカニズムであった。[ 76 ]

RNA遺伝子

典型的なタンパク質コード遺伝子は、最終的なタンパク質産物の製造における中間体として、まずRNAにコピーされます。 [ 50 ]：6.1 RNA分子が実際の機能産物となるケースもあり、例えばリボソームRNAや転移RNAの合成がこれにあたります。リボザイムと呼ばれるRNAの中には酵素機能を持つものもあれば、マイクロRNAやリボスイッチのように調節機能を持つものもあります。このようなRNAが転写されるDNA配列は、非コードRNA遺伝子と呼ばれます。[ 72 ]

一部のウイルスはゲノム全体をRNAの形で保存しており、DNAを全く含んでいない。[ 77 ] [ 78 ]ウイルスはRNAを使って遺伝子を保存しているので、細胞宿主は感染するとすぐに転写を待つことなくタンパク質を合成することができる。[ 79 ]一方、HIVなどのRNAレトロウイルスは、タンパク質を合成する前にRNAからDNAへの ゲノムの逆転写を必要とする。

継承

常染色体劣性遺伝の図解。両親はそれぞれ青色アレルと白色アレルを1つずつ持っています。4人の子供はそれぞれ両親から1つのアレルを受け継ぎ、1人の子供は青色アレルを2つ、1人の子供は白色アレルを2つ、2人の子供は各アレルを1つずつ持っています。この形質は劣性であるため、青色アレルを両方持っている子供だけがこの形質を示します。
2つの異なる対立遺伝子（青と白）を持つ遺伝子の遺伝。この遺伝子は常染色体上に位置する。白の対立遺伝子は青の対立遺伝子に対して劣性である。子供の世代におけるそれぞれの結果の確率は4分の1、つまり25%である。

生物は親から遺伝子を受け継ぎます。無性生殖生物は親のゲノムの完全なコピーを単純に受け継ぎます。有性生殖生物は親からそれぞれ1セットの完全な染色体を受け継ぐため、各染色体の2つのコピーを持ちます。[ 50 ]：1

メンデル遺伝

メンデル遺伝によれば、生物の表現型（観察可能な物理的および行動的特徴）の変異は、部分的には遺伝子型（特定の遺伝子セット）の変異に起因する。各遺伝子は、異なる遺伝子配列（対立遺伝子）によって特定の形質を規定し、異なる表現型が生じる。ほとんどの真核生物（メンデルが研究したエンドウ豆など）は、各形質に対して2つの対立遺伝子を持ち、それぞれ親から1つずつ受け継いでいる。[ 50 ] : 20

ある遺伝子座における対立遺伝子は、優性または劣性である。優性対立遺伝子は、同じ形質の他の対立遺伝子と対になったときに、対応する表現型を生じ、一方、劣性対立遺伝子は、同じ対立遺伝子の別のコピーと対になったときのみ、対応する表現型を生じます。生物の遺伝子型がわかっていれば、どの対立遺伝子が優性で、どの対立遺伝子が劣性であるかを判断できます。たとえば、エンドウ豆の茎を高くする対立遺伝子が、茎を低くする対立遺伝子よりも優性である場合、一方の親から高い対立遺伝子を 1 つ、もう一方の親から低い対立遺伝子を 1 つ受け継いだエンドウ豆も、茎は高くなります。メンデルの研究は、配偶子または生殖細胞の生成において対立遺伝子が独立して分類され、次世代に多様性をもたらすことを証明しました。メンデル遺伝は、単一の遺伝子によって決定される多くの形質 (よく知られている遺伝性疾患の数々を含む) の良いモデルであり続けていますが、DNA 複製と細胞分裂の物理的プロセスは含まれていません。[ 80 ] [ 81 ]

DNA複製と細胞分裂

生物の成長、発達、そして生殖は細胞分裂、すなわち単一の細胞が通常は同一の2つの娘細胞に分裂するプロセスに依存しています。このプロセスではまず、 DNA複製と呼ばれるプロセスにおいて、ゲノム中のすべての遺伝子の複製コピーを作成する必要があります。[ 50 ]：5.2 このコピーはDNAポリメラーゼと呼ばれる特殊な酵素によって作成されます。DNAポリメラーゼは、鋳型鎖と呼ばれる二重らせんDNAの一方の鎖を「読み取り」、新たな相補鎖を合成します。DNA二重らせんは塩基対合によって結合しているため、一方の鎖の配列は相補鎖の配列を完全に規定します。したがって、酵素は一方の鎖のみを読み取るだけで、正確なコピーを作成できます。DNA複製のプロセスは半保存的です。つまり、各娘細胞に受け継がれるゲノムのコピーには、元のDNA鎖と新たに合成されたDNA鎖がそれぞれ1本ずつ含まれています。[ 50 ]：5.2

生細胞におけるDNA複製速度は、ファージに感染した大腸菌におけるT4ファージのDNA伸長速度として初めて測定され、非常に速いことが分かりました。[ 82 ] 37℃での指数関数的DNA増加期間中、伸長速度は1秒あたり749ヌクレオチドでした。

