グルコース-ガラクトース吸収不良
| グルコース-ガラクトース吸収不良 | |
|---|---|
| その他の名前 | SGLT1欠損症 |
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| グルコース-ガラクトース吸収不良症は常染色体劣性遺伝します。 | |
| 専門 | 内分泌学  |
| 処理 | ブドウ糖とガラクトースの摂取を避ける |
グルコース・ガラクトース吸収不良症は、腸の内壁の細胞がグルコースとガラクトースという糖を取り込むことができず、これらの分子やそれらから作られるより大きな分子の適切な消化を妨げるまれな病気です。[ 1 ]
グルコースとガラクトースは単糖類と呼ばれます。スクロースとラクトースは2つの単糖から構成され、消化中にこれらの単糖に分解されるため、二糖類と呼ばれます。スクロースはグルコースとフルクトースと呼ばれる別の単糖に分解され、ラクトースはグルコースとガラクトースに分解されます。その結果、ラクトース、スクロース、その他の炭水化物から構成される化合物は、グルコース・ガラクトース吸収不良の患者には消化されません。[ 1 ]
兆候と症状
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遺伝学
SLC5A1 遺伝子は、 SGLT1と呼ばれるナトリウム/グルコース共輸送体タンパク質を生成するための指示を提供します。[ 2 ]このタンパク質は主に腸管に存在し、少量ではありますが腎臓にも存在し、細胞膜を介したグルコースおよび構造的に類似したガラクトースの輸送に関与しています。ナトリウム/グルコース共輸送体タンパク質は、腸壁の内側を覆う腸上皮細胞の機能に重要です。これらの細胞には、微絨毛と呼ばれる指状の突起があり、食物が腸を通過する際に栄養素を吸収します。その外観に基づき、これらの微絨毛のグループは総称して刷子縁と呼ばれています。ナトリウム/グルコース共輸送体タンパク質は、膜を介したナトリウム勾配による腸細胞へのグルコースの取り込みプロセスに関与しています。これは二次能動輸送であり、ナトリウム/カルシウム交換輸送体が機能するために生成されるナトリウム勾配は、ATPを必要とするナトリウム/カリウムポンプによって生成されるためです。この過程で、糖とともにナトリウムと水も刷子縁を越えて輸送される。[ 1 ]
ナトリウム／グルコース共輸送タンパク質のこの機能を阻害する変異は、腸管におけるグルコースとガラクトースの蓄積を引き起こします。この能動輸送の不全により、グルコースとガラクトースは吸収されず、体に栄養を供給することができなくなります。さらに、通常は糖とともに刷子縁を越えて輸送されるはずの水分が腸管内に留まり、便とともに排出されるため、体組織の脱水症状と重度の下痢を引き起こします。[ 1 ]
この疾患は常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。つまり、各細胞内の遺伝子のコピーが2つ変異していることを意味します。多くの場合、常染色体劣性疾患の患者の両親は、それぞれ変異した遺伝子のコピーを1つずつ持っていますが、疾患の兆候や症状は現れません。変異した遺伝子を1つ持つ患者では、臨床検査で測定されたブドウ糖吸収能が低下するケースもありますが、一般的には重大な健康への影響は示されていません。[ 1 ]
診断
グルコース・ガラクトース吸収不良症は、一般的に生後数週間で発症します。罹患した乳児は、母乳または通常の乳児用調製粉乳を摂取すると、重度の下痢を呈し、生命を脅かす脱水症状、血液および組織の酸性度上昇（アシドーシス）、体重減少といった症状を引き起こします。しかし、グルコースやガラクトースを含まない果糖ベースの調製粉乳は消化可能です。罹患した乳児の中には、年齢を重ねるにつれてグルコースやガラクトースへの耐性が向上する子もいます。[ 1 ]
この疾患では、尿中に少量のブドウ糖が排泄される（軽度の糖尿）ことが断続的に起こることがあります。また、腎結石や腎臓内のより広範囲にわたるカルシウム沈着が生じることもあります。[ 1 ]
グルコース・ガラクトース吸収不良症は稀な疾患であり、世界中で数百例しか確認されていません。しかし、人口の最大10%は、健康上の問題を伴うことなく、グルコース吸収能力がいくらか低下している可能性があります。この疾患は、グルコース・ガラクトース吸収不良症の軽症型である可能性があります。[ 1 ] [ 3 ]
処理
治療は主に、果糖をベースとした栄養剤と、ブドウ糖やガラクトース（および二糖類であるスクロースとラクトース）が欠乏した通常の食事療法を導入することから成ります。[ 4 ]
参照
参考文献
- ^ a b c d e f g h「グルコース・ガラクトース吸収不良」米国国立医学図書館2007年7月13日. 2007年7月17日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2025年12月11日閲覧。
この記事には、パブリック ドメインであるこのソースからのテキストが組み込まれています。 - ^ Wright EM, Turk E, Martin MG (2002). 「グルコース-ガラクトース吸収不良の分子基盤」. Cell Biochem. Biophys . 36 ( 2–3 ): 115–21 . doi : 10.1385/CBB:36:2-3: 115 . PMID 12139397. S2CID 25248625 .
- ^ 「Orphanet：グルコースガラクトース吸収不良」。
- ^グルコース・ガラクトース吸収不良 国立生物工学情報センター（米国） 1998年。
外部リンク
- 国立医学図書館。遺伝学ホームリファレンス - グルコース・ガラクトース吸収不良