遺伝的不均衡

遺伝子不均衡とは、染色体再編成または異数性により、細胞または生物のゲノムにおいて、一部の遺伝子のコピー数が他の遺伝子よりも多くなっている状態を指します。遺伝子量、つまり特定の遺伝子が細胞核内に存在する回数の、遺伝子不均衡を引き起こす可能性があります

影響

この遺伝子量の不均衡は、特定のタンパク質の量を他のすべてのタンパク質と比較して変化させ、タンパク質の相対量の変化は様々な表現型への影響をもたらす可能性があります。これらの影響は、タンパク質がどのように機能するか、そして正確なタンパク質比率の維持が生物の生存にとってどれほど重要であるかによって異なります

ほとんどの遺伝子では、遺伝子量を減らしても表現型に明らかな変化は見られません。一部の遺伝子では、遺伝子量減少による表現型への影響は顕著ですが、壊滅的ではありません。例えば、野生型のNotch遺伝子のコピーを1つだけ持つショウジョウバエは、翅に目に見える異常が見られますが、それ以外は正常に機能しているように見えます。一部の稀な遺伝子では、正常な二倍体レベルの遺伝子発現が個体の生存に不可欠であり、そのような遺伝子のコピーが2つ未満になると致死に至ります。ショウジョウバエでは、Triplolethalと呼ばれる遺伝子座が1回投与されると、通常は二倍体である個体に発現します。

いかなる遺伝子も一回投与されただけでは個体に大きな害を及ぼさないかもしれませんが、多くの遺伝子を同時に一回投与することで生じる遺伝子の不均衡は致命的となる可能性があります。例えば、ヒトは、一倍体ゲノムの約3%を超える部分を欠失すると、ヘテロ接合体であっても生存できません。

参考文献

• ハートウェル・L、フッド・L、ゴールドバーグ・ML、レイノルズ・AE、シルバー・LM、ヴェレス・R (2004).遺伝学：遺伝子からゲノムへ（第2版）. ボストン：マグロウヒル高等教育. ISBN 0-07-291930-2。