DNA複製後、細胞は2つのゲノムコピーを物理的に分離し、2つの異なる膜結合細胞に分裂する必要がある。[ 50 ] : 18.2 原核生物 （細菌および古細菌）では、これは通常、二分裂と呼ばれる比較的単純なプロセスを介して発生する。このプロセスでは、各環状ゲノムが細胞膜に付着し、膜が陥入して細胞質を2つの膜結合部分に分割するときに娘細胞に分離されます。二分裂は、真核生物の細胞分裂速度と比較して非常に高速です。真核生物の細胞分裂は、細胞周期と呼ばれるより複雑なプロセスです。DNA複製はこの周期のS期と呼ばれる段階で発生し、染色体を分離して細胞質を分割するプロセスはM期に発生します。[ 50 ] : 18.1

分子遺伝

ある世代の細胞から次の世代の細胞への遺伝物質の複製と伝達は、分子遺伝の基礎であり、遺伝子の古典的概念と分子的概念をつなぐものである。生物が親の特徴を受け継ぐのは、子孫の細胞が親の細胞の遺伝子のコピーを含んでいるためである。無性生殖を行う生物では、子孫は親生物の遺伝子のコピー、つまりクローンとなる。有性生殖を行う生物では、減数分裂と呼ばれる特殊な細胞分裂によって配偶子または生殖細胞と呼ばれる細胞が生成される。これらの細胞は半数体、つまり各遺伝子のコピーを1つだけ含んでいる。[ 50 ]：20.2 雌によって生成される配偶子は卵子と呼ばれ、雄によって生成される配偶子は精子と呼ばれる。2つの配偶子が融合して二倍体受精卵が 形成される。これは2セットの遺伝子を持つ単一の細胞であり、各遺伝子のコピーは母親から1つ、父親から1つずつ受け継がれている。[ 50 ]：20

減数分裂細胞分裂の過程では、遺伝子組換えまたは交差と呼ばれる現象が起こることがあり、これは 1 つの染色分体上の DNA の長さが、対応する相同な非姉妹染色分体上の DNA の長さと入れ替わる現象である。この結果、連鎖していた対立遺伝子が再集合することがある。[ 50 ] : 5.5 メンデルの独立組み合わせの原理は、各形質に対する親の 2 つの遺伝子のそれぞれが独立して配偶子に分類されると主張している。つまり、生物がある形質に関してどの対立遺伝子を受け継ぐかは、別の形質に関してどの対立遺伝子を受け継ぐかとは無関係である。これは実際には、同じ染色体上に存在しない遺伝子、または同じ染色体上で互いに非常に離れて位置している遺伝子の場合にのみ当てはまる。2 つの遺伝子が同じ染色体上に近いほど、配偶子内での関連が強くなり、一緒に現れる頻度が高くなります (遺伝的連鎖と呼ばれる)。[ 83 ]非常に近い遺伝子は、それらの間に交差点が発生する可能性が極めて低いため、本質的に分離されることはありません。[ 83 ]

ゲノム

ゲノムは生物の全遺伝物質であり、遺伝子と非コード配列の両方を含みます。[ 84 ]真核生物の遺伝子はFINDERを使用して注釈を付けることができます。[ 85 ]

遺伝子の数

代表的な植物（緑）、脊椎動物（青）、無脊椎動物（オレンジ）、真菌（黄）、細菌（紫）、ウイルス（灰色）の遺伝子数を示した図。右側の挿入図は、より小さなゲノムを面積比で100倍に拡大した図である。[ 86 ] [ 87 ] [ 88 ] [ 89 ] [ 90 ] [ 91 ] [ 92 ] [ 93 ]

ゲノムサイズとそれがコードする遺伝子の数は生物によって大きく異なります。最小のゲノムはウイルス[ 94 ]とウイロイド（単一の非コードRNA遺伝子として機能する）に存在します。[ 95 ]一方、植物は非常に大きなゲノムを持つこともあり、[ 96 ]イネには46,000を超えるタンパク質コード遺伝子が含まれています。[ 90 ]タンパク質コード遺伝子（地球のプロテオーム）の総数は500万配列と推定されています。[ 97 ]

ヒトゲノム中のDNA塩基対の数は1950年代から分かっていたが、遺伝子の定義や検出方法が改良されるにつれ、推定遺伝子数は時代とともに変化してきた。1960年代と1970年代におけるヒト遺伝子数の初期の理論的予測は、突然変異負荷推定値とmRNA数に基づいており、これらの推定値はタンパク質コード遺伝子約30,000個となる傾向があった。[ 98 ] [ 99 ] [ 100 ] 1990年代には最大100,000個の遺伝子が推定され、mRNA（発現配列タグ）の検出に関する初期データは、1980年代の教科書で報告されていた従来の30,000個の遺伝子という値よりも多くを示唆していた。[ 101 ]

ヒトゲノムの初期ドラフト配列では、タンパク質コード遺伝子の数が約3万個と以前に予測されていたことが確認されましたが、現在進行中のGENCODEアノテーションプロジェクトにより、その推定値は約1万9千個に減少しました。[ 102 ]非コード遺伝子の数は正確にはわかっていませんが、Ensemblの最新の推定値では、非コード遺伝子の数は2万6千個であると示唆されています。[ 103 ]

