孤立性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

孤立性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
その他の名前	正常性特発性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

孤立性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症( IHH ) は、特発性または先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症( CHH )とも呼ばれ、孤立性または先天性ゴナドトロピン放出ホルモン欠損症( IGD ) とも呼ばれ、ゴナドトロピン放出ホルモン( GnRH )の欠乏または不応性により、下垂体前葉の機能と構造が正常で、 HH の二次的原因が存在しない、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症( HH )の症例の小さなサブセットを引き起こす状態です。^{[引用が必要]}

プレゼンテーション

^先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症は、性腺刺激ホルモン、卵胞刺激ホルモン（FSH）、黄体形成ホルモン（LH）の放出障害と、その結果としての性腺による性ステロイドおよびペプチドの産生不足により、思春期の短縮または欠如[1] 、性欲減退および不妊などの性腺機能低下症として現れる。^{[2] [3]}

カルマン症候群では、嗅覚障害（嗅覚の喪失）を伴い、感音性難聴、コロボーマ、両手共同運動、頭蓋顔面異常、および/または腎無形成症を伴う、さまざまな非生殖的表現型が現れる。 ^[4]

原因

IHHは、嗅覚の変化または嗅覚障害を伴うIHH（カルマン症候群 ）と正常な嗅覚を伴うIHH（正常嗅覚IHH）の2つの症候群に分けられます。 ^[4]

カルマン症候群は、この疾患全体の約50%を占めています。KAL1 、FGFR1 / FGF8、FGF17、IL17RD、PROKR2、NELF、CHD7（GnRH分泌を正に制御する）、HS6ST1、FLRT3、SPRY4、DUSP6、SEMA3A、WDR11（遺伝子）といった神経細胞の移動異常に関連する遺伝子の変異と関連しています。^[4]

IHHおよび正常な嗅覚に関連する遺伝子欠陥には、 KSと同様にPROKR2、FGFR1、FGF8、CHD7、DUSP6、およびWDR11がありますが、さらにKISS1R、TACR3、GNRH1 / GNRHR、LEP / LEPR、HESX1、FSHB、およびLHBの変異があります。 [4] GnRH不応症はIHHで2番目に多い原因であり、症例の最大20％を占めます。 [引用が必要] 5〜10％未満の少数は、CHD7、KISS1R 、および^TACR3などの^{GnRH分泌を}正に制御する遺伝子の不活性化変異によるものです。^{[引用が必要]}

IHH症例の約25％の原因は未だ不明である。^[5]

参照

• 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
• 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症
• カルマン症候群
• GnRH欠乏症の遺伝学
• HPG軸
• 性腺（精巣と卵巣）
• GnRHとゴナドトロピン（FSHとLH）
• 性ホルモン（アンドロゲンとエストロゲン）
• 肥沃な宦官症候群

参考文献

1. Young J (2012年3月). 「先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の男性患者へのアプローチ」J Clin Endocrinol Metab . 97 (3): 707–18 . doi :10.1210/jc.2011-1664. PMID  22392951.
2. Giton F, Trabado S, Maione L; et al. (2015). 「孤立性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症および汎下垂体機能低下症の男性における性ステロイド、前駆物質、および代謝物欠乏：GCMSに基づく比較研究」J Clin Endocrinol Metab . 100 (2): E292–6. doi :10.1210/jc.2014-2658. PMID  25393641.
3. Trabado S, Maione L, Bry-Gauillard H; et al. (2014年2月). 「先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症/カルマン症候群の男性におけるインスリン様ペプチド3（INSL3）と様々なホルモン療法の効果：281名の患者を対象とした単施設研究」J Clin Endocrinol Metab . 99 (2): E268–75. doi :10.1210/jc.2013-2288. PMID  24243640.
4. バルデス=ソシン・エルナン、ルビオ・アルマンサ・マチルデ、トメ・フェルナンデス=ラドレダ・マリアナ;他。 （2014年）。 「生殖、嗅覚、および神経発達障害: さまざまな性腺刺激性低下症候群における遺伝的欠陥」。内分泌学のフロンティア。5：109
5. 「ゴナドトロピン放出ホルモン（GnRH）単独欠損症の概要 - GeneReviews™ - NCBI Bookshelf」。^{[リンク切れ]}

外部リンク