必須遺伝子

合成生物の最小ゲノムにおける遺伝子機能、Syn 3 [ 104 ]

必須遺伝子は、生物の生存に重要だと考えられる遺伝子のセットである。[ 105 ]この定義では、関連する栄養素がすべて豊富に存在し、環境ストレスがないことを前提としている。生物の遺伝子のごく一部だけが必須である。細菌では、大腸菌と枯草菌に必須の遺伝子は推定250～400個であるが、これは両生物の遺伝子の10%未満である。[ 106 ] [ 107 ] [ 108 ]これらの遺伝子の半分は、両方の生物で相同遺伝子であり、主にタンパク質合成に関与している。[ 108 ]出芽酵母サッカロミセス・セレビシエでは、必須遺伝子の数はわずかに多く、1000個（遺伝子の約20%）である。[ 109 ]高等真核生物ではその数を測定するのがより困難であるが、マウスとヒトは約2000個の必須遺伝子（遺伝子の約10%）を持っていると推定されている。[ 110 ]合成生物Syn 3は、473個の必須遺伝子と準必須遺伝子（急速な成長に必要）の最小限のゲノムを持っているが、149個の機能は不明である。[ 104 ]

必須遺伝子には、ハウスキーピング遺伝子（基本的な細胞機能に重要）[ 111 ]だけでなく、生物の発生やライフサイクルのさまざまな時期に発現する遺伝子[ 112 ]も含まれます。ハウスキーピング遺伝子は比較的一定のレベルで 恒常的に発現するため、遺伝子発現を分析する際の実験対照として使用されます。

遺伝学およびゲノム命名法

遺伝子命名法は、ヒトゲノム機構の委員会であるHUGO遺伝子命名委員会（HGNC）によって、既知のヒト遺伝子それぞれについて、承認された遺伝子名と記号（短縮形略語）の形で制定され、HGNCが管理するデータベースを通じてアクセスできる。記号は一意となるように選択され、各遺伝子には1つの記号のみが割り当てられる（ただし、承認された記号は変更される場合がある）。記号は、遺伝子ファミリーの他のメンバーや他の種の相同遺伝子（特にマウスは共通のモデル生物としての役割を担っているため）と一貫性を保つことが望ましい。[ 113 ]

遺伝子工学

従来の植物育種とトランスジェニックおよびシスジェニック遺伝子改変との比較

遺伝子工学とは、バイオテクノロジーを用いて生物のゲノムを改変することである。1970年代以降、生物の遺伝子を特異的に追加、除去、編集するための様々な技術が開発されてきた。 [ 114 ]最近開発されたゲノム工学技術では、遺伝子組み換えヌクレアーゼ酵素を用いて染色体内に標的DNA修復を作り出し、切断が修復される際に遺伝子を破壊または編集する。[ 115 ] [ 116 ] [ 117 ] [ 118 ]関連用語である合成生物学は、生物の広範な遺伝子工学を指すために使用されることがある。[ 119 ]

遺伝子工学は現在、モデル生物を用いた日常的な研究ツールとなっています。例えば、細菌に遺伝子を容易に組み込むことができ[ 120 ] 、特定の遺伝子の機能を破壊したノックアウトマウスの系統を用いて、その遺伝子の機能を調べることができます[ 121 ] 。 [ 122 ]多くの生物が、農業、産業バイオテクノロジー、医療への応用のために遺伝子組み換えされてきました。

多細胞生物の場合、典型的には胚が遺伝子操作され、成体になると遺伝子組み換え生物へと成長します。[ 123 ]しかし、成体生物の細胞のゲノムは、遺伝子治療技術を使用して編集することで遺伝性疾患を治療することができます。

参照

参考文献

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出典

メイン教科書
細胞の分子生物学の参照章
用語集
第1章：細胞とゲノム
1.1: 地球上の細胞の普遍的な特徴
第2章：細胞化学と生合成
2.1: 細胞の化学成分
第3章: タンパク質
第4章: DNAと染色体
4.1: DNAの構造と機能
4.2: 染色体DNAとクロマチン繊維へのそのパッケージング
第5章: DNAの複製、修復、および組換え
5.2: DNA複製メカニズム
5.4: DNA修復
5.5: 一般的な組換え
第6章 細胞がゲノムを読む仕組み：DNAからタンパク質まで
6.1: DNAからRNAへ
6.2: RNAからタンパク質へ
第7章 遺伝子発現の制御
7.1: 遺伝子制御の概要
7.2: 遺伝子制御タンパク質におけるDNA結合モチーフ
7.3: 遺伝子スイッチの仕組み
7.5: 転写後制御
7.6: ゲノムの進化
第14章 エネルギー変換：ミトコンドリアと葉緑体
14.4: ミトコンドリアとプラスチドの遺伝システム
第18章 細胞分裂の仕組み
18.1: Mフェーズの概要
18.2: 有糸分裂
第20章 生殖細胞と受精
20.2: 減数分裂

さらに読む

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